#1
|
|||
|
|||
Помогите,пожалуйста,родителям 2-летней девочки!
Здравствуйте, доктор,
моя семья живёт в Дублине.И как-то к мужу подошёл ирландец,который работает с мужем на одном предприятии.Он просил проконсультироваться с российскими врачами, хотя бы по Интернету.У знакомого мужа несчастье с маленькой дочкой.Ирландские врачи сказали ему, что ничего больше не могут сделать для его дочери.Родители хотят вывезти дочь в другую страну, чтобы показать другим врачам. Девочке два года. Диагноз на русском языке я выслать не могу,так как этот ирландец, отец девочки, написал нам диагноз на английском. Но мы с мужем не медики и так и не смогли разобраться точно, что с девочкой.Я, на всякий случай, посылаю вам текст с диагнозом на английском. Может вы сможете разобраться, что это и посоветовать, что можно в России сделать для этой девочки. Родители согласны даже приехать в Россию, чтобы помочь дочери. Если вы не сможете ответить нам, то посоветуйте,пожалуйста, куда можно обратиться за консультацией. At 4 month old brought to hospital having seizures. Had M.R.I. done. Said the brain had formed normal. Having seizures 30-40 a day. Had skin biobsy done.Was sent to Paris. Result came back slowing clemical imbalance in body. Asked for muscle biobsy and liver biobsy done. Sent to Paris. Came back slowing imbalance in muscle biobsy + liver. Told it was a Micro Condrial Disorder it is affecting complex 2 and 3. Severe mentaly delayed. |
#2
|
||||
|
||||
Уважаемая Татьяна,
Может быть Мitochondrial Disorder? Complex II and Complex III deficiency? |
#3
|
|||
|
|||
Митохондриальными болезнями в Москве занимаются в НИИ педиатрии и детской хирургии на ул. Талдомской, 2. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] . Поскольку это наследственно обусловленное заболевание, об излечении на сегодняшнем этапе развития науки речи не идет. Коррекция состояния в той или иной степени возможна в заисимости от конкретной ситуации. Не думаю, что ребенка стоит везти именно в РФ, наследственной патологией лучше занимаются в Европе.
|