#1
|
|||
|
|||
Я в тупике...
История моя длинная, но прошу вашей помощи и совета.
Моя родная сестра умерла в возрасте 2,5 лет от муковисцедоза в 1978 году. В заключение о смерти написано, что причина смерти - ОРЗ. Паталогоанатом сказал матери, что когда тело вскрыли, то она ужаснулась до какой степени ребенок был "запущен" - даже печень начала разлагаться. И паталогоанатом сказал, что ребенка постоянно недолечивали от ОРЗ и т.п. заболеваний. И что у нее легочная пневмония... Отчего и умерла... Заведующая детской поликлиники сказала матери, что девочка умерла от МУКОВИСЦЕДОЗА, мол в заключении так написано, но мать и в глаза не видела ЭТОГО заключения. А заведующая как то "вытягивала" у матери подтверждения МУКОВИСЦЕДОЗА: мол болела часто, стул с запахом и все в этом роде... Мать конечно поддакивала, совершенно ничего не понимая... Медсетра участкового врача приходила к нам домой и говорила, что участковый врач здесь не при чем, что у моей сестры была наследственная болезнь... НО НИКТО ЗА 2,5 года жизни ребенка и словом не обмолвился об этой наследственной болезни. В 1982 году родился мой родной брат, а где-то в 1983 году наша семья (брат, отец и мать) сдавали анализы (по направлению Минздрава РФ) - потовые пробы и ногти взвешивали (извините не знаю как правильно это называется). Результаты показали, что все в порядке, кроме отца - у него что-то немного превышало "в ногтях". Некоторые результаты этих анализов сохранились только брата. И мать не помнит, сдавали ли мы кровь, чтобы сделать диагностику ДНК. Биохимию брату точно делали. Сегодня передо мной стоит проблема - надо ли обследовать моего ребенка на муковисцедоз? Ему 1 год и 4 месяца. Я уже посоветовалась с двумя генетиками, один из которых сказал, что в принципе мой ребенок не может болеть этой болезнью. Но меня можно и обследовать. И что для этой болезни надо, чтобы и у меня была "больная хромосома", и у моего мужа - тогда мы будем носителями данного заболевания. И ребенок тогда точно болен. У мужа в родне не было такого. А другой генетик загрузил меня всеми терминами, которые только существуют в современной генетике и я ничего не поняла. Прочитала статью Капранова Н.И. и Делягина В.М.. Из общих симптомов у нас вообще ничего нет, часто мы не болеем (за все время только два раза: один день была температура - сказали "зубы тронулись", а второй раз ларингит был). Да и вообще у меня как бы нет поводов для беспокойства, но это ж наследственная болезнь... Да и непонятно до конца, от чего же умерла моя сестра. То ли кто-то кого то прирывал, то ли действительно МУКОВИСЦЕДОЗ... Картина неясная. Мать конечно не помнит всех деталей да и не до этого ей было, хотели в суд подать на участкового врача, но не подали.. И что мне делать - я не знаю. Почему мне два генетика говорят, что надо сначала сделать анализ ДНК мне, а там видно будет? Анализ вобщем то не из дешевых... Проясните, пожалуйста, ситуацию. Посоветуйте, что делать? Проверять моего ребенка или спать спокойно и не забивать голову. Заранее спасибо за ответ. |
#2
|
|||
|
|||
Вам не следует переживать! Даже если у Вашего брата был муковисцидоз, то для Вашего ребенка этого заболевание не грозит.
С уважением |
#3
|
|||
|
|||
Муковисцедоз
Огромное спасибо за ответ.
|
#4
|
|||
|
|||
Хочу высказать своё мнение. С данным заболеванием я знакома очень неплохо, но не буду писать свою историю, т.к. будет всё долго и печально. Хочу лишь обратить внимание на одну очень важную вещь - если у вас нет ни одного симптома проявления данного заболевания, то спать можете абсолютно спокойно. И всё же в моей истории эти симптомы обнаружились в 3 годика...
Желаю удачи, заранее не волнуйтесь и не переживайте. |
#5
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
P.S. Частота гетерозиготного носительства составляет 2—5 %в разных популяциях. |
#6
|
||||
|
||||
А разве сейчас в роддомах не берут кровь на это заболевание? На сколько я знаю, берут на пять болезней, среди которых есть и муковисцидоз.
|