гиперандрогения с увеличением клитора у 15летней девочки

[parafras]

Девочка, 15 лет, рост 166, вес 59, телосложение правильное, физическое развитие по возрасту. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Лишнего оволосения нет, внешне - ярко выраженная девочка. Беспокоит гипертрофия клитора 1 степени, крайне нерегулярные месячные, больше похожие на мазню. Причем цикл сначала (в 13 лет) был регулярный, гипертрофия же клитора наблюдается около года, до этого было несколько обследований гинеколога, начиная с младенчества и до 12 лет - все было в норме. Сдав анализы, обнаружили повышенный тестостерон (6,38 нмоль/л). Провели большую дексаметазоновую пробу, в ходе которой тестостерон снизился с 4,94 до 2,73. Кортизол суточной мочи - 42,5 мкг/сут, крови - 243 нмоль/л, почки и надпочечники по УЗИ и МСКТ в норме, так что изначально предполагавшуюся неклассическую ВДКН не подтвердили. По УЗИ внутренние половые органы соответствуют возрасту (яичники 37х13х24 мм, макс. фолликул 8 мм и 37х14х88 мм макс. фолликул 8,7 мм, матка 39х23х34 мм, шейка 30х16х20, структура и строение не изменены). На 3й день цикла, если его можно так назвать, тк предыдущие месячные были 22 января, а следующие - 3 апреля, сдали гормональный профиль. Результаты от 6.04.15:

Пролактин - 520,1 МЕ/л,

ЛГ -16,6 МЕ/л

ФСГ 14,8 мМЕ/мл

Эстрадиол - 274,8 пг/мл

Тестостерон - 17,3 нМоль/л

ТТГ - 2,03 мЕД/л

Т4 свободный - 15,29 пМоль/л

а/т к ТПО - 756,7 МЕ/мл

ДЭА - 4,24 мкг/мл

17-ОН прогестерон - 4,17 нмоль/л

Кортизол - 386,2 нмоль/л

Тестостерон свободный - 10,3 пг/мл

Сейчас предложили полечить СПКЯ. Назначены на 6 мес хлое.

Переживаю, т.к. см. анамнез ниже.

Родилась недоношенной, 31 неделя, вес 1520 рост 40. В первую неделю жизни перенесла внутрижелудочковое кровоизлияние 4 степени, находилась на ИВЛ 7 суток. Хорошо компенсировалась, уже к 6 месяцам не отличалась от доношенных детей. Умственное и физическое развитие в норме, прививки по графику. В 11 лет (январь 2011) произошло кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевода, была обнаружена подпеченочная портальная гипертензия (тромбоз воротной вены). Прооперирована в апреле того же года в клинике Шаритэ, выполнено мезентерикокавальное шунтирование. Как побочный эффект этой гипертензии присутствует полип в желчном пузыре около 1 см в диаметре, пару раз в год дающий приступы колики. Синдром Жильбера, в анализе от 16 марта 2015 билирубин общий-21,9 мкмоль/л, прямой-5,5 мкмоль/л , непрямой-16,4 мкмоль/л , АЛТ-44 МЕ/л, АСТ-52МЕ/л . Нередки судороги в ногах, несмотря на регулярный прием "Мультитабс -тинейджер".
Главное, что мне хотелось бы - получить хотя бы координаты врачей, которые сталкивались с похожими пациентками. У нас в Новосибирске к кому бы мы ни обращались, от эндокринолога в поликлинике до городского эндокринологического центра, в котором нам лишь посоветовали ехать в Москву на пластическую операцию, все стараются нас перенаправить к кому-нибудь другому. Хлое же давать боюсь, т.к. там четкие противопоказания - тромбозы в анамнезе, синдром Жильбера и желчекаменная болезнь. У меня такое чувство, что все проблемы ребенка имеют какую-то одну причину, но самостоятельно установить ее не могу. Спасибо тем, кто дочитал, и особенное, если напишете какие-либо соображения по поводу девицы.

[Melnichenko]

Кем Вы приходитесь девочке и являетесь ли Вы врачом ?

[parafras]

Я ей мама, к сожалению не врач, но моя специализация - математическая логика, так что понять вас смогу при любой лексике. Поискала на вашем форуме темы с похожей проблемой, хочу дополнить - по шкале гирсутизма у девочки 0, лишних волос нет, себорея кожи лица, груди и спины присутствует, но не критична. Я думала еще в сторону инсулинорезистентности, но acanthosis nigricans у нее нет, а статья, которая мне пока попалась, подчеркивает обязательность этого признака - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. У нее же кожа очень белая, волосы, правда, кудрявые, как там и пишут. Специально посмотрела сейчас выписку из эндокринологического центра - инсулин 15 мкЕд/мл (N-2,7-10,4), сахар крови 4,9.

[Melnichenko]

Да , Ваша логика очень мешает понять что бы то ни было .
1/ до последнего года у девочки были проблемы, связанные с нарушениями анатомическими и структурными в печени, рост за последний год продолжался ?
2/ Вы приводите единственные данные об ФСГ ?
3/ дексаметазоновая проба с оценкой тестостерона - чье произведение ?

[parafras]

1.У нее нет анатомических и структурных нарушений печени, кроме этого полипа в желчном пузыре. Тромбоз связывают с долгим нахождением под капельницами после рождения, она 3 недели провела в реанимации с пупочным катетером. Рост продолжается, за год приблизительно 4 см прибавила.
2. ФСГ мы и сдавали один раз, ранее никто не назначал.
3. Дексаметазоновая проба проводилась по назначению эндокринолога из поликлиники лабораторией Инвитро.
Дополню результатами недавнего МСКТ (мы его делаем раз в год, чтобы убедиться в проходимости анастомоза): Форма, размеры и положение печени не изменены. Контуры ровные, четкие, структура паренхимы однородная, плотность ее не изменена (57HU). Внутрипеченочные желчные протоки не расширены, диаметр общего желчного протока 9 мм. Очаговых изменений до и после болюсного контрастного усиления не выявлено. Отмечается кавернозная трансформация воротной вены.
Желчный пузырь размерами 31х43х75 мм, стенки не утолщены, в области шейки определяется округлой формы высокой плотности конкремент диаметром 9 мм.
Расположение селезенки типичное, размеры 130х100х54 мм, структура гомогенная. В воротах селезенки, в воротах печени, на уровне головки поджелудочной железы в селезеночно-ренальном пространстве определяются венозные коллатерали. Отмечается расширение системы верхней брыжеечной вены, диаметр верхней брыжеечной вены до 15 мм.
Поджелудочная железа расположена правильно, обычной формы и размеров. Контуры ее ровные. Структура паренхимы не нарушена, дольчатость выражена слабо. Вирсунгов проток не расширен. Парапанкреатическая клетчатка однородная, плотность ее не изменена.
Надпочечники расположены правильно, обычной формы и размеров, структура гомогенная.
Почки расположены правильно, их форма и размеры не изменены. Контуры ровные и четкие. Паренхима гомогенная, плотность в пределах нормы. Кортико-модулярная дифференцировка сохранена. Полостная система обеих почек не расширена, признаков рентгеноконтрасных конкрементов не обнаружено. Паранефральная жировая клетчатка без особенностей. Мочеточники обычного калибра.
Брюшной отдел аорты без патологических изменений. Визуализируется анастомоз между верхней брыжеечной и нижней полой венами. Диаметр анастомоза 12 мм, анастомоз функционирует. Диаметр нижней полой вены в зоне анастомоза 28 мм.
В брюшной полости и забрюшинном пространстве увеличенные лимфатические узлы не определяются.
Свободной жидкости в брюшной полости в зоне исследования не обнаружено. Костно-деструктивных и костно-травматических изменений в зоне исследования не выявлено.
В базальных отделах легких визуализируются единичные узелки диаметром до 4 мм.

[Melnichenko]

3- ну уже легче - было бы непереносимо сложно предполагать , что до сего додумались немцы, это разрушило бы мою картину мира
2,3 - ФСГ и ЛГ надо бы перепроверить
1-я плохо понимаю , почему идет разговор о Жильбере при наличии анамнеза тромбоза и нарушении АЛТ / АСТ сейчас, попрошу помочь мне
В принципе поликистоз яичников при нарушении функции печени - известная вещь , но вроде как выраженных нарушений нет . есть ли гипергонадотропный гипогонадизм - узнаем после повторных данных по ФСГ
Есть ли данные по Секс-ГОрмон - Связывающему Глобулину ?

[parafras]

)) когда мы были у немцев, т.е в 11 лет, ни о какой гиперандрогении речь еще не шла, я за ней сама в реанимации ухаживала, так что данные из первых, так сказать, глаз)). Да и они если оперируют что-то, так на другое уже не распыляются).
ФСГ и ЛГ обязательно пересдадим в ближайшее время, СГСГ не сдавали, я о его существовании на вашем форуме узнала, так что заодно и его определим. Как вы думаете, ей все равно в какой день цикла сдавать, учитывая почти отсутствие этого цикла? Сегодня 11й, если что.
Насчет Жильбера - это ей поставили в детской гастроэнтерологии областной больницы, возможно, стоит тоже перепроверить? А АЛТ-АСТ сдавались после приступа колики, гастроэнтеролог сказала, что ничего страшного и посоветовала урсосан на полгода.
Дополнила предыдущее сообщение результатами МСКТ, вдруг что-нибудь дополнительно прояснит. Большое вам спасибо за участие в нашей проблеме!

[Melnichenko]

Все равно - это я о дне цикла применительно к СГСГ

[DrTatyana]

на каком основании установлено увеличение клитора? есть ли изменения в размере молочных желез - носит ли белье, размер не изменился?

[parafras]

Увеличение клитора установлено визуально гинекологом и эндокринологом. Молочные железы не уменьшаются, напротив, подросли, сейчас полноценный размер А). Вообще, девочка выглядит абсолютно здоровой, кроме клитора, который выделяется через тонкое белье - таким образом я и обратила внимание на проблему осенью, тогда же впервые была задержка месячных с августа по октябрь. В октябре мы пошли к гинекологу и вот с тех пор все сдаем различные анализы, не получая никакого лечения, а время идет и я боюсь, что ситуация усугубляется, ведь первый анализ на тестострон показал 6,38, а на прошлой неделе уже 17,3((.

[easl]

Синдром Жилбера - скорее предположение, чем доказанный диагноз.
Это легко проверяется генетическим тестом. Но, даже и при подтверждении этого состояния, лечения оно не требует.
Полип желчного пузыря и портальная гипертензия между собой не связаны, сколько я знаю.

[parafras]

Да, лечения не требует, но в аннотации к Хлое, который ей назначили,в противопоказаниях отмечены врожденные гипербилирубенимии и тромбозы в анамнезе. Поэтому я и советуюсь здесь, что делать. Ведь, скорее всего, у всех гормональных препаратов такие противопоказания, а как тогда быть с повышенным тестостероном?

[Melnichenko]

Не установлен источник гиперандрогении - поэтому пока что не идет речь о лечении.давайте еще раз уточним - этнически девочка является кем?
Есть или нет гипергонадотропный гипогонадизм? Еще раз ФСГ.
Насколько выражено нарушение функции печени в плане выработки СГСГ?
Попробуем упростить задачу : у девочки с портальной гипертензией в анамнезе сформировалась в течение года клиторомегалия без гирсутизма ( этническая принадлежность неизвестна) и опсо- олигоменорея .
Есть превышение референса по тестостерону ( общему??) и ФСГ, нет данных по СГСГ

Нет оснований думать о неких редких причинах клиторомегалии и в первую очередь надо исключать вирильный с- м как таковой . Тем важнее получить данные о том, какими наборами и с какими референсами исследовали Тс , насколько компенсирована работа печени и что , собственно , видно при УЗИ малого таза
Динамика роста тоже была бы важна, но история первого года жизни не дает оснований активно искать ВДКН, да и 17 опг вполне приличны
Есть ли этническая предрасположенность к отсутствию оволосения? Рост волос на лобке и подмышками?

[easl]

Общий анализ крови развернуто (тромбоциты?!). Общий белок, альбумин. Билирубин, АЛТ/АСТ в динамике.

[parafras]

Этническое происхождение - ну, раса белая). Очень белая кожа, золотистые волосы, зеленые глаза. По маме - немка из поволжских, по отцу - русская, оба светловолосые и светлоглазые. Единственное, прадед со стороны отца мог быть с корнями типа турецких или цыганских, в отце и сестре мужа проглядывало что-то восточное, кожа смугловатая , глаза темные, волосы, правда, русые. Бабушку отца я видела - чисто русская, а с дедом они развелись еще до второй мировой и она о нем никогда не вспоминала и фотографий не хранила. Евреев ашкенази точно в роду не было)).