#1
|
|||
|
|||
Подозрение на скрытую форму адреногенитального синдрома.
Уважаемые коллеги, прошу вашей консультации.
Девочка, 8-и лет (2007 г.р.). Наследственный анамнез: у сестры матери врожденная дисфункция коры надпочечников. Соматически - половые признаки по женскому типу, признаков преждевременного полового развития не отмечалось. В анамнезе - адентия нижних резцов, легкая степень задержки речевого развития. Осенью 2014 г., в связи с появлением единичных остистых волос в лобковой области обратились к эндокринологу. Результаты лабораторных исследований: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Рентгенография кистей рук: Октябрь 2014: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Май 2015: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Врач рентгенолог ставит костный возраст 11-12 лет по осенним и 12-14 по весенним снимкам. По мнению эндокринолога, костный возраст на первых снимках соответствует 9-11 годам (точно определить затрудняется из-за нечетких критериев наличия сесамовидной кости), на весеннних - 11 годам. Предварительный диагноз - скрытая форма АГС (?). Дальнейшая рекомендованная схема - проба с синактеном, и, в случае положительного результата - типирование гена на выявление мутаций для принятия решения о гормональной терапии. Хотелось бы услышать альтернативные точки зрения по интерпретации рентгенограмм и возможные комментарии относительно тактики и прогноза. Заранее спасибо. |
#2
|
||||
|
||||
Альтернативные нужны куда меньше, чем очная консультация людей, каждый день этими детьми занимающихся вы же москвичка и врач, в чем проблема? Полинститута детской эндокринологии в ЭНЦ, вполне себе нормальная лаборатория пр Тюльпакова там же, кмн Витебская в 1 МГМУ - тут не в сети надо искать ответы
Какая форма ВДКН у тети? Замечу в скобках, что наследование тетя - племянница вряд ли уж столь типично для ВДКН, как и нормальный 17 опг для самой частой формы . График роста помог бы больше , в равной степери сегодня не проблема выявить и редкие формы ВДКН - тандем - массспектрометрия налажена .
__________________
Г.А. Мельниченко |
#3
|
|||
|
|||
Уважаемая Галина Афанасьевна, спасибо за ответ!
Институт детской эндокринологии мы рассматривали в первую очередь и хотели взять туда направление, но участковый эндокринолог давать его не очень настроен, аргументируя это тем, что схема обследования универсальна, и, по приказу департамента, дети с подозрением на данную патологию проходят плановое стационарное обследование на базах ДКБ 1 или 7, где проводится проба с синактеном, при положительном результате - типирование гена, и только в случае положительного результата ставится вопрос о гормональной терапии. Про тандемную масс-спектрометрию слышу первый раз (к вопросу о пользе поиска ответов в Сети, кстати). Вопрос, действительно ли изложенная выше схема является принятым стандартом ведения детей с подозрением на АГС? И чем можно аргументировать необходимость обследования в том же ЭНЦ, для получения направления? Форма ВДКН у тёти -поздняя, сольтеряющая. |
#4
|
||||
|
||||
Дело в том, что стандарт пишут в расчете на грамотного воача, обследующего пациента - привет нежелающему направлять коллеге.
И этот грамотный понимает, что ситуация нестандартна
__________________
Г.А. Мельниченко |