Феохроцитома, МРЩЖ

[Galianamei]

Здравствуйте!
Очень прошу помочь разобраться с диагнозом и дальнейшей диагностикой.
Женщина, 36 лет, рост 167 см, вес 51 кг.
С 2018 года беспокоит повышенное давление (150/160 - 100/110 - практически постоянно повышено). Кризового течения не наблюдала, в основном давление было просто повышено, плохо поддавалось купированию капотеном.

К сожалению, только недавно начала проходить обследования у кардиолога и эндокринолога.

Сдала анализы:
Кортизол в суточной моче 13,12 мкг/сут (норма 1,5-63)
кальций ионизированный 1.24 ммоль/л (1.18-1.32)
Паратгормон 30.01 пг/мл (15-65)
ТТГ 2.52 мкМЕ/мл (0.3-4.2)
СТ4 14.59 пмоль/л (10.3-24.5)
Кальцитонин менее 0.50 пг/мг (менее 6.4)
Витамин Д3 25-ОН - 60.18 нг/мл (норма более 30)
ренин 10.01 пг/мл (3.30-31.71)
альдостерон (сидя/стоя) 236.29 пг/мл (40-310)
метанефрин (кровь) 60.69 пг/мл (норма менее 90)
норметанефрин (кровь) 122.27 пг/мл (норма менее 190)
кальций 2.32 ммоль/л (2.10-2.60)
кортизол общий в крови 600.50 нмоль/л (185-624)_
калий 3.66 ммоль/л (3.6-5.5)
натрий 135.80 ммоль/л (135-148)

Биохимия крови (гликированный гемоглобин, билирубин прямой и свободный, глюкоза, мочевая кислота, холестерин, триглицериды, общий билирубин, АЛТ, АСТ, ГТГ, щелочная фосфатаза, креатинин, фосфор, магний, липопротеиды высокой плотности и низкой плотности, коэф. атерогенности) - все в норме (была у терапевта и кардиолога). Если необходимо, выложу детали.

По ОАК все в пределах референсных значений, в т.ч. по лейкоформуле (аналогично, если необходимо - выложу детали).

УЗИ ЩЖ:
правая доля 11*11*49 мм, 2.8 см3
левая доля 12*11*44 мм, 2.7 см3
перешеек 3.5 мм, общий объем 5.5 см3.
расположение типичное, контуры ровные, эхогенность средняя, структура умеренно диффузно неоднородная, очаговых изменений нет, ЦДК общий кровоток усилен. Паращитовидные железы достоверно не определяются.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: уменьшение объема, умеренные диффузные изменения в ЩЖ.

ЭХО КГ: нарушение ритма сердца, нарушение релаксации миокарда левого желудочка.
ЭКГ: синусовая тахикардия с ЧСС 93 уд./мин. Нормальное положение эл.оси сердца. Атриовентикулярная блокада 1 ст. ПРизнаки неполной блокады ножки пучка Гиса. Усиление эл.потенциалов миокарда лж. Повышена нагрузка на миокард левого предсердия. Ранняя реполяризация желудочков.

ЭХОКГ и ЭКГ делала до начала терапии высокого давления.

УЗИ брюшной полости: печень, желчный пузырь, поджелудочная, селезенка, лимфоузлы в норме.
Проблемы с почками по УЗИ (с 2014-2015 года): камень в левой почке (в нижнем полюсе) 6-7 мм. Ничего не делаю с этим. просто наблюдаю раз в год, чтобы не рос. Терапия, назначенная урологом, не помогла.
ОАМ, биохимия мочи - в норме.

Дуплексное сканирование брюшной аорты и ее ветвей - норма, кроме "изгиб левой почечной артерии без нарушения гемодинамики"
Дуплексное сканирование артерий ниж.конечностей, включая инфраренальный отдел брюшной аорты и повздошные артерии - норма.

Сопутствующие заболевания: хр.тонзиллит, хр.гастрит.

Что беспокоит:
иногда боли в левом боку под ребрами или сбоку, отдают в спину (иногда кажется, что болит какой-то позвонок спины), но гастроэнтеролог списывает их на эзорефлюксную болезнь (делала ФГС - рефлюксная болезнь и поверхностный гастрит, колоноскопию - все в пределах нормы).

Врач-терапевт назначила от давления бисопролол 2,5 мг. Принимала где-то месяц, состояние значительно улучшилось (на приеме у врачей однако давление было 140 на 90, дома 120/130 на 80/85).

Кардиолог добавила амлодипин 2,5 мг на вечер. Панангин 3 р/д.
Головные боли прошли, давление держится в пределах 115/130 на 80/90. Но вечером на фоне усталости может подняться до 142 на 92).

на фоне терапии иногда в груди стала ощущать как-будто колит сердце (то справа, то слева), или как-будто тяжело вздохнуть.

Проблема в том, что эндокринолог и кардиолог заподозрили феохроцитому, т.к. у мамы медуллярный рак щитовидной железы (без ФЕО). При этом анализ на генетику у нее показал положительный результат - мутация с.2671Т>G p.S891A.
У сестры (25 лет) - родная только по матери - так же выявлена эта мутация, кальцитонин в норме, есть в ЩЖ кальцинаты или узлы (точно не знаю), пока она наблюдает процессы.
У родной сестры мамы эта мутация не обнаружена.

Я генетику не сдавала (не нашла, где в городе можно сделать - буду в Москве, обязательно сдам).

Подскажите, в каком направлении мне двигаться? Имеет ли смысл сдавать суточную мочу на метанефрин/норметанефрин (у нас в городе не нашла, где этот анализ делают именно с соляной кислотой, а не лимонной)? Есть ли смысл делать КТ надпочечников с контрастом или МРТ? И вообще говорят ли мои данные (симптомы - перманентное высокое давление + боль в боку) + генетика о наличии феохроцитомы? Эндокринологи, у кого я была в Иркутске, не особо в этом вопросе разбираются.

Спасибо!

[Melnichenko]

Но у Вас нет биохимических данных за феохромоцитому, как нет данных за медуллярную карциному в настоящее время.
Являетесь ли Вы носителем гена, повышающего вероятность Фео , может сказать только генетическое исследование

[ELENA_VLAD]

Генетическое исследование возможно в лаборатории ИН ВИРТО, котора присутствует в Иркутске

[Galianamei]

Сообщение от ELENA_VLAD

Генетическое исследование возможно в лаборатории ИН ВИРТО, котора присутствует в Иркутске

Спасибо! А какой из трёх тестов инвитро необходимо сдать именно на ту мутацию, которая у мамы:
1) синдром множественной эндокринной неоплазии 2А типа
2) синдром множественной неоплазии 2В типа
3) семейный медуллярный рак щитовидной железы, ген RET

[Melnichenko]

А мутацию в каком гене смотрели у мамы?

[Galianamei]

[Galianamei]

Увидела , что RET. Но в инвитро там много мутаций смотрят, и цена теста 26 тыс. хотелось бы конечно на конкретный ген провериться

[Melnichenko]

Ret- это и есть ген