У меня ВДКН, хочу забеременеть но не могу

[Alsu_Pankova]

Здравствуйте!
Мне 25 лет, женщина, замужем почти 6 лет, вес 50, рост 170 в связи с многочисленными обследованиями (почти 6 лет) по поводу моего бесплодия не ясного генеза в апреле 2010 года обратилась в Эндокринологический научный центр в Москве на ул. Москворечье 1. Там мне провели полный осмотр со всеми анализами, в том числе 17 ОНП и ДНК-диагностику гена 21-гидроксилаза (CYP-21) в результате чего обнаружили гетерозиготные мутации I172N и V281L. По итогам всех анализов, опросив меня с самого детства, осмотрев все мое тело, поставили диагноз ВДКН неклассическая форма и назначили лечение преднизолоном ½ таб. утром и ½ таб. вечером, врач сказала больше не обследоваться, так как причина моего бесплодия найдена, и при таком лечении я должна буду забеременеть, и мы с мужем уехали к себе домой в Уфу, но прошло уже полгода, а я так и не забеременела, не подскажете ли вы в течении какого времени я должна забеременеть?
Хочу сказать ещё, что во время моего обследования муж там же у андролога полностью проверился, сказали, что у него все в порядке и мы можем спокойно пробовать планировать ребенка.

Результаты остальных анализов:

[b]Биохимический анализ крови (16.04.2010, 5 д.ц.)

Холестерин общий 5,0 ммоль/л (3,3-5,2)
ЛПНП 3,2 ммоль/л (1,0-3,0)
ЛПВП 1,50 (0,90-2,60)
ТГ 0,5 моль/л (0,1-2,2)

Оральный глюкозтолерантный тест (16.04.2010, 5 д.ц.)

0 минута 5,58 ммоль/л
120 минута 7,35 ммоль/л
Нормогликемия

Гормональное исследование крови (16.04.2010, 5 д.ц.

ТТГ 1,5 мМЕ/л (0,25-3,50)
Пролактин 256 мЕд/л (90-540)
Дга-сульфат 5620 нмоль/л (2680-9230)
Тестостерон 2,2 нмоль/л (0,2-2,7)
17-ОН прогестерон 16,5 нмоль/л (0,45-3,3)
СССГ 68,5 нмоль/л (26,1-110)
ФСГ 5,3 Ед/л (2,0-11,6)
ЛГ 5,7 Ед/л (2,6-12,1)
Инсулин 5,4 мкЕд/мл (2,3-26,4)
Инсулин 120 мин – 39,2 мкЕд/м
Мультистероидный анализ (16.04.2010, 5 д.ц.)
ДГЭА 4,3 нмоль/л 15-65 нмоль/л
11-дезоксикортизол 0,6 нмоль/л 3,5-16 нмоль/л
21-дезоксикортизол 0,1 нмоль/л 0,81-1,24 нмоль/л
17ОН-Прегненолон 1,1 нмоль/л 0-6,8 нмоль/л
17ОН-Прогестерон 26,2 нмоль/л 0,24-3,9 нмоль/л
Андростендион 7,6 нмоль/л 1,4-7,9 нмоль/л
Кортизол 167 нмоль/л 150-650 нмоль/л
Кортикостерон 1,1 нмоль/л 3,8-66,5 нмоль/л
Прогестерон 1,3 нмоль/л 0-3,0 нмоль/л
Тестостерон 2,2 нмоль/л 0,8-2,7 нмоль/л
11-ДОК 4,3 нмоль/л 1,1-5,0 нмоль/л

перед отъездом я сдала ещё раз 17ОН-Прогестерон 107,6 нмоль/л при норме 0,45-3,3 почему такое могло случиться?

[Alsu_Pankova]

Уважаемые эндокринологи ответьте мне пожалуйста, очень нуждаюсь в Вашем совете, или может быть я в неправильном месте разместила свою тему со своим вопросом или нарушила какие то правила...

[AnnaSa]

Алсу, вы написали в правильной теме. Врачи на форуме отвечают на вопросы в свободное от работы время, поэтому не всегда ответить могут сразу. Я сейчас попробую вас сориентировать, а коллеги, возможно, позже присоединятся и дополнят.

Обычно при неклассической форме ВДКН 5 мг/сут преднизолона достаточно, однако проявления могут различаться, поэтому и доза подбирается индивидуально. Понять, подходит ли вам доза можно, если у вас:
1. восстановился регулярный менструальный цикл
2. уровень 17-оксипрогестерона максимально приближен к нормальным значениям.
3. Есть овуляция по результатам УЗИ. Лучше всего, ответить на этот вопрос позволяет фолликулометрия - это троекратное УЗИ в течение цикла, котрое отслеживает, созревает ли фолликул и происходит ли овуляция.

В ряде случаев, когда по анализам на 17-оксипрогестерон полная компенсация, а овуляция не происходит, прибегают к стимуляции.

Только следует помнить, что наличие ВДКН не исключает наличие других заболеваний, приводящих к бесплодию. Проходимость труб исследовалась?

[Alsu_Pankova]

Анна спасибо большое за ответ!
1. Про мой м.ц. забыла сразу написать.
М.ц. начался в 15 лет, установился через 3-4 месяца, и далее все 10 лет цикл был регулярный (27-29 дней), без болей, без особенностей, никаких проблем мне он не приносил, никогда не жаловалась и сейчас не жалуюсь.
2. 17 оксипрогестерон больше не сдавала, т.к. точно как сдавать не знаю, прекратить ли мне пить преднизолон перед анализом или нет?
3. До и во время обследования в Москве делала регулярно узи-мониторинг, 3-4 раза за цикл, почти всегда обнаруживали 1 доминантный фоликул и много обычных, но во второй фазе он почему то никогда не лопался и овуляция почему то не происходила, один раз 2 года назад врач сказала сделать укол прегнила 10000 единиц, и после него на узи был подтвержденный овуляторный цикл, но это только после прегнила.
4. Проходимость труб исследовали 2,5 года назад, заключение было: обе трубы проходимы. По женски никогда не болела, не простывала, здоровье всегда было крепким.
Могу написать о своих наблюдениях за собой:
после того как начала пить преднизолон первые месяца 2 никаких ощущений не было, как будто ничего и не принимала, а позже я заметила, что кожа на лице стала менее жирной, волосы стали меньше засаливаться, и в середине цикла иногда казалось что вроде происходит овуляция, наблюдала за цервикальной слизью, но делать узи-мониторинг или тесты на овуляцию не было финансовой возможности, а в следующем цикле уже записалась на узи + хочу сама тесты поделать.
У меня есть ещё вопрос: есть ли какая то разница во сколько принимать эти таблетки, т.к. раньше я всегда принимала 1/2 в 8 утра и 8 вечера, а потом стала забывать иногда и не всегда пила вовремя, после чего заметила что кожа и волосы снова стали жирными.

[AnnaSa]

17-оксипрогестерон сдается на 4-7 день цикла, утром, преднизолон перед этим отменять не надо - мы же оцениваем, насколько он хорошо действует.
Пить преднизолон лучше после еды, вечернюю дозу можно перенести на более позднее время. Хватает ли этой дозы - ответит 17-ОПГ.

[Alsu_Pankova]

Спасибо большое за быстрый ответ!
В следующем же цикле постараюсь сдать 17 оксипрогестерон, чтобы откорректировать дозировку если понадобиться.
А как быть с беременностью?, Если 17 оксипрогестерон пришел в норму, а овуляции так и не будет, что делать дальше. Нужно ли мне ЭКО?
Мужу просто уже 36 лет, нормальных сперматозоидов 14% из них поступательно быстрых 2%, нет ли у нас ещё и мужского фактора бесплодия? Андролог сказал, что анализ у мужа не супер но при планирование более 5 лет даже с таким анализом я должна была хоть 1 раз забеременеть, но беременностей у меня 0. Он назначил мужу лечение + профилактику, и контрольный анализ спермы он пока не сдавал но физиологически сказал, что чувствовать стал себя намного лучше, и пропали боли в правом яичке, которые были последние года 3,5.
Хочу вас спросить является ли такой анализ спермы у моего мужа показанием к ЭКО?

[DrTatyana]

Напишите данные спермограммы полностью

[Alsu_Pankova]

Пишу данные спермограммы:
Воздержание 4 дня
Объем 4,5 млн.
Цвет бело-серый
Запах специфический
Вязкость 2мм
ph 7,7
срок разжижения 30 мин.
Количество в 1 мл. 29 млн.
Живые сперматозоиды 98%
Мертвые 2%
Подвижность (a+b) 21%
Поступательно быстрые 2%
Поступательно медленные 19%
Непоступательные 40%
Неподвижные (d) 39%
Нарушенная подвижность -
Морфологически нормальные 14%
Патологические формы 86%
Количество лейкоцитов в 1 мл - 0,5 млн.
Дополнительные включения - клеточный дебрис, кристаллы, округлые клетки
Лецитиновые зерна -
Клетки эпителия - есть
Слизь -
заключение - астенотератозооспермия

[Alsu_Pankova]

спермограмму делали 21.04.2010
после этого мужу назначили лечение ципробай, эскузан. А после лечения назначили курс профилактики Геримакс и Спермактин на 2 месяца, все это он пропил но контрольный анализ пока не делал, не было финансовой возможности, сейчас возможность появилась как только сможет сдаст, если надо будет напишу новые анализы спермограммы.

[Alsu_Pankova]

Здравствуйте, спасибо большое за ответы!
Муж уже начал готовится, чтобы сдать повторную спермограмму. Я в этом цикле не успела, в следующем уже обязательно сдам 17 ОНП. Вчера ходили к врачу, сделали мне узи (18 д.ц.), сказали, что произошла прекрасная овуляция и шикарный эндометрий, врач сказала, что у нас пока только мужской фактор, так как врачи в Москве (которым она сказала надо памятник поставить при жизни!!!) правильно поставили мне диагноз и назначили преднизолон, который и помог моему организму самостоятельно начать овулировать без стимуляций. Теперь будем продолжать там обследоваться до тех пор пока я не забеременею, спасибо Вам большое, за то что отвечали на мои вопросы!!!

[Alsu_Pankova]

И хочу сказать огромное спасибо докторам которые меня обследовали в Москве в эндокринологическом научном центре на Москворечье: Чеботниковой Татьяне Викторовне, Лариной Анне Александровне, и узисту Кохреидзе Н.А., спасибо Вам большое вы очень мне помогли на пути к большому счастью - стать мамой. Я уверена скоро у нас все получиться, и все благодаря Вам высококвалифицированным специалистам!!!