Аутизм и генетические исследования

[Arven19]

Добрый день уважаемые доктора!
Пожалуйста, проконсультируйте как правильней поступить в моей ситуации:

Мне 40 лет, на данный момент я беременна вторым ребенком(срок 8 недель).
Моему первому сыну 5 лет, аутизм(не тяжелый, но наличествует классическая аутистическая триада: нарушения коммуникации, социального взаимодействия и repetitive behaviour), сохранный интеллект, в остальном гармонично развитый физически здоровый ребёнок.
Диагноз поставили в 1год 10месцев -с тех пор интенсивная когнитивно-поведенческая терапия с хорошими результатами(ABA по модели ESDM).

У мужа есть ребёнок от первого брака- мальчик, 23 года, нейротипичный здоровый молодой человек.

Много читала исследований по вопросу риска аутизма у сиблингов детей с РАС, насколько разобралась в вопросе, риск рождения второго ребёнка с аутизмом составляет 6-25%.

Обращалась к генетику: генетик считает нужным провести старшему ребенку хромосомный микроматричный анализ. Безусловно существует несколько генетических диагнозов выделенных из аутизма, синдром Ангельмана, Мартина-Белла, Ретта -но все это довольно тяжелые случаи и к моему сыну не имеющие отношения.
Насколько я поняла, аутизм это чаще всего случайные генетические мутации, более того знаю случаи когда подобное исследование не выявляло никаких отклонений у детей с тяжелым аутизмом.
В научных исследованиях фигурируют генетические нарушения встречающиеся у детей с РАС в процентном соотношении, притом что подобные нарушения часто встречаются и у нейротипичных людей без клинических проявлений аутизма.

Можно ли тестируя одного ребенка определить будет ли аутизм у плода?
Я готова провести подобный анализ плоду, но не вижу смысла мучить старшего ребёнка- он тяжело переносит медицинские манипуляции и мое мнение что имеет смысл их проводить с должной подготовкой при наличии показаний у самого ребенка.

Существуют ли генетические исследования которые могут 100% подтвердить или исключить аутизм у плода?

[Claudia812]

Увы, нет

[Arven19]

Спасибо большое!

А имеет ли вообще какой-либо смысл микроматричный анализ у моего 5-летнего ребёнка?
Нашла как раз недавно данные что в 85% этот анализ у детей с РАС никаких отклонений не показывает.

[Claudia812]

По тому, что вы описываете, - я не вижу поводов для ХМА