Врожденная Гиперплазия Надпочечников

[Roman96]

Здравствуйте уважаемые врачи эндокринологи!

Меня зовут Роман мне 24 года, я подозреваю у себя неклассическую врожденную гиперплазию надпочечников.
В 21 год резко просела густота волос, повысилось давление, присутствует акне с подросткового возраста (У моего отца было так же). Занимаюсь спортом, стало заметно тяжелее удерживать форму.

Решил проверить гормоны, оказалось, что Дигидротестостерон очень сильно повышен, после узнал что ДГЭА-Сульфат тоже повышен.
Решил исключить опухоль/аденому надпочечников сделав МРТ, результат в норме - опухоль не обнаружена.

Собираюсь сдать анализы на ген CYP21A2 для оценки врожденной гиперплазии надпочечников
+
анализ Андростендиол глюкуронид для оценки активностьи 5-альфа-редуктазы

Пожалуйста подскажите:
1. Сильно повышенный Дигидротестостерон это результат избытка ДГЭА-Сульфата?
2. Врожденная гиперплазия надпочечников лечится, или необходима пожизненная гормональная терапия?
3. Если ДГЭА-Сульфат снизится до нормальных значений, это снизит Дигидротестостерон до нормы?
4. Повысится ли тестостерон при снижении ДГЭА-Сульфата?
5. Что лучше, терапия финастеридом для блокировки 5-альфа-редуктазы или гормональная терапия для понижения выработки ДГЭА-Сульфата?
6. Насколько серьезно это генетическое нарушение? Переживаю что не смогу жить полноценным человеком.

Если вам не трудно, пожалуйста посмотрите также показатели гормонов щитовидной железы, все ли хорошо?

Большое спасибо за ваше внимание!

[Roman96]

Не получилось прикрепить вложение анализов (недостаточно прав), я загрузил картинку с анализами на бесплатный хостинг по ссылке [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Melnichenko]

Горе от ума - наиболее удачный диагноз. Роман, это странное обследование на непонятную тему. Начнем с начала: рост и масса тела, скорость роста в детстве, половая жизнь. Откуда вообще идея о НВДКН у мужчины? Какую роль играет врач в Вашей жизни?

[Roman96]

Рост 184см, вес 90кг, скорость роста в детстве была обычной, половая жизнь в норме.
Все проблемы резко начались в 21 год из-за чего я полагаю что это неклассическая форма. Врач в моей жизни это человек которому я доверяю и обращаюсь за помощью когда не могу справиться сам.

Надпочечники вырабатывают слишком много ДГЭА-Сульфата, из-за этого Дигидротестостерон почти в 2 раза выше нормы. Сильно страдают кожа и волосы, а тестостерон и ФСГ очень сильно занижены для моего возраста по этой же причине

Галина Афанасьевна, посмотрите пожалуйста результаты анализов и мои вопросы в первом сообщении, мне очень важно ваше мнение
Всей душой надеюсь что можно это вылечить!

[Melnichenko]

У нВДКН есть свои клинические проявления, в том числе нВДКН у мальчиков генетических.
Уже начало Вашей истории - не о том.Откуда вообще Вы узнали эти слова « неклассическая ВДКН»?
Понимаете ли Вы, что на листочке не « нормы» , а референсный интервал?

[Roman96]

Я какое-то время изучаю материалы и пытаюсь выявить причину настолько завышенного Дигидротестостерона, так я и узнал про ВДКН и возможные опухоли.

Я понимаю что это референсный интервал, но ведь он представляет собой те пределы, в которых результаты исследований считаются нормой для здорового человека?
Скажите пожалуйста, может ли быть другая причина избыточной секреции ДГЭА-Сульфата кроме ВДКН и опухолей?
Сильно повышенный Дигидротестостерон это из-за избытка ДГЭА-Сульфата?

[Melnichenko]

Нет, референсный интервал - это 90-95% гауссинаны от распределения данного параметра у идеально здорового человека- иными словами, если У 146 млн граждан России идеально здоровые надпочечники и они пошли сдавать ДЭАС, то у 7Млн цифирь будет выше - а у 7 ниже референснса Если идеально здоровый человек сдаст 20 анализов, один из них выпадет за референс по законам статистики
То есть Вы сами доперли до идеи нВДКН в мужском поле у генетически мужчины?

[Roman96]

Да, это были мои догадки, собираюсь сдать анализ на ген и глюкуронид чтобы подтвердить или опровергнуть нВДКН.

Как вы посоветуете мне поступить? Оставить все как есть я не могу т.к это влияет на мою жизнь и самочувствие. Я уверен что вы как опытный специалист сталкивались с подобными случаями?
Я обращался к андрологам и эндокринологам, мне говорили что такие уровни гормонов паталогические, ведь они очень сильно превышают верхний порог

Галина Афанасьевна, очень переживаю, хочу вылечиться и понизить Дигидротестостерон, помогите мне пожалуйста

[Melnichenko]

Надеюсь, что те, к кому Вы обращались, хотя бы иначе писали слово патОлогические и учились когда - либо в медицинском ВУЗе
Ну а анализы бестолку , но за денежки - лучшее вложение сил.
Вернитесь на грешную Землю.
Что Вас беспокоит?

[Roman96]

Беспокоит сильно повышенный уровень Дигидротестостерона, из-за чего выпадают волосы сразу по всему черепу и появилось акне и гирсутизм на теле.
Повышенный Дигидротестостерон так же очень снизил ФСГ и Тестостерон (общий и свободный) что плохо сказалось на самочувствии, здоровье и физической форме.

Хочу снизить секрецию ДЭАС до нормы чтобы Дигидротестостерон понизился, а Тестостерон наоборот повысился.
Подозреваю, что причина повышенного Дигидротестостерона кроется в избыточном ДЭАС, как Вы считаете?

Ингибиторы 5 альфа редуктазы принимать боюсь (финастерид) т.к он может иметь перманентные побочные эффекты и даже приводить к импотенции или фиброзу.
Галина Афанасьевна, как можно вылечить эту гиперандрогению/нВДКН и понизить ДЭАС?

[Melnichenko]

Дигидротестостерон НЕ нужно определять вообще, потому что
1 не идеальны системы определения
2 это естественный метаболит тестостерона, его образование детерминировано 5-альфа- гидроксилазой
У Вас не гиперандрогении , у Вас юношеские угри и раннее облысение, оба процесса не имеют отношения к нВДКН
Впрочем, поелику Вы не один такой на Земле, может проконсультироваться в нашем Центре у Дмн РВ Роживанова - он разбирается с такими юношами

[Roman96]

Уважаемая Галина Афанасьевна, но ведь гиперандрогения это как раз избыточная продукция андрогенов, в моем случае дигидротестостерона (верхний предел 900 а у меня 1560) из-за повышенного ДЭАС?

Возможно ли мне снизить секрецию ДЭАС до нормы чтобы Дигидротестостерон сам собой понизился, а Тестостерон наоборот повысился?

[Melnichenko]

Сам термин « гиперандрогения» не применим к лицам мужеска пола. В трезвом уме и здравой памяти, за исключением контроля лече6ия рак простаты, никому в голову не приходит при акне смотреть ДЭАС и ДЭА и ДГТ - разве что в научных целях
ДЭАС смотрят совсем в других целях.
НВДК у мужчин счастливо проживает жизнь и редко попадает к врачам вообще
Хорошо андрогенизированнве мужчины - с акне в юности и рано лысеющие до последнего времени редко обращались за помощью
Тем не менее, спрос рождает предложение и в условиях « рынка услуг» - пока молод и здоров,:но мнителен и начитан, почему бы не поиграть в « сам себе доктор» мы действительно решили понаблюдать за когортами рано лысеющих мужчин из семей женщин с СПКЯ , с высокими уровнями андрогены
Но нВДКНиу мужчин редко может стать проблемой снижения фертильности- и уж коли как- то Вам не дают покоя дензнаки - ну хоть поговорите с умным человеком

[Roman96]

Благодарю за ваш ответ! Позвольте спросить, это очень важно для меня:

Повышенный уровень Дигидротестостерона является результатом повышенного ДЭАС? Чем выше ДЭАС тем выше ДГТ?

Если я снижу уровень ДЭАС при помощи лекарств, это уменьшит Дигидротестостерон до нормы?

Есть ли еще способы понизить ДГТ помимо ингибиторов 5 альфа редуктазы?

Мой тестостерон очень низок, я хочу повысить его. Сейчас я не могу это сделать потому что чрезвычайно высокие уровни ДГТ приводят к значительному подавлению уровня тестостерона.
Доктор Роживанов сможет помочь мне понизить ДГТ и повысить Тестостерон, он лечит такое?

Вы проводите очные консультации?

[Melnichenko]

Нет, не является
Из ДЭА будут делаться эстрогены и тестостерон. А из тестостерона опять же эстрогены и ДГТ
Каких? Отрежете надпочечники или съедите ведро дексаметазона?
Чем Вам ДЭА мешает ?
С чего вы взяли, что Тс низкий?