Д-резистентный рахит, гиперпаратериоз ИЛИ ?!!

[mama_Galya]

Уважаемые доктора! Очень нужен ваш совет.
Моей дочке 6 лет. С 2-х лет на инвалидности по бронх. астме. Все это время (с 2-х лет и по сей день) она принимает ингаляционные кортикостероиды (бекотид -> беклазон -> фликсотид+серевент -> серетид). В янв. 2003 г. после очень тяжело перенесенной ветрянки (2 г. 10 мес.) началась Х-образная деформация ног, которая быстро прогрессировала. Летом 2003 обратили внимание на высокие цифры щелочной фосфатазы - 1071,7 ммоль/л (Са - не проверяли). К весне 2004 г. дочь почти перестала ходить самостоятельно, т.к. очень неуверенно стояла на сильно искривленных ножках, часто теряла равновесие, падала, что вызывало очередной приступ удушья. Препараты Са мы не получали, т.к. не могли (тогда) подобрать из-за сильной аллергии. Начали один за другим выпадать молочные зубы - с лета 2004 до весны 2005 (все передние). Часто стало сводить судорогой руки (большой палец поджимался с ладони и вся ладошка вытягивалась как бы "лодочкой").
Анализы (весна 2005): (Са крови – 1,11 ммоль/л, Р крови – 2,47 ммоль/л, ТТГ - 1,78, сТ4 - 17,8, ПТГ – 60 . Остеокальцин - 113,1 нг/мл. Проба по Сулковичу - положительная (+). Щелочная фосфотаза - 2115 Е/л.
В детской краевой б-це был проведен консилиум.
Диагноз: Д-резистентный рахит (гипокальциемический). Физарная дисплазия, Х-образная деформация нижних конечностей. Genu valgum. Бронхиальная астма, тяжелое течение, фаза затихающего обострения. ДН I ст. Задержка психо-речевого развития. Умеренное расстройство экспрессивной речи, сложного генеза, с легким мнестико-интеллектуальным снижением, выраженным гиперкинетическим синдромом. Диспанкреатизм.
Рекомендации: альфакальцидол 0,25мг х 2 раза в день (ут., веч.) + кальций-сандоз по ½ таб. х 2 р./день (ут, веч) – длительно; базисное лечение астмы продолжить в прежнем объеме. Наблюдение эндокринолога, ортопеда, пульмонолога в ДДЦ.
Все рекомендации мы выполняли. Ребенок вырос на 9 см (до этого 2 года не росла), начал рости 1-й пост. зуб. Дочка стала ходить, бегать (мы перешли в специализированный ортопедический садик). Са крови поднялся до 2,23 (норма 2,20-2,55 ммоль/л), фосфор 2,19 (0,87-1,45 ммоль/л)
НО стала развиваться катаракта обоих глаз, сейчас зрение около 0,1, рефлекс с гл. дна с розового (авг. 2005) стал черно-красным (март 2006).
Резко пошел вверх ПТГ: февр. 2005 - 60,908 пг/мл, июль 2005 - 94,40 пг/мл, февр. 2006 - 235,00 пг/мл (норма 12,00 - 72,00).

Как вы считаете - правильный ли нам поставлен диагноз? адекватно ли лечение?
Что нас ждет? Как избежать осложнений? Страшно смотреть на слепнущего ребенка!!!
Фотографии (в полный рост, коленки,стопы, кисть пр. руки) вставить в текст не удалось - даю [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] .
В прикрепленном файле подробная выписка (март 2005) из кр. дет. б-цы, которую готовили для заочной консультации в Москве да так и не послали

[Alon]

Мне это очень напоминает псевдогипопаратироидизм.
Ведение, судя по приведенным анализам, затрудняюсь назвать адекватным.

[Melnichenko]

Уважаемая тезка, я как-то отложила ответ Вам, в рассчете на первое слово педиатров, и задержалась с ответом.
Давайте начнем с отправления выписки по адресу -www.endocrincentr.ru, я прослежу, чтобы наши педиатры- эндокринологи занялись организацией помощи Вам.

[mama_Galya]

Уважаемые доктора! Благодарю за быстрый отклик.
Галина Афанасьевна, сайт ЭНЦ я уже смотрела и, видимо, не поняла - куда можно посылать выписку по И-нету. (Или речь идет о пересылке по почте или факсу?). На чье имя посылать - те, которые указаны на сайте или В.А. Петерковой?
Есть надежда, что нас смогут проконсультировать заочно? Проблема в том, что мы живем достаточно далеко (на Кубани) и материальное положение не позволяет приехать на очную консультацию (обследование...) "своим ходом". Направление же через кр. департамент здравоохранения, насколько я знаю, предполагает заключение местных врачей о необходимости такого обращения (это они должны официально обращаться за консультацией?) и данные обследования не более чем месячной давности.
В среду, 22 марта, будем пересдавать ПТГ, ТТГ, остеокальцин, ну и биохимию, конечно. На 10 апреля у нас плановая госпитализация в пульмон. отд. ККБ.
Как нам правильнее поступить?

[Melnichenko]

давайте сдублируем- по факсу выписку мне +7495500-00-90.
На сайте - задайте вопросы педиатру - эндокринологу.Почта сисадмина [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
А уж что можно сделать заочно, как подключить Ваших главных педиатров- погсмотрим по ситуации.

[mama_Galya]

Сообщение от Melnichenko

давайте сдублируем- по факсу выписку мне +7495500-00-90.
На сайте - задайте вопросы педиатру - эндокринологу.Почта сисадмина [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
А уж что можно сделать заочно, как подключить Ваших главных педиатров- погсмотрим по ситуации.

Галина Афанасьевна, спасибо за участие! Сутки была без Интернета, поэтому не смогла сразу ответить.
Мои попытки передать факс по номеру "+7495500-00-90" не увенчались успехом - регистратура отвечает, что у них факса нет. (Может быть для Вас переслать выписку на номер зав. КДО? или как?). Письмо на почту сисадмина мне завернула спам-оборона. (видимо, что-то не совпало с кодировкой или выписка слишком большая). Послала почти наугад по адресу [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] - попадет оно куда надо или нужно заполнять готовую форму для консультаций на сайте?
Сегодня идем пересдавать ТТГ, ПТГ, остеокальцин; биохимию. Меня беспокоит, что дочка немного засопливила, проснулась сейчас и потребовала закапать нос (по 1 капле нафтизина) - не повлияет это на результаты анализов (часов за 7 до анализов)?

[Melnichenko]

Мне- это 500-00-96. Педиатров спрошу. Меня практически не будет в ЭНЦ до понедельника.

[mama_Galya]

К сожалению, получился вынужденный перерыв . Не было возможности, а потом ждала результатов анализов на гормоны - дождалась! получили результат "ПТГ - нет реактивов"..... Так обидно, что зря мучали ребенка.
У нас получился НЕВОЛЬНЫЙ "эксперимент" на ребенке:
31.01.2006 Кальций крови - 2,23 ммоль/л, фосфор - 2,19 ммоль/л, щ.фосф. - 469,90 ед/л. Затем в течение 10 дней НИГДЕ не могли найти Са (он в дефектуре города) и след. рез-т Са крови был 1,81 ммоль/л (альфакальцидол продолжали пить, старались давать больше сыра). Началось обострение бр. астмы (на фоне базисного лечения). Раздобыли Са и через 3 недели (22.03.2006) сделали анализ:
Са - 2,39 ммоль/л, Р - 1,88 ммоль/л, щ.фосф. - 412,37 ед/л.; остеокальцин > 100, ПТГ - нет реактивов .
Очень расстроена отсутствием рез-тов ПТГ, т.к. меня очень волнует резкий всплеск ПТГ (с 94 пг/мл в июле 2005 г. до 235 пг/мл в феврале 2006 г. и все это на фоне назначенного лечения). Что это значит? Что нас ждет?
Через несколько дней мы госпитализируемся в ККДБ в пульмоотд., конечно будем проситься на консультацию к эндокринологам. Может быть Вы подскажете на что еще обратить внимание, какие доп. анализы было бы желательно сделать. На базе краевой больницы это было бы гораздо проще сделать.

[Melnichenko]

Дорогая тезка! Снижение кальция само по себе вызывает бронхоспазм, и рабочая версия, которую мы высказываем на основании заочного знакомства с Вами- псевдогипопаратиреоз.Менее всего при этом стоит волноваться из-за того, 200 или 120 уровень ПТГ - важно, что он повышен при низком кальции.
Для подтвержения диагноза пригодились бы снимки кистей,но, честно говоря, я вообще испытываю опредленную неловкость - многое можно было бы определить, просто посмотрев на ребенка, наши педиатры ведут таких детей, возможно, они могли бы многое сделать как в плане опредленных дообследований ( пишу предельно осторожно- Вы уже убедились, что важен не сам факт назначения исслдеования, но и факт получения результатов и их трактовки).
Порпобуйте познакомить врачей с нашей перепиской и обсудить варианты 1\ заочного консультирования - телефон, e-mаil,телемедицинская консультация в ЭНЦ ( координаты у Вас есть)
2\ очное консультирование- квоты региона.

[Alon]

Мне одно не понятно. Почему (при известной любви к излишним госпитализациям) не госпитализировать этого ребенка для нормализации уровня кальция (начав с в\в введения) и подбора поддерживающей дозы?
Вместо этого ее госпитализируют в пульмонологическое отделение. Для чего?

[Melnichenko]

Я надеюсь,что, прочитав нашу переписку, врачи задумаются над возможной ролью именно гипокальциемии ( и ее потенциального увеличения стероидами) в развитии бронхоспастической симптоматики.

Я не могу понять, как могут быть дефицитом АТ-10 и кальций- почему при очевидной потребности ребенка в таком препарате. его нельзя обеспечить, почему при сложностях ведения ребенка нельзя связаться с главным педиатром - эндокринологом России ( проф. В.А.Петеркова, на участие которой я надеялась, сообщая о сайте ЭНЦ).

[mama_Galya]

Спасибо за отклики!

Менее всего при этом стоит волноваться из-за того, 200 или 120 уровень ПТГ - важно, что он повышен при низком кальции.

Меня и волнует то, что при более низком кальции в прошлом году цифры ПТГ были на порядок ниже:
23.03.2005 - Са крови - 1,6 ммоль/л, Р - 2,1 ммоль/л, щ.фосф. - 2115 е/л;
25.03.2005 - Са крови - 1,22 ммоль/л, Р - 1,98 ммоль/л и ПТГ - 32,70 пмоль/л;
летом 2005 - Са крови - 1,95 ммоль/л, Р - 1,93 ммоль/л, щ.фосф. - 952 и ПТГ - 94,40 пг/мл;
то в янв.-февр. 2006 (анализы сделаны на фоне приема Са - до вынужд. перерыва) - Са крови2,23 ммоль/л, Р - 2,19 ммоль/л, щ.фосф. - 469 ед/л, а ПТГ - 235,00 пг/мл !!!
Плюс на этом фоне быстрое развитие катаракты.
Простите мое невежество и настырность - здесь не может быть речи об аденоме паращит. железы (просто при мне неофициально обсуждался этот вариант)?
Снимок правой кисти у нас есть прошлогодний, правда, не уверена в его пригодности (т.к. обычный сканер...., но если годичной давности снимок дает какую-то информацию - попрошу подругу заснять на негатоскопе).

Я не могу понять, как могут быть дефицитом АТ-10 и кальций- почему при очевидной потребности ребенка в таком препарате. его нельзя обеспечить

К этому вопросу я уже, увы!, привыкла. В аптеках всевозможных препаратах кальция, что называется "навалом". Проблема в "наших тараканах" . Дело в том, что у дочери сильная пищевая (и не только) аллергия и далеко не каждый препарат ей подходит. Нам нельзя, чтобы туда входили красители, ароматизаторы, вкус. добавки, САХАР, "яичные" составляющие, вит. С..... Прошлой зимой пили Остеогенон - аллергии не вызвал, но и эффекта тоже не было заметно (да и в ККДБ его нам отсоветовали - т.к. это пищ. добавка и точное кол-во поступающего в организм кальция определить сложно). С трудом подобрали то, что нам "пошло" - Кальций Сандоз форте и вот на тебе - исчез из продажи. Сейчас раздобыли 2 упаковки, на месяц-полтора хватит, а как дальше - не знаю.

В ИДЭ ЭНЦ я написала, получила ответ:
"довольно сложно сделать однозначное заключение или дать рекомендации на основании присланной Вами выписки, но, похоже, что Ваши доктора поставили правильный диагноз. Пожалуйста, уточните где Вы живете, какой рост у девочки (сейчас и в предыдущие годы), есть ли у нее родные братья и сестры, здоровы ли они, есть ли похожее заболевание у кого-либо из родственников, какое лечение по поводу D-резистентного рахита вы получаете сейчас, как часто контролируете кальций крови. Возможно, после этого можно будет сказать, что-то определенное.
С уважением
Мишарин Александр
научный сотрудник"

Ответ на вопросы отправила, увы - с задержкой (результаты анализов ожидала). Теперь надеюсь, что мне не ответят той же монетой (в плане скорости ).

[mama_Galya]

Простите, снимок, конечно, жуткий получился. Если есть смысл годичной давности снимок помещать - я постараюсь сделать более приличный вариант

[Melnichenko]

Мишарин только что вышел из моего кабинета- жаль, я не открыла письмо раньше. Позову.

[Melnichenko]

При первичной аденоме паращитовидной железы кальций зашкаливает, а обсуждение идей третичной аденомы вряд ли разумно.