Полногеномное секвенирование, расшифровка анализа

[Konova]

Добрый день! Прошу помочь в расшифровке теста полногеномное секвенирование, МРТ.

[Melnichenko]

Господи, а Вам поручена роль дешифровщика ?
Кто передает шифровку и кому?

[Konova]

Добрый день. Прошу прощения, не получилось прикрепить файл.
Ребенку 10 лет. с рождения стоим на учете у невролога, окулиста, кардиолога.
С 3 лет поставили диагноз ЗПР, в 5 лет в ноябре 2015 случился первый приступ эпилепсии, в марте 2016 второй приступ, после чего нас посадили на карбамазепин, затем на трилептал. Сдавали разные анализы, такие , как МРТ, В сентябре 2019 года сдали анализ расширенный хромосомный микроматричный - ничего не выявили. В 2020 году сдали полногеномное секвенирование. Прошу по данным обследованиям ( вложение) помочь проконсультировать и помочь в расшифровке анализов. Спасибо!

[nata-k]

Подобный результат этого анализа не является окончательным.
Теперь надо подтвердить наличие данной мутации у ребенка методом Сенгера.
И проверить ее наличие у родителей.

[Konova]

Добрый вечер. Если данная мутация подтвердится методом Сенгера у ребенка, что даст это подтверждение? Может ли это повлиять на ход лечения или коррекцию лечения или же в плане лечения ничего не изменится? И зачем проверять у родителей, на что это повлияет? Спасибо.

[nata-k]

Лечением занимаются не генетики.
А зачем начали эту генетическую диагностику?
Тот, кто рекомендовал Вам этот анализ, знал, что будет делать с результатом?

[Konova]

Добрый день!
Сделали анализ по Сенгеру, у мамы выявлена та же мутация.
Скажите пожалуйста, что это значит?

[Dr.Vad]

ничего не значит, кроме того, что ребенок етот ген получил от вас, какой диагноз у ребенка? Вы мама ребенка, или его родственница? Попробуйте изложить суть вопросов или проблем, что Вас интересует

[Konova]

Добрый день!
Я мама ребенка.
Ранее задавала вопрос по поводу расшифровки генетического анализа, полное секвенирование генома.
Ребенку 14 лет, беременность протекала с угрозой выкидыша, гипоксия, гипоксия в родах.
С 3 лет диагноз зпрр, в 5 лет первый приступ эпилепсии, через 3 месяца повторный приступ. Стали принимать противосудорожные препараты, 6 лет была ремиссия, сейчас опять выявили эпиактивность, но приступов явных не было, были изменения в поведении, вспышки агрессии. Сейчас опять вводят противосудорожные препараты вальпроевую кислоту.
Делали генетический анализ- полное секвенирование генома, выявлен вариант неизвестной клинической значимости в гене SLC2A1
МРТ - картина единичного очага глиоза правой Л доли резидуального генеза, признаки ВЧГ.
По психиатрии диагноз- умеренная умственная отсталость с нарушением поведения в виде психопатоподобной, тревожно- фобической симптоматики.
Можно ли по результатам этих анализов сказать, что у ребенка эпилепсия и в данном случае можно ли сказать, что УО и все сопутствующие заболевания возникли в следствии эпилепсии или же причина уо - это генетическое заболевание - мутация гена?
Сейчас у ребенка временами происходят вспышки агрессии, начал драться, орать, раньше такого не было, на бытовом уровне все понимает, сам себя обслуживает. Полтора месяца пролежал в стационаре психиатрическом, после него только все ухудшилось.
Выписали вальпроевую кислоту, тералиджен, аминазин 1 т. на ночь.
У ребенка появился каждый день кашель с рвотным рефлексом, но рвоты при этом нет.
Хотелось узнать, умственная отсталость - это результат мутации в гене или гипоксия плода со всеми вытекающими?

[Dr.Vad]

эпилепсия и задержка развития у ребенка могут быть из-за данного дефекта: мутация в Глют1 может приводить к снижению глюкозы в цереброспин. жидкости или в ЦНС глюкоза ниже чем в крови - если такое есть у ребенка, то выявленная мутация может быть за это ответственна даже если она только одна и рецессивная, но как правило имеется др. мутация в др. месте которая усиливает действие первой

The diagnosis of Glut1 DS is established in a proband with suggestive clinical findings, normal blood glucose concentration, CSF glucose concentration <60 mg/dL, and the identification of a heterozygous pathogenic variant (or rarely, biallelic pathogenic variants) in SLC2A1 by molecular genetic testing...

что значит, что мутация есть у вас, но у вас не таких проблем: у вас может быть нет второй мутации или иные причины препятствуют развитию болезни

about 10% have a clinically affected parent. Parents who are heterozygous for the pathogenic variant may have a mild phenotype or be asymptomatic, findings that can suggest mosaicism in the parent. Offspring of an individual with AD Glut1 DS have a 50% chance of inheriting the pathogenic variant and being clinically affected.

если у ребенка глюкоза в ЦНС в норме и такая же как в крови, данная мутация не влияет на болезнь и все проблемы ребенка связаны с какими-то иными проблемами.

Зачем знать есть или нет глют-1-ассоциированная болезнь у ребенка? - кетогенная диета у таких больных препятствует и эпилепсии и способств. нормальному его развитию.