Подозрение на скрытую форму адреногенитального синдрома.

[StrangerFox]

Уважаемые коллеги, прошу вашей консультации.

Девочка, 8-и лет (2007 г.р.).
Наследственный анамнез: у сестры матери врожденная дисфункция коры надпочечников.
Соматически - половые признаки по женскому типу, признаков преждевременного полового развития не отмечалось.
В анамнезе - адентия нижних резцов, легкая степень задержки речевого развития.
Осенью 2014 г., в связи с появлением единичных остистых волос в лобковой области обратились к эндокринологу.
Результаты лабораторных исследований:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Рентгенография кистей рук:

Октябрь 2014:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]


Май 2015:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Врач рентгенолог ставит костный возраст 11-12 лет по осенним и 12-14 по весенним снимкам.

По мнению эндокринолога, костный возраст на первых снимках соответствует 9-11 годам (точно определить затрудняется из-за нечетких критериев наличия сесамовидной кости), на весеннних - 11 годам.

Предварительный диагноз - скрытая форма АГС (?).

Дальнейшая рекомендованная схема - проба с синактеном, и, в случае положительного результата - типирование гена на выявление мутаций для принятия решения о гормональной терапии.

Хотелось бы услышать альтернативные точки зрения по интерпретации рентгенограмм и возможные комментарии относительно тактики и прогноза.

Заранее спасибо.

[Melnichenko]

Альтернативные нужны куда меньше, чем очная консультация людей, каждый день этими детьми занимающихся вы же москвичка и врач, в чем проблема? Полинститута детской эндокринологии в ЭНЦ, вполне себе нормальная лаборатория пр Тюльпакова там же, кмн Витебская в 1 МГМУ - тут не в сети надо искать ответы
Какая форма ВДКН у тети? Замечу в скобках, что наследование тетя - племянница вряд ли уж столь типично для ВДКН, как и нормальный 17 опг для самой частой формы .
График роста помог бы больше , в равной степери сегодня не проблема выявить и редкие формы ВДКН - тандем - массспектрометрия налажена .

[StrangerFox]

Уважаемая Галина Афанасьевна, спасибо за ответ!
Институт детской эндокринологии мы рассматривали в первую очередь и хотели взять туда направление, но участковый эндокринолог давать его не очень настроен, аргументируя это тем, что схема обследования универсальна, и, по приказу департамента, дети с подозрением на данную патологию проходят плановое стационарное обследование на базах ДКБ 1 или 7, где проводится проба с синактеном, при положительном результате - типирование гена, и только в случае положительного результата ставится вопрос о гормональной терапии.
Про тандемную масс-спектрометрию слышу первый раз (к вопросу о пользе поиска ответов в Сети, кстати).

Вопрос, действительно ли изложенная выше схема является принятым стандартом ведения детей с подозрением на АГС?
И чем можно аргументировать необходимость обследования в том же ЭНЦ, для получения направления?

Форма ВДКН у тёти -поздняя, сольтеряющая.

[Melnichenko]

Дело в том, что стандарт пишут в расчете на грамотного воача, обследующего пациента - привет нежелающему направлять коллеге.
И этот грамотный понимает, что ситуация нестандартна