|
#16
21.02.2013, 16:15
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте! Пишу ещё раз в надежде на помощь!
1.Пришёл результат анализа ТМС из Москвы из лаборатории НБО. Данных за митохондриальные заболевания не выявленно. 2.Прошёл ещё месяц, а ребёнок не вырос ни на миллиметр! Набор веса - 100 грамм. Сейчас ему 1 год 3 недели. 
|
|
#17
22.02.2013, 11:24
|
|||
|
|||
|
Филиппова Юлия, ребёнок за последний месяц вообще не вырос, прибавка в весе 100 грамм. Пришёл анализ из лаборатории НБО на ТМС, заключение: по результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.
Пантокольцин продолжаем пить, кивки прошли, по-прежнему плохой аппетит. Меня очень волнует его маленький рост и не желание кушать, особенно пить жидкость.. Подскажите, возможно ли изменения в гипофизе, которые нельзя проследить через анализы крови на гормоны, но возможно увидеть на снимках МРТ? (Прошу прошение за повторение вопроса, я не занимаюсь дублированием , по всей вероятности у моего провайдера возникли проблемы и он просто не отображал вопрос предпоследний  )
|
|
#18
22.02.2013, 11:28
|
||||
|
||||
|
Визуализация гипофиза имеет смысл только после подтверждения тех или иных заболеваний, связанных с неадекватной выработкой гипофизарных гормонов. То есть на данном этапе в этой визуализации нет смысла - что бы мы ни увидели в гипофизе, это не даст диагноза. Гормоны на картинке не увидишь. и не картинка влияет на здоровье человека. То есть если, например, по МРТ мы видим мелкие изменения в гипофизе, но при этом НЕТ патологических изменений в гормональной активности - значит, картинка ни на что не влияет.
Еще раз позову в тему детских эндокринологов и неврологов. Не увидела в анализах ИРФ-1 (соматомедин С). Сдавали? Применение пантокальцина и триметабола не имеет никакого смысла.
|
|
#19
22.02.2013, 11:51
|
|||
|
|||
|
Триметабол даже не начинали, а про Пантокальцин невролог сказал, что вы же не лечите ребёнка, а каких результатах может быть речь?
ИРФ-1 (соматомедин С) не сдавали. У меня открыта тема в неврологии по ЭЭГ, но ответа в ней пока нет, может их объединить или дать на эту тему ссылку? (к сожалению не знаю, как это сделать, тема называется "Заключение ЭЭГ у ребёнка. Что делать дальше?")
|
|
#20
22.02.2013, 19:53
|
||||
|
||||
|
ИРФ-1 (соматомедин С) - именно этот анализ, а не СТГ, может показать дефицит гормона роста. Нужно сдавать. Кроме того, очень желательно пройти обследование на целиакию.
И есть еще одно заболевание, которое можно заподозрить по описываемой Вами диспропорциональности телосложения ребенка - но тут нужен только очный осмотр. Или хотя бы фотографии, о которых я Вас просила еще во втором посте.
|
|
#21
25.02.2013, 18:34
|
|||
|
|||
|
О целиакии я говорила с генетиком, но её личное мнение что обледование не нужно, т. к. у ребёнка никогда не было жидкого частого стула, скорее наоборот, периодами его крепит, в независимости получает он глютеновую пищу или нет. Сейчас я его не кормлю продуктами содержащие глютен. Исходя из такого разговора, я не знаю кокой анализ для этого сдаётся. Подскажите?
К слову, другой генетик сказал, сто все наши беды от приёма мной во время беременности "Утрожестана". Но препарат я пила первый триместр, по показаниям, на основе анализа крови. Дозировка 50 (2 капсулы в сутки). Разве такое возможно? И наконец третий генетик отправил на обследования (результаты уже выкладывала) ТТГ Т4 и паратгормон, кальций, фосфор, а потом к эндокринологу. А с такими специалистами ещё и детскими у нас дефицит! Ну и добавила, что можно сдать на Мартина Белла, т. к. есть аутические черты (не смотрит в глаза, не понимает просьбы, плохо спит, нет комплекса оживления при родителях, хотя последнее уже лучше, но быстро истощается внимание)... Вот они и пришли к выводу, раз всё хорошо с анализами, делайте МРТ головного мозга, но процедура не безвредная, главное чтобы нужная была! Так мы сделали ЭЭГ, а здесь на форуме неврологи сказали переделать
|
|
#22
26.02.2013, 22:32
|
||||
|
||||
|
Не вижу эндокринных проблем, если честно. Все вопросы к неврологам и генетикам.
Если консультироваться здесь, надо выложить - фотографию (в голом виде, нормального качества, глаза не замазывать). Ее скроют от всех, кроме врачей. Плюс полное описание неврологического статуса (не только диагноз, но и очный осмотр невролога). Дефицит гормона роста не даёт такого отставания в развитии, даже если он есть. По поводу отставания в развитии таблетки мало помогают, только занятия (при любом диагнозе). Идите в раздел "психомоторное и речевое развитие детей" за консультацией. http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=151 Всё-таки ИФР1 я бы сделала плюс антитела к эндомизию (самые точные), анти-тканевые антитела трансглутаминазы, антитела к глиадину. Костный возраст - снимок кистей рук забрать на руки. И всё равно остаётся очень широкий круг заболеваний: врожденные и приобретенные хронические заболевания, сопровождающиеся гипоксией (болезни сердечно-сосудистой системы— пороки сердца и сосудов, врожденные и ранние кардиты); анемией (болезни крови— серповидно-клеточная анемия, талассемия, гипопластическая анемия Фанкони); нарушением питания— дефицит белка (квашиоркор), дефицит витаминов, минералодефицит (цинк, железо); нарушением процессов всасывания (болезни кишечника— болезнь Крона, целиакия, синдром мальабсорбции, кистозный фиброз поджелудочной железы, хронический гастроэнтерит); нарушением функции почек (болезни почек— хроническая почечная недостаточность, почечные дисплазии, нефронофтиз Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, нефрогенный несахарный диабет); нарушением функции печени; болезнями обмена веществ (гликогенозы, мукополисахаридозы, липоидозы); патологией костной системы (ахондроплазия, гипохондроплазия, несовершенный остеогенез)— все эти состояния могут проявлятся в задержке роста и развития ребенка. Кое-что из этого уже наверное исключено, но у нас на форуме информации недостаточно. Гликогенозы некоторые сопровождаются задержкой психомоторного развития... Если по месту жительства не могут поставить диагноз -нужно добиваться обследования в каком нибудь институте педиатрии, например... И к сожалению не все повреждения мозга видны на КТ, МРТ и т.д... Может быть задержка развития - основное, а растёт плохо потому что ест плохо, а ест плохо по причине грубой задержки психического развития... Так что первое - попробовать всё-таки поставить диагноз, не зацикливаясь на эндокринологии. Второе - растить и развивать такого ребёнка, какой вам дан...
|
|
|
|
#23
27.02.2013, 11:33
|
||||
|
||||
|
Да, утрожестан ваш не при чем точно...
|
|
#24
28.02.2013, 22:43
|
||||
|
||||
|
А что по поводу неврологического статуса?
|
|
#25
01.03.2013, 16:45
|
|||
|
|||
|
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Невролог №1 2,5 месяца
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] и [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Невролог №2 3 месяца [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Невролог №3 3,5 месяца [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Невролог №3 4,1 месяца [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Невролог №4 5,3 месяца [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Невролог №1 5,3 месяца [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Невролог №5 9,3 месяца [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Невролог №6 10 месяцев [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Невролог №1 12 месяцев На сегодняшний день ребёнок активно ползает на четвереньках, встаёт у опоры (иногда надо помочь подтянуться), более улыбчивый, но в глаза не смотрит по прежнему.
|
|
#26
01.03.2013, 16:51
|
|||
|
|||
|
Ещё обследования, печёночные пробы [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] УЗИ сердца в 4 месяца [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#27
18.04.2013, 12:34
|
|||
|
|||
|
Возникли разногласия с эндокринологом в поликлинике
Здравствуйте уважаемые эндокринологи.
Мой сын, 1 год и 2,5 месяца Рост 70 см. Вес 8 кг. В связи с маленьким ростом ребёнка и довольно короткими конечностями и шеей обратились к эндокринологу в местную поликлинику, чтобы получить направление на анализ крови ИРФ-1 и рентгена кистей, по совету 2-х докторов на этом форуме. Цитата:
По одежде видно, что у ребёнка туловище растёт, ноги и ступни медленнее, а руки и шея короткие. Как же нам быть, искать другого эндокринолога? Прокомментируйте пожалуйста!
|
|
#28
22.04.2013, 12:04
|
|||
|
|||
|
Уважаемые консультанты!
С какого возраста рентгенография кистей, для определения костного возраста, несёт информативный характер? (ребёнку 1год 3 мес.) И действительно ли ИФР в таком возрасте сильно "скачет" и определить его истинное кол-во сложно? Спасибо. Очень жду ответ.
|
|
#29
10.05.2013, 18:16
|
|||
|
|||
|
Мальчик 1 год и три с половиной месяца
Здравствуйте доктора! ОЧЕНЬ нужно ваше мнение. Сегодня сделали рентген кисти мальчику. Возраст 1 год 3 месяца, рост 70 см. вес 8 кг. Рентгелог сказала, что костный возраст на 3-4 месяца от роду, т.е. отстование на год.
Принесли снимок детскому эндокринологу, она сказала что это ещё не о чём не говорит и отправила на стационар в эндокринное отделение на обследование, там сказали, что делать нам здесь нечего и отправили в детскую неврологию, где основной препарат для лечения это Кортексин или Цереброкурин и Триметабол. Ну одни слёзы на глазах! Доктора, милые, уважаемые, ну помогите моему ребёнку дельным советом! Посмотрите на рентгеновский снимок, я так понимаю отставание серьёзное. Пробы на гормон роста нам отказались делать в отделении. Через два дня ему начнут "лечение" Цереброкурином. Назначили МРТ.. Вы поймите меня правильно, может в такую больницу вообще не ложиться с таким "лечением"? [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Этот вопрос надо решить сегодня-завтра. Сейчас Ваше мнение необходимо как никогда!!!!!!
|
|
#30
10.05.2013, 21:02
|
||||
|
||||
|
Отставаие костного возраста выраженное, но добавить что- то к ответу д-ра Тощевниковой нечего, нужно очное обследование в первую очередь невролога - ИРФ1
|
Линейный вид
