Высокий билирубин у новорожденного и дальнейшие вопросы...

[marinashokur]

Сообщение от eduardshraibman

Тема очень большая ( 22 страницы) и не имея зрительного контакта с Вами и не видя ребенка,систематизированной медицинской информации( некоторые ссылки уже не открываются) очень трудно представить полностью клиническию картину. Вот что я писал(обнаружил сейчас) в скрытом режиме при обсуждении с коллегами ранее
26.04.2021, 12:13 Скрытое сообщение

едуардшраибм
случай сложный ,осложненный недостаточой и несистиматизированной,разбросанной медицинской информацией и неспособности мамы нередко толком описать ситуацию
что имеем
1)длительные , частые или постоянные растройства стула
2)частые тошнота, рвота, быстрая насыщаемость,плохое восприятие новой пищи
3)даже до заболевания снижение в темпах прибавки веса значительное-составить кривые -будет видно
4) частые и повторные высыпания
5)анемия
6) частые интеркурентные заболевания
в дифдиагностике :1.воспалительные заболевания кишечника. В доколоноскопичском исследовании стоит проверить-кальпротектин,может кишечная еластаза, серология на целиакию-+ иммуноглобулины,может стоит исключить вторичную недостаточность цинка(цинк в крови ,низкая щелочная фосфатаза )учитывауа растойства стула , сыпи, и т.п.
2.частые тошнота, рвота, быстрая насыщаемость : ГЭРБ, Эозинофильный Эзофагит.Второй точно без гастроскопии с биопсией не выявить, и лечение антацидными дает слабый результат или не дает полож.результатаь лечение здесь совсем другое+ спец. диета
Конечно генетическая проверка очень важна для исключения врожденной гипофосфатезии,но мне кажется, что более вероятно гипофосфатемия здесь вторичная за счет проблем в пищеварительной системы и скорее всего причина из за неустановленного нарушения в желудочно- кишечного тракта(у ребенка с рождения проблемы непроходяшие).Мне кажется,что проблемы костно-мышечные, более характерные для врожденной гипофосфатазии,здесь не главные в жалобах, не доминирують как я заметил, если не ошибаюсь, так как трудно всю историю увидеть и не видим ребенка.Мне кажется, ребенка надо обследовать в крупном ресубликансом центре, имеющим опыт нблюдения и обследования детей с редкими состояниями.Рекомендую отпечатать ссылки, которые представил доктор Вадим и некоторые рекомендации на форуме и показать очным специалистам, так как Ваш случай редкий и даже опытным врачам любая информация по теме должна быть интересна и полезна

Добрый вечер , спасибо огромное Вам за ответ , да все вышеперечисленное наше , анемии не было , гемоглобин , уровень ферритина и сыв железа по анализам был в норме , может быть я что-то не верно понимаю , скажите пожалуйста как происходит диагностика на гипофосфатемию, мы даже в затруднении к какому специалисту ехать , это должен быть педиатр или гастроэнтеролог? Спасибо большое Вам , можно нарисовать в ручную и фото сделать кривой веса ?

[marinashokur]

По перечисленным выше анализам , спасибо огромное за вопросы о них , сдавали из сами , никто нам их не назначал , мы ищем всю помощь в интернете, в городе своем обошли всех .
Мы даже не знаем наш случай в России искать что-то или везти Дите куда-то

[marinashokur]

Кальпротектин также сами сдавали:
Сентябрь - 64
Ноябрь -30
Январь -71
Да очень тяжело понять , на расстоянии , не видя нас, мы не сумасшедшие родители , которые не могут описать все толком , просто честно столько обследований , которые мы делаем , что не знаем что именно выставить в фото , чтоб помочь Вам разобраться , пожалуйста Вы ругайте нас , пишите все честно , Вам огромное спасибо за помощь

[marinashokur]

Если можно пожалуйста, напишите прямо как особо одаренным , список анализов , обследований , из препаратов , приносило облегчение
Полисорб
Фосфалюгель
Креон

[marinashokur]

Анализы за 04.01
Это самые свежие из крайне сданных:

[marinashokur]

Анализы за ноябрь ( это выход с больницы , пребывали там сутки , делали капельницу с глюкозой ) после рвоты

[marinashokur]

Получается полные обследования , мы проходили сентябрь, ноябрь , январь
Это анализ крови и узи , также кал ( на различные группы , дизгруппы, кальпротеткин отслеживаю и моча

Немножко подбила к нашим проблемам, все результаты обследований , пожалуйста может я что-то упускаю , подскажите нам

Ноябрь
Кальпротеткин был 164
Углеводы 0,02
Панкреатическая элестаза ( кал) - более 500
Лабораторные показатели
Выше 200 норма

[Dr.Vad]

пожалуйста, не выкладывайте все по второму кругу - заочно в вашей ситуации не разобраться, нужно приложить все усилия и получить направление в регион. детскую больницу, заним. детьми с разными отклонения ни в обмене вешеств

[marinashokur]

Мы можем платно сами поехать , подскажите пожалуйста куда лучше с таким количеством проблем , в каком направлении доктора искать 🙏 спасибо большое

[Dr.Vad]

хорошо бы, если кто-то из педиатров РФ подсказал, а вы бы не хотели попробовать платную теле-консультацию с врачами из Москвы? если ребенок не набирает вес, то наверное специалист по детской гастроентерологии?

[marinashokur]

Сообщение от Dr.Vad

хорошо бы, если кто-то из педиатров РФ подсказал, а вы бы не хотели попробовать платную теле-консультацию с врачами из Москвы? если ребенок не набирает вес, то наверное специалист по детской гастроентерологии?

Очень очень хотим любую зацепочку помощи , платно консультацию , как нам найти доктора , чтоб мы вышли на хотя бы предполагаемую проблему , мы готовы на консультации с несколькими специалистами🙏

[Dr.Vad]

попробуйте связаться с клиникой рассвет и узнать, какой формат консультаций они предлагают

[eduardshraibman]

в педставленных вами анализах кроме низкой щелочной фосфатазы другий постоянных изменений нет.Все таки составьте графики грамотно, как описабо в разделе Часто задаваемые вопросы: не просто кривую линию , как Вы однажды нарисовали, а сначала распечатайте графики и внесите цифры веса и роста соотвественно возрасту-В Чаво дано обьяснение.Если рост ребенка нормален,нет проблемы с косной системой и частые пробленмы с желудочн- кишечным трактом и набором веса, скорее специалист по детской гастроэнтерологии возможно и эндкринолог в крупном мед.центре нужны для консультации