#1
|
|||
|
|||
Псевдогипопаратиреоз?
Коллеги, помогите определиться с диагнозом и тактикой.
Пациентка 1968 г.р. Жалобы на общую слабость, утомляемость, судороги рук, онемение в области шеи, кожи головы, запоры, лишний вес. Анамнез: С детства отмечает периодические судороги рук, склонность к снижению АД, получала Кордиамин, наблюдалась с ВСД. Также с детства лишний вес, склонность к запорам, наблюдалась у гастроэнтеролога, проктолога - без патологии. С 2010 г на фоне физ. нагрузки ( пение) приступ судорог рук, тела. В анамнезе перелом луча в типичном месте в 2011г. Наблюдалась неврологом, получала успокоительные препараты. С декабря 2015г снижение слуха на левое ухо, боли в шейном отделе позвоночника, Осмотрена ЛОР врачом, рекомендована консультация невролога. Диагносцирован остеохондроз ш/о позвоночника. В 2017г Вертеброгенная цервикалгия С5-С7. С 2018 года жалобы на головные боли диффузного характера, лабильность артериального давления с повышениями до 140/100 мм. рт.ст. и более. В марте 2018- судорожный синдром, онемение кожи головы, рекомендовано наблюдение невролога. Самостоятельно обратилась к эндокринологу, выявлен гипотиреоз, назначен Эутирокс 50 мкг/сут. Гинекологический анамнез: virgo, менопауза с 2015 года Удаление кисты левого яичника в 2015 году При осмотре признаков НОО нет При обследовании: 1.08.18 25(он)д - 11.59 нг/мл HbA1c 5.37% ТТГ 5.570 мкМЕ\мл Назначен Аквадетрим 14кап/сут 25.09.18. N-остеокальцин 39.92 нг/мл (15-46) паратгормон – 368.4 пг/мл ( 15-65) ЩФ ( общая) -90 Ед/л ( 35-105) Кальций ион 1.06 ммоль/л ( 1.16-1.32) Фосфор 1.86 ммоль/л ( 0.81-1.45) 25(он)д – 29.21 нг/мл Магний 1.09 ммоль/л ( 0.66-1.07) ТТГ -1.660 мкМЕ/мл ( 0.27-4.2) Железо сыворотки 19.19 мкмоль/л ( 6.60-26.00) 10.10.18 пролактин - 6.99нг/мл ( 2.7-23.2) паратгормон - 232.0 пг/мл ( 15-65) кальций в моче - менее 0.50 ммоль/л кортизол - 15 мкг/дл АКТГ - 27.5 пг/мл ( до 46) 09.10.2018 Гемогл. - 133 Гемат. - 36.4 Эритр. – 4.34 Лейк. - 5.4 Тромб. - 0.10 Базоф. - 0.8 Эозин. - 2.1 Нейтр. сег. - 80.5 Лимф. - 10.0 Мон. - 6.6 10.10.2018 Общ. белок - 72.1 АлАТ - 18.5 АсАТ - 20.0 Общ. хол. - 6.37 Триглиц. - 0.77 Билир. общ. - 9.7 Креат. - 77.1 мкмоль/л Мочевина - 4.47ммоль/л Калий - 2.24 ммоль/л УЗИ щит железы признаки диффузных изменений паренхимы щитовидной железы по типу тиреодтита. Гиперплазия фолликулов щитовидной железы. Общий объем 14.4см3 УЗИ ОБП УЗ-признаки диффузных изменений печени, поджелудочной железы, хронического холецистита. УЗИ ОМТ Исследование трансабдоминальным датчиком! На момент осмотра: Выраженных эхоструктурных изменений не выявлено. Левый яичник не лоцируется ЭКГ Синусовая тахикардия гипертрофия левого желудочка. чсс 94в 1 мин МРТ Мр-картина симметричных структурных изменений бледных шаров и хвостатых ядер-вероятно, за счет квалификации или включений гемосидерина(возможно как проявление б-ни Фара) Единичные мелкие очаги в лобных долях по типу лакунарных кист( постишемического? поствоспалительного? генеза) Остеоденситометрия Т-критерий спина-2.1, левое беро-2.4, правое бедро-2.4 ФГДС Недостаточность кардии. Очаговый гастрит Назначен Альфакальцидол 0.5 мкг/сут Препараты кальция. 24.03.19 Магний -0.92ммоль/л ( 0.66-1.07) ТТГ -0.754 мкМЕ/мл ( 0.27-4.2) Кальций 2.25ммоль/л ( 2.15-2.50) Фосфор 1.67 ммоль/л ( 0.81-1.45) Креатинин 72 мкмоль/л Глюкоза 4.2 ммоль/л Калий 4.07 ммоль/л ( 3.5-5.0) паратгормон - 244.20 пг/мл ( 15-65) 25.06.19 25(он)д – 24.73 нг/мл паратгормон – 229.90 пг/мл ( 15-65) Кальций ион 1.16 ммоль/л ( 1.16-1.32) Диагноз: основной: Псевдогипопаратиреоз ? осложнения: синдром Фара. Остеопения. сопутствующий: АИТ. Первичный гипотиреоз. Медикаментозный эутиреоз. Спасибо. |
#2
|
||||
|
||||
Рост? Кисти? Репродуктивная функция?
Что Будете делать- поиск мутаций?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#3
|
|||
|
|||
Рост-159см Вес 87 кг. Генетический тест на мутацию GNAS затруднителен по финансовым причинам. Пациентка - virgo ФСГ- 66.7 МЕ/л
|
#4
|
||||
|
||||
А как давно аменoрея ?
И что нам даст уточнение диагноза ?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#5
|
|||
|
|||
Менопауза с 2015 года. Интерес клинический.
|
#6
|
||||
|
||||
Тогда ищите способ генетического исследования
__________________
Г.А. Мельниченко |
#7
|
|||
|
|||
Спасибо большое.
|