ВДКН? Вторичное бесплодие

nata2726 · #16 18.11.2019, 17:46

Спасибо за ответ!!! Из лабораторий в нашей области самая лучшая ИНВИТРО. Там именно ЧАСТЫЕ мутации. Я прочитав этот форум внимательно понимаю, что выходит этот анализ может ничего не сказать об нВДКН. Генетический анализ стоит дорого. Подскажите пожалуйста где же сдать анализ на ТИПИЧНЫЕ мутации для некласической именно формы? Пусть дорого, но чтоб уж точно был ответ в результатах.... И теста с синактентом в нашей области я тоже не нашла(

**Melnichenko** · #17 18.11.2019, 18:04

НМИЦ эндокринология, альтернатива - спросите, какие мутации они считают ЧАСТЫМИ

nata2726 · #18 20.11.2019, 10:53

Здравствуйте Галина Афанасьевна! Вот что ответили по вопросу наиболее ЧАСТЫХ мутаций.

Мутации сайта сплайсинга в интроне 2 делеция гена в 3 экземе, мутации I172N, Q318X, I235N, V236E, M238K, P30L, V281L, P453S, R356W.
Сможет ли этот анализ сказать о нВДКН? Спасибо огромное Вам за помощь!!!

**Melnichenko** · #19 20.11.2019, 12:09

P30L, V281L,I172N- наиболее значимые для нВДКН мутации

nata2726 · #20 11.12.2019, 10:44

Галина Афанасьевна, я нашла у себя ещё анализы с беременности. Я сдавала 17- ОН во время беременности 2 раза. Может эти данные чем-то помогут? 5 недель беременности 18.09 нмоль/л и 10 недель беременности 7.15 нмоль/л. Это было в 2011 году.

В НМИЦ эндокринология можно переслать кровь для анализа? Может существует такая услуга.... Или обязательно приезжать и сдавать?

Спасибо огромное Вам за помощь!

**Melnichenko** · #21 11.12.2019, 10:51

17 опг в беременность БЕССМЫСЛЕННО исследвоать

nata2726 · #22 20.01.2020, 10:12

Здравствуйте, Галина Афанасьевна! На данный момент отсутствуют менструации 4 месяца. Столько же время я не принимаю никаких таблеток. На данный момент в своей области не нашла возможность сдать генетику, так как нет анализов у нас для определения только нВДКН. Я сдала повторно анализы на гормоны, вот что вышло:

17-OH 1.6 нг/мл
Тестестерон 1.190 нг/мл
Кортизол 11.9 мгк/дл
ДГА-S 13.06 мкмоль/л

Судя по этому анализу нВДКН не подтверждаетя?

Врач назначила лечение: метипред 1 таблетка 4 мг вечером и дюфастон 1 таблетка 2 раза в день с 16 ого по 25 день цикла. И ещё сделать снимки труб.

На Ваш взгляд подходит ли мне данное лечение? И от чего повышены тестестерон может быть и ДГА-S?
Спасибо Вам огромное за помощь!!!

**Melnichenko** · #23 20.01.2020, 10:17

нВДКН нет - следовательно, бессмысленно назначение метипреда.
И тестостерон и ДЭАС не превышают тн дискриминационных показателей.

**Melnichenko** · #24 20.01.2020, 10:17

Цитата:

Сообщение от Melnichenko

Уровень 17 опг не позволяет говорить о неклассический форме ВДКН, так как не достигает тех значений, по=которых он очевиден.
Вместе с тем он позволяет рекомендовать оценку типичных для нВДКН мутаций в гене CYP21 ( Это не цыплёнок и не надо русифицироваться)
Скорее всего мутаций не будет и сие просто рабочая гипотеза
Если нет увеличения клитора, бессмысленно определение тестостерона, кортизол тем более нелеп.

вроде как уже говорили

nata2726 · #25 20.01.2020, 10:32

Спасибо большое!!! А что же дальше делать? Что обследовать?

**Melnichenko** · #26 20.01.2020, 16:27

Существует четкий алгоритм, по которому работают репродуктологи.
Формально спермограмма не изменена- нужно ли дообследование - задача очного врача

nata2726 · #27 24.02.2020, 09:28

Галина Афанасьевна, скажите пожалуйста, какой метод для проверки проходимости маточных труб наиболее информативен? ГСГ или ЭХО ГСС?

**Melnichenko** · #28 24.02.2020, 11:30

В любом случае речь будет идти о проходимости по данным инструментальных меодов- не о биологической проходимости.

nata2726 · #29 24.02.2020, 13:44

Галина Афанасьевна, я не очень поняла. А как же проверить биологическую проходимость? Только если забеременить?) Я проштудировала форум, и стандартно проверяют партнера, проходимость труб, овуляцию. Проходимость труб не проверена у меня. И вот никак не пойму как их проверять? Какой метод лучше?

**Melnichenko** · #30 24.02.2020, 13:46

Проверьте любым - это инфа, коли что-то найдено - и ни о чем , коли ничего не найдено