Неонатальный сахарный диабет

[V_Platonov]

Уважаемые коллеги, прошу Вашей помощи.

Предыстория.

Девочка 2 мес. Поступила экстренно, переводом из ОАРиТ Волосовской ЦРБ, куда поступила с жалобами на вялость и наличие высыпаний на коже. Появление сухости кожи отмечают в течение 2 недель, с 28/02/12 повышенная слабость, вялость, сонливость.
При поступлении выявлена гипергликемия 27ммоль/л. Находилась на лечении в ОАРиТ, где получала инсулинотерапию из расчета 0,1-0,05ед/кг/час. При переводе – инсулинотерапия 0,025ед/кг/час.

На момент поступления в ДГБ№19 гликемия 24,87ммоль/л, ВЕ=-4,5 рН=7,38. Находилась на лечении в ОАРиТ, получала инфузионную и инсулинотерапию 0,1-0,05ед/кг/час.
В дальнейшем находилась на лечении в эндокринологическом отделении. Обследована: Гликированный гемоглобин 7,94%
Гормональное исследование Кортизол-858,4 ТТГ-11,3 Т4св-16,4 АтТПО-0,001 АтТГ-0,001
Инсулин-2,0; С-пептид-73,5; антитела к инсулину-8,3; антитела к островкам Лангерганса-отриц.

к моменту выписки колебания гликемии от 5,5 до 9,7ммоль/л.
Инсулинотерапия: Хумулин НПХ
7:30-8:00 – 2,5ед
15:30-16:30 – 2ед
22:30-23-30 – 3ед
Хумулин Р
Перед первым приемом пищи – 0,5ед
Дополнительная инъекция 0,5ед при возникновении гликемии более 15ммоль/л

Находясь дома - колебания гликемии у ребенка от 2 до 20ммоль/л.

Проведено молекулярно-генетическое исследование, выявлена мутация в гене KCNJ11
Госпитализирована для решения вопроса о переводе на препараты сульфонилмочевины.


при обследовании в настоящее время - возраст 3,5месяца, вес ребенка 6,6кг,
гликированный гемоглобин-7,84%, кортизол-473,7 ТТГ-4,0 Т4св-15,7
задержки моторного развития нет, очаговой и пароксизмальной активности на ЭЭГ нет.

Назначен манинил 3,5
на фоне приема по 1/4х4 (0,875/кг/сутки) раза в день перед приемами пищи гликеимя 19-29,8ммоль/л
При увеличении дозировки до 1/2х4 раз в день колебания гликемии в пределах тех же значений.

Создается впечатление что глибенкламид просто не работает в данном случае.
Возникает несколько вопросов:
1. Есть ли действительно необходимость переводить ребенка на манинил, при условии что реакции на него не отмечается?
2. Максимально возможная дозировка манинила в данном возрасте?
3. Имеет ли место в случае манинила дозазависимый эффект?
4. Возможен ли вариант комбинированной терапии?
5. В литературе описаны случаи нечувствительности к глибенкламиду у детей с мутациями в гене KCNJ11 при наличии DEND синдрома, встречались ли кому-нибудь подобные случаиНСД без неврологических проявлений?

Спасибо
С уважением Платонов Вадим Валерьевич