#1
|
|||
|
|||
отсутствие молочных желез
Уважаемые коллеги! прошу вашей помощи.
Обратилась молодая девушка 19 лет, с жалобами на отсутсвие молочных желез. Если честно, я в начале подумала, что ее не устраивает ее 0-ой размер груди, но когда я ее осмотрела, то поняла, что молочных желез просто нет. Есть соски, а под ними - только грудные мышцы и ребра. При этом рост пациентки 167 см, вес 47 кг, стабилен, ИМТ 17. Оволосение по женскому типу, достаточно выраженное на лобке и в подмышечных впадинах. На боковой поверхности туловища слева с уровня талии с переходом на левое бедро до его середины расположена огромная липома, которую уже не раз пытались хирурги удалить, но она опять вырастает. Менструации с 12 лет, регулярные, беременностей не было и не планирует (половой жизнью не живет). Обследование у гинеколога, УЗИ органов малого таза не выявило никаких патологий. Обследовалась по поводу отсутствия молочных желез в отделении эндокринологии в нашей детской республиканской больнице, проводилось различное обследование (к сожалению, документы утеряны), заключение врачей стало (со слов пациентки): "просто молочные железы не развиваются". Скажите пожалуйста, возможно ли такое изолированное недоразвитие молочных желез? С чем оно может быть связано? какое обследодвание стоит провести? Возможны ли какое-то лечение и помощь этой пациентке, за исключением постановки имплантата? (мало того, что у нее огромная липома портит внешний вид, так еще и нет молочных желез - все это сильно мешает ей в жизни, жалко девушку). |
#2
|
|||
|
|||
Подозрительная какая липома... а это именно липома? И гинеколог увидел по УЗИ и матку, и яичники? Кариотип определяли?
|
#3
|
|||
|
|||
все знаю только со слов пациентки. Она недавно к нашей поликлинике прикрепилась, детской карты нет, утеряна (пришла ко мне с 2-мя скрепленными пустыми листочками в качестве амбулаторной карты). Все выписки и результаты обследований были там, про кариотип пациентка не помнит, определяли или нет.
Да, липома мне тоже подозрительной показалась....ее оперировали уже 2 раза, все тело в шрамах, а она все растет и растет, сейчас примерно площадью 50Х50, левое бедро из-за нее в 1,5 раза толще правого. Лучевой терапии не проводили, не пугали, что это рак. УЗИ ОМТ я не видела сама, оно делалось в последний раз 2 года назад. Я попросила пациентку повторить поход к гинекологу и УЗИ ОМТ. жду результата. |
#4
|
||||
|
||||
Сама по себе амастия может быть составной частью ряда с-мов или наследственной аномалией развития , может сочетаться с овариальной недостаточностью.
Как часть эктодермальной дисплазии , дополняется аномалиями зубной формулы или пальцев рук, крайне редко ( так!! ) сочетается с липоатрофическим диабетом. В сочетнии с липомой ( липосаркомой ?? ) не описана. На форуме Сольвей есть детальные литературные данные , приведенные одной из наших хорошиъх знакомых , по липомам и липосаркомам. Вообще я убеждена , кто каждому врачу природа преподносит порой подарки в виде сложных , в том числе неизученных клинических сочетаний и от врача зависит , примет ли он этот подарок и получит новые знания для себяи человечества или просто пропустит в текучке. Такое впечатление , что вы получили нечто редкое
__________________
Г.А. Мельниченко |
#5
|
|||
|
|||
Не исключено, конечно, что и регулярные менструации пациентка придумала. Однако, нельзя исключать и вероятность подтверждения первичной гипотезы. Попадались статьи о двусторонней аплазии молочных желез у неоднократно рожавших женщин. В то же время в большинстве случаев двустороннюю амастию описывают в сочетании/в рамках эктодермальной дисплазии. Ссылок под рукой нет, но по словосочетаниям bilateral amastia, congenital bilateral breast absence, думаю, подходящие работы найдутся
|
#6
|
|||
|
|||
Про липому вопрос меня тревожит, так как клинически ох как похоже на десмоидный фиброму. Стекла бы пересмотреть в онкологическом диспансере, в Москве этим занимаются в НИИ онкологии им. Герцена.
|
#7
|
|||
|
|||
скоро она должна ко мне повторно подойти, спрошу о стеклах.
|
|
#8
|
|||
|
|||
Коллега, Вы сможете сделать фото тела пациентки и выложить? интересует локализация липом, а также внешний вид и телосложение пациентки.
Фото может быть скрыто и доступно консультантам в скрытой части форума. |
#9
|
||||
|
||||
ИМХО, судя по описанию (соски присутствуют), можно говорить не о амастии, а об амазии.
Описаны её сочетание с атрезией хоан (cm), но притянуть под знаменaтель, скажем, б-ни Коуена трудно; скорее всего, ?липома - отдельная патология. С точки зрения верификации жирового содержимого лучше всего провести КТ участка. Amastia refers to a condition where breast tissue, nipple, and areola is absent, either congenitally or iatrogenically. Amastia in girls can be treated with augmentation mammoplasty. Amastia differs from amazia (which involves only the absence of breast tissue; the nipple and areola remain present), although the two conditions are often (erroneously) thought to be identical. ....... Congenital bilateral amazia associated with bilateral choanal atresia Congenital absence of breast development is a very rare abnormality. It may present as an isolated finding or it may be accompanied by other congenital anomalies. Here we report on a 13.5-year-old girl presented to our pediatric endocrinology clinic because of lack of breast development. She had pubarche since the age of 10 years and was regularly menstruating since the age of 12 years. The patient's medical history was positive for bilateral complete choanal atresia that was diagnosed and corrected soon after birth. Physical examination was unremarkable except for bilateral amazia, that is, absence of palpable breast tissue and hypoplastic areolae, whereas both nipples were formed. Renal ultrasonography and chest radiography were normal. The coexistence of congenital bilateral amazia and bilateral complete choanal atresia suggests that these rare disorders may be related etiologically. The patient is scheduled for breast augmentation. American Journal of Medical Genetics Part A Volume 149A Issue 7, Pages 1529 - 1531 |
#10
|
|||
|
|||
Действительно, присутствие сосков осталось без внимания
Вот, попалось еще одно описание амазии (теперь уже) в сочетании с множественными пороками развития, но в отсутствии эндокринной патологии. Aesthetic Plast Surg. 2007 Jul-Aug;31(4):392-4. Amazia with midface anomaly: case report. A 17-years-old girl presented to our clinic with bilateral amazia. Her history showed operations for bilateral cavus and cataract when she was 10 and 16 years of age, respectively. Physical examination showed total absence of both mammary glands. Her pectoral muscles and nipples were normal on palpation, whereas both of the areolas were hypoplastic. Her facial features were distinctive, with an oriental appearance because of nasomaxillary retrusion, a vertically short and recessed nose, and a long upper lip. A cephalometric roentgenogram and facial measurements showed class 3 malocclusion secondary to maxillary hypoplasia and the absence of the anterior nasal spine. Bilateral campodactyly, scoliosis, and anomalies of the thoracic also were detected. In the routine examination, the patient showed trace amounts of proteinuria, whereas her serum total protein and albumin levels were normal. Apart from that, the renal function test and renal ultrasononography results were normal. No other systemic disturbances were detected, including hormonal abnormalities. The karyotyping of the patient and family showed no major chromosomal abnormalities. Before augmentation of the breasts, random biopsies were taken from the subcutaneous tissue, which histopathologically showed the absence of glandular tissue, thus confirming the diagnosis of amazia. The breasts were augmented with submuscular placement of saline-filled implants through inframammary incisions. |
#11
|
|||
|
|||
Цитата:
про КТ подумаю, может, получится сделать |
#12
|
|||
|
|||
Цитата:
Пальцы рук тоже нормальные, зубы не смотрела). |
#13
|
|||
|
|||
вот такой еще есть Poland syndrome (не могу перевести Athelia)
Athelia and Amastia. Isolated athelia is extremely uncommon and absence of the mammary gland is frequently associated. Bilateral amastia is very rare. An amastia, whether or not associated with athelia, is characteristic of the Poland syndrome. In the complete form, this syndrome associates unilateral mammary aplasia, absence of the sternal and costal portions of the pectoralis major, absence of the pectoralis minor, and absence of portions of the serratus magnus and external oblique muscle: a brachysyndactyly of the hand from the same side is often associated. The treatment of this syndrome is surgical and the aesthetic result depends on how severely the pectorals and the thorax are affected. Amastia is thought to be described in the Bible: "We have a little sister, and she hath no breasts" (Song of Solomon VIII:8). - даже так... |
#14
|
|||
|
|||
|
#15
|
|||
|
|||
The patient is scheduled for breast augmentation = пациентке планируется протезирование
Синдром Поланда предполагает только односторонние пороки развития!? Как уже было замечено, амазия "may present as an isolated finding", однако по поводу "choanal atresia" уточните, могла остаться незамеченной, если оперировали в раннем детстве. Ждем новостей! |