ВДКН

[СОВА]

Добрый день Галина Афанасьевна.
Сдавали генетический анализ на cyp21. Результат ошеломляющий - у ребенка полный блок(отсутствие ) норм. гена , зато у родителей мутации в гене 21 не обнаружены совсем.
Вообще сдали в 2005 году , но результат так меня смутил, что напросились 2 вывода - ошибка анализа и перепутала ребенка ? Поскольку этого ребенка уже не отдам, то даже думать отложила об этом. А сейчас еще раз для себя уточнила у генетиков результат экспертизы. До сих пор я считала, что это заболевание только наследственное. И при полном блоке 21 гидроксилазы возможен только нежизнеспособный плод и как он выжил тогда до 4 мес. без кортизона? Сильно удивляет такой вариант мутации. А в какой степени мог взять на себя функции псевдоген? Полностью мог? Такое бывает?

[Melnichenko]

. Что касается нежизнеспособности при полном блоке - то здесь речь и идет о выявлении к третьему- четвертому месяцу Покажу Ваше письмо Тюльпакову сегодня

[Melnichenko]

Анатолий Николаевич Тюльпаков: скорее всего речь идет о гетерозиготном носительстве родителями делеции гена CYP21 (т.е. нормальный ген на одной хромосоме и его отсутствие на другой). В этом случае у ребенка нормальный ген не будет определяться совсем, а у родителей мутации не будут выявляться при использовании обычных методо молекулярно-генетического анализа.

[СОВА]

Добрый день, спасибо за ответ.
Анализ делали на Ульянова 11. Сдавали все под фамилией Кожевниковы ИВ,АА, и ребенок МА в 2005 г. Генетик сказал, что сделали обоим родителям проверку на самые крупные мутации. И что эта мутация случайная . Родители , было сказано , что точно не гетерозиготы. Ребенок должен был родиться здоровым. Вот такое чудо.
А где можно проводить более сложные исследования - это чтобы уже самим узнать степеть мутации? Раз уж взялись.

[Melnichenko]

Я позвонила Анатолию Николаевичу, У Вас возникло недопонимание при беседе с генетиком, Анатолий Николаевич пришлет свой мейл и я напишу его в привате

[СОВА]

Спасибо, получила. Обязательно свяжусь с Анатолием Николаевичем.

[СОВА]

Добрый день.
У меня такая ситуация - ребенка не взяли в садик , мотивируя тем, что там для него такой стресс, жуть просто.

Я хочу спросить - что такое с нашим диагнозом стресс для ребенка? и должны ли мы его ограничивать? Правда не пойму как это делать?

Я живу с сыном, как с обычным ребенком. Может я опять не права? Я не лишаю его развлечений и если ему нравится что -то не ограничиваю. Я не вижу беды если упадет или еще что-то , все же познается методом проб и ошибок.
Главное же чтобы ребенок был скомпенсирован , и смотреть за состоянием при заболеваниях, но ведь рвоту, понос и вялость может увидеть любой человек, в том числе и воспитатель и все что ей будет надо - поднять трубку и позвонить мне.
Ребенок у нас суперскомпенсирован , последнее снижение кортизона было летом дважды, а в феврале очередной анализ 17 он прогестерона -0,01 при норме от 0,1 до 2. Сейчас уже на кортеффе со снижением дозы.

[Melnichenko]

В принципе следует адаптировать ребенка к обычной жизни - а в ней стрессов покруче садика много, попросите написать Вам заключение консультровавших Вас врачей и выслать факсом

[СОВА]

Добрый день, Галина Афанасьевна.
В принципе ребенок адаптирован , избегаем в связи с хронической передозировкой (не смотря на постоянное снижение дозы) только поликлинники - а так везде и бываем. Но вот в общении с детьми он то очень общителен, то категорически не хочет общаться и как то прячется от них.
Наш врач указала в выписке -противопоказание против сада нет и этого не хватило для комиссии. В следующий раз попрошу указать врача- обязательно в сад!!!!! Сейчас у меня был пробный шар -т.е. если не пустят в сад, то как следствие будут возражать и против обычной школы. И как им объяснить, что скомпенсированный ребенок реагирует на стресс как и все другие?