|
#1
14.03.2017, 16:02
|
|||
|
|||
|
Ахондроплазия (?) Синдром Ларона (?) Гипотериоз субклинический
Уважаемые доктора!
Мальчик, 04.04. 2016 г.р., Апгар 2/6 баллов, масса 3150 гр, длина тела - 49 см. Недоношенность 1 степени.. Большой для гестационного возраста. Диабетическая фетопатия. Ребенок от второй беременности ( 1 беременность - срочные роды), протекавшей с гестозом 2 половины беременности ЧФПН, ЧВГП переросшей в острую на фоне полного предлежания плаценты ( по Узи с 19 недель), гестационного сахарного диабета. Резус-отрицательтная кровь без нарастания титра антител. Отягощенный соматический анамнез (ожирение, миопия слабой степени, ВСД по гипотоническому типу, гастрит). Отягощенный акушерско-гинекологический анамнез (эндометриоз, эрозия шейки матки). Роды 2, преждевременные в сроке 36 недель, патологические, путем экстренного кесарева сечения по сочетанным показаниям (отслойка плаценты, кровопотеря у мамы 2,5 л). Мероприятия в операционной- согревание, санация ВДП, рекруитмент легких, интубация трахеи, перевод на ИВЛ. Из операционной ребенок переведен в ОРИТ №5. При поступлении в ОРИТ состояние расценено как тяжелое за счет поражения ЦНС, дыхательных расстройств, недоношенности, незрелости. Проведенная терапия в ОРИТ: режим кювеза, антибактериальная терапия (Сультасин), респираторная терапия (ИВЛ — 5 суток), антигеморрагическая терапия - Викасол 1%, аналептическая терапия эуфиллин 2,4%, карлиотоническая терапия добутамин 1,25%, аналгезия, седация фенорелаксан0,1%, ардуан, триопентал натрия), инфузионная терапия и частичное парентеральное питание с учетом возраста и физ. Потребностей, энтеральное питание. По вакцинации - мед. Отвод. Открытое овальное окно. Данные обследования ребенка в отделении выхаживания недоношенных во вложении. При выписке из стационара — вес 3010 г. После выписки получал лечение дома препаратами: Элькар, пантогам, винпоцетин. 18.06.2016 (2 мес) УЗИ тазобедренных суставов - ЭХО признаков структурных измерений тазобедренных суставов не обнаружено. 18.06.2016 (2 мес) нейросонография - ЭХО признаки дилатации межполушарной щели и по оболочечного пространства лобной кости. 21.06.16 (2,5 мес) консультация ортопеда. Данных за патологию опорно-двигательного аппарата не выявлено. 20.10.2016 (6 мес) консультация невролога. Данных за патологию нервной системы не выявлено. 20.01.2017 ( 9 мес) нейросонография. УЗ-признаки расширения передних субарахноидальных пространств. 24.01.2017 (9,5 мес) консультация невролога. Данных за патологию нервной системы не выявлено. 01.02.2017 (9,5 мес) консультация эндокринолога по поводу жалоб на отставание в росте. Объективно: Педикулез-, чесотка -, грибковые поражения кожи- Общее состояние удовлетворительное. Рост 63 см. Вес 8,04 кг, ИМТ 20,26 кг,м. Площадь поверхности тела 0,38 м.кв. Физ. Развитие: дисгармоничное, низкое. Избыток массы 1 кг - 16%. отстает в росте - 7 см, SD 2,55. Кожные покровы бледные сухие. Подкожно-жировой слой распределен равномерно. Стрии отсутствуют. Щитовидная железа не увеличена. Гипотериоз? Дыхание в легких пуэрильное, хрипы отсутствуют. Тоны сердца ясные, ритмичные. Выслушивается систолический шум. ЧСС 104-106 уд/мин. Живот мягкий при пальпации безболезненный. Печень не увеличена. Селезенка не увеличена. Наружные органы сформированы по мужскому типу правильно. Яички в мошонке допубертатных размеров. Половая формула Ах1Р1Fa1Q1. Стул склонность к запорам. Мочеиспускание безболезненное. Предварительный диагноз - гипотериоз. Ожирение 1 степени. Задержка роста. 09.02.2017 ( 10 мес.) ЭКГ. RR -0,43 сек; ЧСС — 138 уд. в мин.; PQ — 0,13 сек. (N 0,12-0,20); QRS — 0,06 сек. ( N 0,06-0,1); QT — 0,26 сек. (N 0,37-0,40) УГОЛ - +38 градусов. Заключение: синусовый ритм. Нормальное положение ЭОС. 09.02.2017 ( 10 мес.)УЗИ щитовидной железы. Щитовидная железа расположена типично. Правая доля - длина 15 мм, толщина 7 мм, штрина 8 мм. Левая доля — дина 15 мм, толщина 7 мм, ширина 8 мм. Перешеек - толщина 0,02 мм ( норма до 5 мм). Объем долей 0,80 см3 Контуры четкие, ровные. Эхогенность обычная. Эхоструктура однородная. Заключение. Очаговой УЗ-патологии щитовидной железы не выявлено. Объем щитовидной железы сопоставить с возрастом ребенка и фиическим развитием 09.02.2017( 10 мес.) УЗИ почек. Уз-патологий не выявлено. 09.02. 2017 анализ крови. Во вложении фото. 15.02.2017( 10 мес.) повторная консультация эндокринолога. Биохимический анализ крови от 09.02.2017 глюкоза 3,7 ммоль/л, холестерин 3,8 ммоль/л кальций общий — 2,48 ммоль/л, триглицериды — 1,3 ммоль/л, ТТГ 3,5 мкМЕ/л, Т4св — 8,8 нмоль/л, инсулин — 0,56 мМЕ/л, пролактин — 893 мМЕ/л, ЛГ — 0,37 МЕ/л, ФСГ — 0,62 МЕ/л, корлизол — 353 нмоль/л, АКТГ — 100 нмоль/л. Общий анализ крови - гемоглобин 103 г/л. Предварительный анализ: гипотериоз субклинический, ожирение 1 степени, задержка роста. Лечение: калия йодид 100 по ½ таб \ 50 мкг после завтрака 2 мес. 01.03.2017 (10,5 мес) консультация генетика по поводу жалоб на задержку роста. Диагноз: ахондроплазия? Карликовость Ларона? Рекомендации: наблюдение невропатолога, ортопеда. УЗИ тазобедренных суставов. Повторная консультация в 1,5 года. ДНК диагностика для подтверждения ахондроплазии. 09.03.2017 (11 мес) анализ крови. Соматотропный гормон - 0.14 нг/мл Соматомадин-С — 25 нг/мл. В настоящее время ребенок находится на ГВ (ночью), днем прикорм. Прикорм с 7,5 месяцев (безмолочные каши, мясо, фрукты, овощи, кисломолочное плохо воспринимает - две чайные ложки некислого домашнего йогурта 3,2 % жирности добавл. в овощное или фруктовое пюре, больше не ест... рвотный рефлекс). Зубов нет. Жалобы на отставание в росте. По ночам с возраста 8 месяцев стал плохо спать - часто просыпается. Динамика веса и роста: 0 — 3150, 49 см. 1 мес — 3010, 49,5см. 2 мес — 3910, 50 см. 3 мес — 5350, 52,5 см. 6 мес — 6500, 57 см. 9 мес — 8040, 62 см. 10 мес — 8415, 63 см Рост папы - 174 см, рост мамы - 160 см. Карликовости не было у родственников. За год болели 4 раза ОРВИ. 1 раз с высокой температурой, вышли без осложнений и противовирусных препаратов. Вопросы: 1. Правильность постановки диагнозов на Ваш взгляд? 2. Какие нужны доп. обследования для подтверждения/снятия диагнозов? 2. Была информация по 1 каналу, что в ЭНЦ можно сдать молекулярно-генетический анализ дистанционно любому ребенку из РФ бесплатно. С чего нам начать? Кто дает направление? 
|
|
#2
14.03.2017, 16:21
|
||||
|
||||
|
На сайте ЭНЦ договоритесь о телемедицинской консультации и разработайте с врачами ЭНЦ план обследования
|
|
#3
14.03.2017, 16:45
|
|||
|
|||
|
Спасибо, Галина Афанасьевна.
|
|
#4
15.03.2017, 02:58
|
|||
|
|||
|
Ни ахондроплазии ( нормальные кости), ни Ларона ( низкий гормон роста) нет. Как и гипотиреоза: ТТГ в порядке.
Контроль диабета у матери до и во время беременности неизвестен: все это может быть из-за этого. Недоношенность может это сделать. Роды с тяжёлой кровопотерей, отслойка плаценты ( гипоперфузия мозга) могут участвовать. Анемия. Чесотка у 8- месячного ребёнка? В каких условиях он жил??? В общем, дело плохо. Столько опасных факторов, что жутко становится. Говорите с хорошими неонатологами и педиатрами.
|
|
#6
13.04.2017, 19:07
|
|||
|
|||
|
Цитата:
По последним анализам - гемоглобин немного поднялся (активно кушали телятину, телячью печень, гранатовый сок по чайной ложечке, разведенный в воде), стал 107. Выписали сорбифер, 17 капель. И контроль общ. анализа крови через месяц. "Объективно: Педикулез-, чесотка -, грибковые поражения кожи- " В выписке "черта" указывает на их отсутствие, доктор сократила, а я переписала автоматически. Нет этого всего у ребенка) " В общем, дело плохо. Столько опасных факторов, что жутко становится. " Доктор, это вы про педилкулез, чесотку и грибы? "Говорите с хорошими неонатологами и педиатрами." Были госпитализированы на обследование в областную детскую больницу. Поэтому пишу с запозданием. Сделали МРТ головного мозга. Заключение: При МРТ-исследовании патологических изменений гипофиза не выявлено. МР-признаки зон дисмиелинизации в превинтикулярных отделах теменно-затылочных областей; умеренно выраженной наружной гидроцефалии викарного генеза. Консультация невролога: синдром двигательных нарушений в виде пирамидной недостаточности вследствие ППЦНС. Выраженая задержка психо-моторного развития. Выписали Пантогам 0,125 2/р д на 1 месяц. Хотелось бы получить комментарии по этому назначению. Из нового: УЗИ печени: УЗ-признаки гепатомегалии. УЗИ-признаки крипторхизма с двух сторон. Ренген лучезапястных суставов: Кисти развиты симметрично. Высота рентген суставных щелей не изменена. Конгруэнтность видимых суставов не нарушена. Дополнительные образования в проекции мягких не выявлены. Костно-деструктивных изменений не выявлено. Костное развитие соответствует 5-6 мес. Рентгенография тазобедренных суставов: Рентген картина выраженной дисплазии тазобедренных суставов. Назначение: электрофорез с 2,5% CaCl на тазобедренные суставы. Консультация офтальмолога: OU-ДЗН, оптические среды, сетчатка без патологии. Ангипатия сосудов сетчатки. По итогам госпитализации выписку лечащий доктор в стационаре направил в ЭНЦ, пришел вызов, будем госпитализироваться.
|
Линейный вид
