|
#1
21.09.2005, 10:37
|
|||
|
|||
|
Альбинизм
Здравствуйте, уважаемые доктора!
Скажите, пожалуйта, альбинизм - это болезнь? Какие неприятности можно от него ожидать? Где можно найти хороших специалистов в этой области? Заранее благодарна, Светлана. 
|
|
#2
21.09.2005, 19:17
|
||||
|
||||
|
А что вас, собственно, волнует? Альбинизм - практически полное отсутствие меланина - вещества обеспечивающего цвет глаз, волос, кожи. Отсутствие не опасно для жизни. Правда, возможен дискомфорт при ярком свете. Они должны носить солнцезащитные очки
 .
|
|
#4
22.09.2005, 18:12
|
||||
|
||||
|
Нет. Я не альбинос и ответы на ваши вопросы могу дать лишь теоретические. Думаю,теорию можно в избытке найти в интернете. На сколько я знаю,альбиносов не так уж много (кажется
 1 на 10000 новорожденных)
|
|
#5
22.09.2005, 18:24
|
|||
|
|||
|
Я имела ввиду не Вас, может кто-нибудь из альбиносов увидит мое сообщение. А по поводу информации в интернете, то ее очень мало, весь интернет излазила в поисках хотя бы малейшей информации про альбиносов. В основном есть информация про альбиносов- животных и все такое.
|
|
#6
22.09.2005, 20:09
|
|||
|
|||
|
Если я не ошибаюсь, то Вас зовут Наталья. Ответьте мне на такой вопрос (если сможете, я вижу Вы генетик):
Как у обычных людей (у мужу и у меня в роду не было альбиносов) мог родиться альбинос? Что могло повлиять? И, вообще, у нас есть специалисты в этой области или альбинизм пока еще не изучен? Заранее благодарна, Светлана.
|
|
#7
22.09.2005, 22:42
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Да, конечно мог у двух здоровых людей родиться альбинос. Это может быть даже если в роду не было альбиносов. Кстати говоря, у людей трудно проследить, какие генетические отклонения были, каких не было. Люди - не мыши, они размножаются медленно и не столь плодовиты. Хорошо, если человек помнит своих родственников хотябы на 8 поколений назад. Повлиять могли случайный факторы. Альбинизм - не вариант нормы. Можно считать это болезнью (например, болезнь Дальтона считают же болезнью, хотя это и не опасно для жизни) Альбиносы бывают хилыми, болезненными. Мне в жизни встречался один такой человек. Конечно, трудно судить по одному экземпляру обо всех альбиносах. Определенные проблемы со здоровьем у него были...
|
|
|
|
#8
23.09.2005, 13:30
|
|||
|
|||
|
Спасибо за инфомацию.
Меня на данный момент волнует его зрение. Нам уже 2 месяца, а за игрушкой глазками не гоняемся, неужели у него будет плохое зрение. Меня волнует, на сколько оно может быть плохим?
|
|
#9
23.09.2005, 14:26
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Да, проследить наследование многих болезней у человека трудно. Но это не касается альбинизма Альбинизм обусловлен рецессивной мутацией в одном гене. Если родители небыли альбиносами,значит они были носителями этого гена, а у ребёнка оба "неправильные" гены соединились. Вероятность этого соединения - 25%. Что касается зрения у вашего ребёнка, это не к генетикам, а к окулисту.
|
|
#11
28.09.2005, 11:10
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте!
Альбиносы разные бывают! С точки зрения глаз уместно было бы разделить их на тиразиназопозитивных и тиразиназонегативных. Такое деление происходит от оценки активности фермента тирозиназы , который принимает участие в синтезе меланина. У тиразиназонегативных меланина нет вобще , у них нет пигментных родинок , пигментации сосков , мошенки. На солнце они не загарают , а возникает гиперемия кожи. У тиразиназопозитивных есть слабая активность фермента и поэтому слабая пигментация возможна. Соответственно возникают проблемы с глазами и у первых более серьезные , чем у вторых. Все дело в том, что наша сетчатка в которой расположены клетки , которые "восприниамют" видимое нами изображение расположена на подстилке клеток пигментного эпителия, фоточуствительные клетки палочки и колбочки практически "утопают" в слое пигментных клеток. Когда видимое нами изображение проецируется на сетчатку ( прямо как в фотоаппарате на пленку) , оно воспринимается фоточувствительными клетка и далее пролетающие фотоны поглощаются пигментным эпителием. У альбиносиков - пигментный эптелий не содержит пигмента и проходящие фотоны проходят сквозь пигментный эпителий и отражаются от сосудистой оболочки сетчатки и поять пролетают слой фоточувствительных клеток , это приводит к тому , что сетчатка воспринимает изображение проецируемое из внешнего мира + тот отраженный свет который отражается от сосудистой оболочки. Учитывая , что зрительная система человека развивается после рождения , а развиваться она может только за счет собственного опыта, когда есть ЧЕТКАЯ проекция на сетчатку видимого нами изображения, то глаза альбиносиков отстают в развитии потому что по описаным выше причинам такой проекции нет. От формы альбинизма и зависит выраженность слабовидения. Кроме того к альбинизму чаще присоединяются и астигматизм и близорукость. Подробно об Ваших вопросах 1) у всех альбиносов с достоверным глазо-кожным альбинизмом снижено зрение. Насколько - это зависит , какие меропприятия делали , чобы зрение было повыше и от формы альбинизма. 2) ОЧки с фильтрами - это основное средство для коррекции альбинизма. Как правило это желто- коричневые светофильтры. Их цель - защита незащищенной сетчатки от повреждающего действия ультрафиолетового и синего света. Очки с светофильтрами отсекают некоторые спектры видимого излучения и соответственно уменьшают хроматическую абберацию, что повышает зрение и способствует развитию зрительной системы (более четкая картинка на глазном дне) 3) про иммунитет не скажу, но у некоторых форм есть какие-то слабые изменения в эритроциатрном ростке (тромбоциты - эритроциты) это можно поискать в сети. + слабость сосудов (носовые кровотечения) Думаю надо обратиться к окулисту , и для начало решить самый главный вопрос это - очки  Удачи
|
|
#12
02.10.2005, 21:11
|
|||
|
|||
|
Вадим Андреевич, благодарю Вас за ответ.
Если Вас не затруднит, то ответьте мне еще на несколько вопросов: 1) Со скольки лет или месяцев надо одевать ребенку очки? 2) Где можно найти такие очки? 3) Моему ребенку уже 2 месяца, а он не фиксирует зрение и не гоняется за игрушками, такое ощущение, что он ни чего не видит. Что делать? Может пока ни стоит волноваться. 4) Существует ли в Москве центр, где наблюдаются альбиносики? Со скольки лет можно ребенка привозить на обследования? Заранее благодарна. Козлова Светлана.
|
|
#13
02.10.2005, 21:24
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте
1)Очки надо одеть тогда когда ребенок начнет ходить (это повсит остроту зрения , избавит от лишнего фотоповредждения и даст возможность глазам развиваться) 2) Очки такие можно заказать во многих оптиках Москвы , но подбираться они должны у офтальмолога. Например , если ребенок уже хорошо говорит можно подкоррегировать степень насыщенности цветофильтра. 3) Центра в Москве такого нет, однако я думаю он и не нужен. Думаю, что в большинстве случаев такого ребенка проконсультируют в любых клиниках 4) Ребенка надо в таком случае показать сразу как выставлен такой диагноз Главное понимать, что проблема решаема и альбиносики прекрасно адоптируются в жизни и в большинстве случаев не испытывают дискомфорта от своего состояния. Главное этим заниматься.
|
|
#14
03.10.2005, 12:43
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Цитата:
Есть такое понятие в популяционной генетике "генетический груз". Генофонд любой популяции содержит огромное количество очень "нехороших" генов, каждый из нас является носителем большого количества страшных наследственных болезней. Но эти болезни не проявляются или проявляются крайне редко. Как правило они все рецессивны, и мы просто тащим их за собой из поколение в поколение. Или я не права?
|
Линейный вид
