Впервые в практике случилась такая история. Мальчик 4 лет, на профосмотре выявлен зоб, направлен на УЗИ. Объем увеличен (9,2 мл), эхогенность и структура не изменены. Назначены препараты йода. Через 6 месяцев - отсутствие динамики. ТТГ- 3,6 МЕ/л. Еще полгода - то же самое. ИФА (в трех разных качественных лабораториях) ТТГ - 3,2-3,5 МЕ/л, сТ3 - 18-21 пмоль/л, сТ4 - 49-54 пмоль/л. Данные УЗИ практически прежние. АТ-ТГ, АТ-ТПО и АТрТТГ - в норме. ЯМРТ гипоталамо-гипофизарной области - без патологии. Клинически - изолированные симптомы тиреотоксикоза (маму и ребенка не волнуют) умеренная тахикардия, расторможенность (есть проблемы с неврологией).
Синдром резистентности к тиреоидным гормонам появился как диагноз исключения!
Каким образом в клинической практике мы можем его верифицировать (тесты на основной обмен в этом возрасте, да и в другом - в клинике практически не выполнимы)?
Молекулярно-генетическое исследование - где и что?
С уважением,
Провинциал

Валентин Викторович ответит- но в принципе у нас не делаем, есть куда и кому переслать за границу
Можно обсудить с Тюльпаковым - там проблемы стоимости

Галина Афанасьевна, благодарю за ответ! С В.В. мы уже обсудили.
Но все-таки, того что я перечислил достаточно для диагностики? или что-то упустил?
С уважением,
Провинциал