Задержка роста и полового развития.

[Ezhok12]

Здравствуйте! Очень прошу помочь с советом. Дочери 12 лет и 9 мес. Рост 145 см, вес 43 кг.
Имеется врожденное заболевание глаз: колобома сосудистой оболочки. Кариотип 46хх.
Летом 2018 г (дочери исполнилось 12 лет) обратились к эндокринологу по поводу задержки роста (всегда была среднего роста, а в последний год стала ниже сверстников) и отсутствия вторичных половых признаков. Были проведены обследования:
УЗИ малого таза: степень развития матки на 7-8 лет
УЗИ щит. Железы: с. объем 5,4 см куб., без изменений.
УЗИ надпочечников- норма
МРТ головного мозга- норма, гипофиз- норма
Гормоны- ЛГ- 1.4; ФСГ- 0,001; Эстрадиол- 0,3; Пролактин- 310,7;
- Кортизол- 641,8 нмоль/л; ТТГ- 3,7; Т-4св- 10.8 пмоль/л
Костный возраст соответствует 8 лет.
Эндокринолог поставила диагноз субклинический гипотиреоз. Назначила Эутирокс 25 мкг 1 раз утром, йодомарин, пентавит.
Гинеколог: задержка полового развития, лечение у эндокринолога.
Через 5 месяцев приема эутирокса, в декабре 2018г.:
Гормоны:ТТГ-0,95; Т4 св- 15,4; ФСГ- 0,28. Отменили эутирокс
Апрель 2019г.:
УЗИ матки соответствует 7-8 лет
УЗИ щит. Железы: с. объем5,4 см куб, однородная, мелкозернистая, кровоток не нарушение
УЗИ молоч. желез: формирование млечных ходов.
УЗИ надпочечников- норма
Гормоны: ТТГ-4,0; Т4св- 13,6; Пролактин160; ЛГ- 2,0; ФСГ-0,06мМЕд/л
Эндокринолог снова назначил эутирокс 25мкг.
У мамы месячные с 12,5 лет. У папы поздний пубертат( до 23 лет был снижен тестостерон. Прием гонадотропина картину не изменил, После 4-5 инъекций омнадрена тестостерон пришёл в норму и больше не снижался). У старшего брата в 14 лет была обнаружена герминогенноклеточная опухоль обоих яичек in situ, ремиссия с 2015г.
У дочки с детства мы отмечали снижение обоняния.
Еще у дочки очень редко, но бывает осиплость голоса, без простуды. Может ли это быть связано со снижением половых гормонов или гипотиреозом?
Помогите пожалуйста советом: задержка роста и полового развития связана с гипотиреозом? Или здесь что-то другое? Не упускаем ли мы время?

[ghrh44]

Крайне интересно!
Комбинация гипогонадотропного гипогонадизма и плохого или отсутствующего обоняния сильно намекает на синдром Каллмана. История с отцом как-то тоже вписывается в картину. Как с обонянием у него?
Гормональный диагноз с ЛГРГ крайне неточен, и в этом была наша проблема дифференциации Каллмана от простой задержки развития.
А вот секвенирование генов устанавливает диагноз, и сейчас этот анализ доступен клинически.
Гипотиреоз абсолютно ни при чем.

Др. Мельниченко посмотрит эту тему и сможет Вам сказать доступен ли этот генетический анализ в ЭНЦ, там Др. Тюдьпаков делает генетические анализы, но не знаю, делал ли он их на Каллмана.

В принципе, все поправимо.

Успеха !

[Ezhok12]

Спасибо за внимание к теме. У отца тоже есть снижение обоняния, но не такое сильное, как у дочки. Всегда связывали это с частыми гайморитами в детстве, а сейчас уже сомневаемся...

[ghrh44]

Сомнения оставьте в прошлом: Каллман.

Найдите нормального детского эндокринолога, который бы имел опыт в замещении эстрогена и готов был следить за дочкой.

[Melnichenko]

Ваш врач может напрямую связаться с нашим центром и проф Тюльпаковым ( Владивосток не ближний свет) по системе ВЦМК Защита ( это придумал МЗ во избежание утечки данных) и обсудить все вопросы, в том числе транспортировку матермала для сиквенса. Это бесплатно

[Ezhok12]

Если это синдром Каллмана, можно уточнить несколько моментов?
1. У мужа после 4-5 уколов омнадрена тестостерон нормализовался и уже много лет проблем нет, есть дети. Т.е излечение возможно?
2. У дочки в декабре, когда на эутироксе нормализовался ТТГ, поднялся и ФСГ. Т.е половые гормоны зависят от щитовидной железы, или это случайность?
3. Замещение эстрогена начинают примерно в каком возрасте? Это на всю жизнь, или возможна нормализация гормона, как у отца?
4. У сына была герминогенная опухоль яичка (вторичные половые признаки к 14 годам у него появлялись, но объём яичек по УЗИ отставал, запахи он чувствует хорошо). Может ли опухоль тоже быть как-то связана с с-мом Каллмана?

[Melnichenko]

1. Крайне редко мб спонтанное излечение - это не после омнодрена
2. Скорее лабораторные заморочки
3. Начиная с пубертата
4.вряд ли

[Ezhok12]

Спасибо большое!

[ghrh44]

А как у них со слухом? Они « лопоухие»?

[Ezhok12]

Слух у всех хороший, не лопоухие.

[Melnichenko]

Связались ли вы с нашим центром ?

[Ezhok12]

Здравствуйте!
Мы убедили своего врача, и она связалась с Вашим центром. Но генетическая лаборатория уходит на каникулы до сентября... Поэтому кровь договорились сдать и отправить на исследование в сентябре.

[Melnichenko]

Хорошо, я как раз ещё раз покажу консультацию проф Баркана дмн А Тюльпакову

[Ezhok12]

Спасибо большое!

[Ezhok12]

Здравствуйте Галина Афанасьевна.
Нам сказали, что кровь на синдром Каллмана нужно отправлять через стационар. Сегодня наконец-то дочь госпитализировали в плановом порядке. Будем надеяться, что в ближайшее время кровь отправят на исследование в Москву.