Повышение трансаминаз у ребенка в год.

[eduardshraibman]

Сообщение от Vika151087

Добрый день! В приложении выписка со всеми исследованиями. Подскажите есть ли смысл сдать на гепатит А? Его почему то не сдавали… Со слов врача скорее всего это генетическое заболевание,т к остальное все проверили. Еще будем отправлять на печеночную панель(вроде бы я правильно поняла).

отправлять на печеночную панель-совсем не помешает

я не увидел (может не заметил) анализы серологические на целиакию и анализы для исключения аутоимунного гепатита(Антинуклеарные антитела, антитела против гладких мышц...)

[Vika151087]

Врач отметает настойчиво целиакию. Про второй анализ спрошу у врача,спасибо! А все таки на перенесенный гепатит сдавать не нужно? Врач говорит что все гепатиты это острая инфекция,поэтому не имеет смысла это проверять.

[Vika151087]

Сообщение от eduardshraibman

отправлять на печеночную панель-совсем не помешает

я не увидел (может не заметил) анализы серологические на целиакию и анализы для исключения аутоимунного гепатита(Антинуклеарные антитела, антитела против гладких мышц...)

АТ к ДНК и АТ антиядерные-это не антинуклеарные? Если это оно,то это все в норме.

[eduardshraibman]

Они вроде.Анализ на перенесенный гепатит А сдавать не думаю, что нужно

[Claudia812]

Добрый день! Вы когда-нибудь сдавали кровь на КФК (креатинкиназа, креатинфосфокиназа)?
Такие результаты могут быть при миопатии.

[Claudia812]

Сообщение от Claudia812

Добрый день! Вы когда-нибудь сдавали кровь на КФК (креатинкиназа, креатинфосфокиназа)?
Такие результаты могут быть при миопатии.

Коллеги помогли увидеть, что КФК в норме. Миопатия отпадает

[Vika151087]

Сообщение от eduardshraibman

Так что Вы хотите от форума, не выкладывая полную информацию?Что бы погадали на кофейной гуще или хотите нам экзамен устроить ?На вопросы могут ли анализы изменяться от аллергии,глистов и т.п может на родительском форуме будут ответы более ожидаемые?Профессиональная ссылка Вам дана,ознакомьтесь и обсудите с очными врачами

Добрый вечер! В продолжение этой темы хотелось бы узнать ваше мнение,в каком направлении двигаться. Ребенка изучили уже вдоль и поперек. Прикрепляю биопсию печени,секвенирование полного генома. Причину не могут найти ни у нас в городе,ни в Москве.

[Vika151087]

Также прикрепляю последнюю выписку с НЦЗД Москвы

[Dr.Vad]

не специалист, но биопсия похожа на первый тип гликогеноза в шатах и др. странах измеряют активность данного фермента из печен. биоптата:

Laboratory
Initial laboratory findings that are consistent with GSD I include hypoglycemia, lactic acidosis, hyperuricemia, hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia, and, in GSD type Ib, abnormalities in neutrophils. In addition, some patients may have been evaluated for other causes of hypoglycemia with glucagon stimulation. A glucagon stimulation test may lead to worsening of the metabolic acidosis in GSD I and therefore is not recommended to make the diagnosis of GSD I. If it is performed, very close monitoring is required due to the risk of acute acidosis and decompensation. In GSD I there will be a significant increase in blood lactate but little or no increase in BG concentration.

Biochemical analysis of liver sample. Hepatomegaly often leads gastroenterologists to perform a biopsy of the liver to differentiate among the diverse etiologies of hepatomegaly. It should be emphasized that biopsies are not necessary when GSD is suspected, because gene sequencing is now available for individual disorders as well as panels of relevant genes. Biopsies should lead to a definitive diagnosis in most cases but are critically dependent on correct processing of the tissue. Tissues should be processed for light microscopy and electron microscopy and also should be snap-frozen (~15 mg) in the operating room in liquid nitrogen for biochemical analysis. Usually 30–40 mg of tissue or four cores of liver tissue are required for all the studies necessary to make a definitive diagnosis. In the United States, reliable enzymatic analysis is available on frozen liver biopsy samples.

Liver histology can help differentiate GSD I from other hepatic forms of GSD. Histopathological findings of the liver in GSD I include distention of the liver cells by glycogen and fat and the finding that glycogen is uniformly distributed.77 The amount of glycogen accumulation may be normal or only modestly increased. Lipid vacuoles are large and numerous.77 By contrast, in most patients with GSD III, the liver biopsy demonstrates a vacuolar accumulation of non–membrane bound glycogen primarily located in the cytoplasm. Lipid vacuoles are far less numerous in GSD III than in GSD I. The presence of fibrosis, ranging from minimal periportal fibrosis to micronodular cirrhosis, occurs in GSD III, GSD VI, and GSD IX but not in GSD I.18,77,78 Periportal fibrosis is a very early finding in GSD III. In both GSD I and GSD III, the stored material is within the cytoplasm, periodic acid schiff positive, and diastase sensitive.

In GSD I, the total glycogen content is much lower than in GSD III, GSD IV, GSD VI, and GSD IX. Clinical assays measure overall G6Pase enzyme activity in liver tissue samples (see description above). Normal G6Pase enzyme activity level in liver is 3.50 ± 0.8 µmol/min/g tissue. In most individuals with GSD Ia, the G6Pase enzyme activity is less than 10% of normal. However, in rare affected individuals with milder clinical manifestations, the G6Pase enzyme activity can be higher (>1.0 and <2.7 µmol/min/g tissue). G6P translocase activity in vitro is difficult to measure in frozen liver biopsy specimens; fresh (unfrozen) liver biopsy tissue is needed to assay enzyme activity accurately. As a result, most clinical diagnostic laboratories do not offer enzyme activity testing for GSD Ib.

Molecular genetic testing. Noninvasive molecular genetic testing through full gene sequencing of the G6PC (GSD Ia) and SLC37A4 (GSD Ib) genes can be used for confirming the diagnosis.79 Mutations in the G6PC gene are responsible for ~80% of GSD I cases...

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Vika151087]

Прикрепляю еще одну генетику,там исключены все гликогенозы🤷🏼♀ и еще некоторые болезни накопления как фруктоземия и тд. Думаю есть ли смысл пересмотреть биопсию?

[Dr.Vad]

Вам оставлю еще одну публикацию из Ирана - там главное было биопсия печени и типичные находки, но у отдельных детей были абсолютно новые мутации и у одного ребенка вообще ничего не нашли в генетике, но клинически и на биопсии был гликогеноз, ребенок же не был рожден от близкородственного брака? национальность ребенка можете уточнить? ашкеназская или иная еврейская принадлежность не исключается?

Clinical and genetic spectrum of glycogen storage disease in Iranian population using targeted gene sequencing
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

Сообщение от Vika151087

Прикрепляю еще одну генетику,там исключены все гликогенозы Думаю есть ли смысл пересмотреть биопсию?

прочтите инфу из ирана выше, в пред. заключении есть указание, что не обнаружены известные патогенные мутации, сомнительные находки НЕ включены, в иранской были мутации никогда ранее не обнаруживаемые

[Vika151087]

Спасибо,я прочту. Национальность русский, брак не родственный. Наш врач в НЦЗД сразу предположила гликогеноз,но уже два генетических анализа это опровергли. Врач очень удивилась.Я сейчас еще хочу запросить «сырые данные» генома. Как думаете там возможно увидеть эти неизученные поломки например?

[Dr.Vad]

посмотрите описание случая здесь и фото - кукольное лицо с окр. щеками, все те же отклонения, что у вашего ребенка, ферменты, hypoglycemia, hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia, hyperuricemia, hypercalcemia и тп, теже гисто-находки и картинки - генетику не делали, так как не нашли средств:
Glycogen Storage Disease Type I With Hypercalcemia in an Infant: A Case Report
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Vika151087]

Спасибо вам большое,все распечатаю,изучу и покажу врачам. И еще такой вопрос,делали эластометрию несколько раз,в том числе за пару дней до биопсии и там только один раз показало F1, в остальных случаях и также перед биопсией сказали что даже намеков на фиброз нет. А по биопсии F2-F3. Это может зависеть от взятого участка? Может ли это означать что в биопате фиброз,а в осталых участках он либо отсутствует либо действительно максимум F1?