дефицит ГР, гипотиреоз у сестер

[gamaka]

Добрый день! Старшая дочь, Анна, 2011 г.р., диагноз - множественная гипофизарная недостаточность, гипотиреоз. с конца октября получает лечение гормоном роста (Сайзен 2 и 3 щелчка через день - 0,29 мг среднесуточно), Л-тироксин 25 мкг ежедневно. за два месяца прибавила в росте 2,5 см, в весе на 300г. ее анализы за все время:
22.09.2014
ИФР-1 5,6(26-280)
ТТГ 1,48 (0,33-6,7)
Т4 св. 5,8 (11,5-23,0) (без Л-тироксина)
кортизол 464 (171-720)
гемаглобин 110
глюкоза 3
15.10.14
Т4 св 10,0 (12,3-22,8) (Л-тироксин 12мкг)
калий 4,8 (3,5-5,1)
натрий 140 (136-146)
кальций 2,41 (2,2-2,7)
16.12.14
ИФР-1 30,9 (49-289) - на фоне лечения ГР 2 месяца
ТТГ 0,156 (0,70-5,97)
Т4 св. 12,9(12-22,8) (Л-тироксин 25мкг)
Пролактин 262,4 (102-496)

пробы на СТГ с инсулином МАХ 1,17 при н.не <20
пробы на СТГ с клофелином МАХ 2,0 при н.не <20
рентген кисти в 3г1м на 1год и 4мес.
Микроаденома гипофиза до 6мм
кариотип взят, ответ не готов, но по внешним признакам нет вопросов у генетиков.
аппетит плохой.

При рождении 54см/4250г, 1 год 74см/10кг, 2г.82 см/11,5кг, 3г.84,4см/12кг
Рост матери 182см, отца 191см

То, что за два месяца ИФР-1 не пересек нижней границы нормы говорит о том, что дозировку ГР нужно увеличивать? или нужно еще наблюдать? На что следует обращать внимание при корректировке дозировки - на рост, на уровень ИФР-1 или на то и другое?

Младшая дочь, Лиза, 2013г.р. 1 год 2 мес, рост 74 см, 10,2 кг
16.12.14
ИФР-1 <25(55-327)
ТТГ 1,82 (0,70-5,97)
Т4св. 4,5 (12,3-22,8)

При рождении рост 55см, вес 3660. 10 мес. рост 73см, 1 год рост 74 см/10кг, 1год 2 мес 74см/10,2кг
аппетит плохой. в основном на ГВ
Рост матери 182см, отца 191см

Младшей поставлен диагноз "субклинический гипотериоз" (?)
выписан Л-тироксин в дозировке 6,25 мкг сут. (не низкая ли дозировка?), направление на рентген левой кисти - еще не делали.

Можно ли поставить диагноз и назначить лечение ГР без проб?
Существуют ли анализы на генную мутацию подходящую для нашего случая? если да, то как будут эти анализы называться, где их можно провести?
если нет, то можно ли делать пробы уже и начинать лечение?

Мы из Минска, но имеем возможность приехать в Москву на консультацию, анализ..

Спасибо!

[Melnichenko]

Вряд ли при низком св Т4 можно говорить о субклиническом гипотирозе .
Да , надо отправлять выписки в ЭНЦ (институт детской эндокринологии , лучше почтой заказным письмом )
Да есть смысл искать конкретные мутации

[gamaka]

Сообщение от Melnichenko

Да , надо отправлять выписки в ЭНЦ (институт детской эндокринологии , лучше почтой заказным письмом )
Да есть смысл искать конкретные мутации

Спасибо!
Я предполагаю, что перед отправкой наших выписок, лучше связаться с сотрудниками Института?
Или приехать очно на предварительную консультацию?
Тогда записаться лучше к Тюльпакову А.Н.?

[Melnichenko]

Да , совершенно верно - но можно и с дмн Нагаевой - она руководит центром роста