Синдром Блоха-Сульцбергера

[Katya92]

Добрый вечер!
Проконсультируйте пожалуйста. Дело в том что у ребенка оказался (предположительно) синдром Блоха-Сульцбергера, и он (так же предположительно) врожденный,к этому всему еще иммунодефицит. К нашему несчастью,недавно, дочь умерла в возрасте 1год 5 месяцев, в справке написано причина именно этот синдром (Недержание пигмента). У меня и у моего мужа ничего такого не было,и у наших родственников( с их слов). И не ясно откуда он взялся, откуда пошел сбой. Можем ли мы с мужем быть носителями этого гена? Знаю что больше он относиться к женскому полу. Стоит ли делать отдельный генетический анализ именно на этот синдром мне и мужу? Даст ли он нам какой то ответ? Не потратим ли мы деньги в пустую? Чтобы у следующего ребенка ничего такого не было.Или нужно делать генетический анализ уже когда будет эмбрион?
Мы в растерянности ,и не знаем что делать.

[Katya92]

Забыла добавить.Когда родилась дочь то у врачей было предположение на синдром Пьера-Робена. Это у нее от мужа. Просто маленькая нижняя челюсть,и больше нечего. А вот когда сдавали генетический анализ,это уже через год, то про Пьера-Робена ничего небыло,только синдром Блоха-Сульцбергера, как я писала выше.

[nata-k]

Здравствуйте,
какой генетический анализ сдавали?
Предоставьте его заключение.

[Katya92]

Сообщение от nata-k

Здравствуйте,
какой генетический анализ сдавали?
Предоставьте его заключение.

Вот результат генетического секвенирования нашей дочки, как я писала выше она умерла.
И нам нужно знать как нам быть со следующим планированием беременности. Мы очень боимся повтора,с таким же исходом.

[nata-k]

Синдром Блоха-Сульцбергера вызван доминантной мутацией. Это значит, что мутация эта, скорее всего, возникла впервые у Вашей дочери. В этому случае риска повторения, фактически, нет.
Есть маленькая вероятность, что она унаследована от Вас (матери). По этому, стоит проверить не являетесь ли Вы носителем такой же мутации.

[Katya92]

Сообщение от nata-k

Синдром Блоха-Сульцбергера вызван доминантной мутацией. Это значит, что мутация эта, скорее всего, возникла впервые у Вашей дочери. В этому случае риска повторения, фактически, нет.
Есть маленькая вероятность, что она унаследована от Вас (матери). По этому, стоит проверить не являетесь ли Вы носителем такой же мутации.

Нужно будет сдавать именно на такой же синдром? Или делать обширный? Я просто не знаю, может есть и другие мутации с другими названиями.

[nata-k]

Нет, нужно проверить только эту конкретную мутацию, которую обнаружили у дочери.