#1
|
|||
|
|||
Ìàëåíüêèé ðîñò 5-ëåòíåãî ðåáåíêà
Óâàæàåìûå ñïåöèàëèñòû êëóáà!
Ïîìîãèòå ïîæàëóéñòà â ñëåäóþùåé ïðîáëåìå. Ìîåìó ñûíó ñåé÷àñ 5 ëåò. Åãî ðîñò 97ñì.Âåñ 14êã.Äèíàìèêà ðîñòà ñëåäóþùàÿ: 07.11.2007 - 3 ãîäà -87ñì 06.03.08 - 88ñì 20.04.08 - 89,5ñì 13.09.08 - 91ñì 08.11.08 - 4 ãîäà - 93ñì 05.04.09 - 96ñì 11.11.09 - 5 ëåò - 97ñì Ìîé ðîñò 152ñì, ìóæ 176ñì, ñòàðøèé ñûí - 180ñì. Ïèøó âñå ïî ïîðÿäêó êàê íàïèñàíî â òðåáîâàíèÿõ: Ðîäèëñÿ 2,940êã ðîñò 53ñì, ðîäû ïðåæäåâðåìåííûå - 8ìåñÿöåâ, ìíîãîâîäèå, äàâëåíèå 140 /90. Ïîñòàâèëè 7-8 áàëëîâ. Òåì íå ìåíåå ñäåëàëè ïðèâèâêó ãåïàòèò Â, à ñëåäóþùèé äåíü ðåáåíêà çàáðàëè â äåòñêîå îòäåëåíèå - î÷åíü âûñîêèé áèëëèðóáèí, òî÷íóþ öèôðó ìíå íå ñêàçàëè - ñêàçàëè áîëüøå 300 åäèíèö.Ïðîëåæàëè â íåâðîëîãèè 3 íåäåëè.  ïîëãîäà ó ñûíà íà÷àëèñü ðâîòû ïî óòðàì ïîñëå åäû, ñäåëàëè ÓÇÈ ãîëîâíîãî ìîçãà - äèàãíîç ãèäðîöåôàëèÿ êîìïåíñèðîâàííàÿ. Íåâðîïàòîëîã ïåðèíàòàëüíîãî öåíòðà ñêàçàëà - íàáëþäàåì, äèàêàðá íå ïèëè, äåëàëè ÓÇÈ ïåðèîäè÷åñêè, â ðåçóëüòàòå â äâà ãîäà äèàãíîç íàì ñíÿëè. Íàáëþäàåìñÿ ó ïñèõî-íåâðîëîãà ïî ïîâîäó çàäåðæêè òåìïîâ ðàçâèòèÿ è çàäåðæêè ðå÷è. Ãîâîðèòü íà÷àëè â 4 ãîäà ïîñëå íåñêîëüêèõ êóðñîâ ëåêàðñòâ. Äà, åùå ó íàñ áûë äèàãíîç ïðàâîñòîðîííèé êðèïòîðõèçì - îïåðèðîâàëèñü 2 ðàçà - â 2 ãîäà è â òðè. Ãäå-òî â äâà ãîäà ñòàëè îáðàùàòü âíèìàíèå íà ðîñò ñûíà. Áûëè ó ýíäîêðèíîëîãà ïî âíåøíåìó âèäó ïðåäïîëîæèë ãèïîòåðèîç - ñäàëè àíàëèçû ÒÒà èÒ4 - àíàëèç íå ïîäòâåðäèëñÿ, ïðîïèñàëà âèòàìèíû.  òî æå âðåìÿ îáðàùàëèñü ê ãåíåòèêó: "Âûÿâëåíà ãåòåðî-õðîìàòèíîâàÿ áîëåçíü êàðèîòèï 46,,ÕÓ gh+,1% õð.íåñò." Ãåíåòèê ïîñîâåòîâàëà ìàññàæ, äèåòó, âèòàìèíû.  ÷åòûðå ãîäà ìû ðåøèëè åùå ðàç îáðàòèòñÿ ê ýíäîêðèíîëîãó - ïðîâåëè îáñëåäîâàíèå â èíñòèòóòå îõðàíû çäîðîâüÿ äåòåé(Óêðàèíà, Õàðüêîâ): Ðåçóëüòàòû îáñëåäîâàíèÿ (29.01.09): Êëèí.àí.êðîâè:ýð.-4,34õ10*12/ë,Hb-123ã/ë,ëåéê.-4,9õ10*9/ë,ý.-4% ï.-1%, ñåãì.-41%,ëèìô. - 49%,ìîí.-4%, ïëàçìîöèòû -1%, ÑÎÝ - 3ìì/÷. Ãîðìîíàëüíûé ïðîôèëü :ÒÒÃ-4,37ìêÌÅ/ìë,ÑÒà áàçàëüíûé - 0,71ÌÅ/ë, ÑÒà ñòèìóëèð.(60')-4,73ÌÅ/ë ÈÔÐ-1 31íã/ìë. ÓÇÈ ùèòîâ.æåëåçû - îáùèé îáüåì - 1,24 ñì êóá. ëåâàÿ äîëÿ 0,52ñì êóá. ïðàâàÿ äîëÿ 0,72 ñì êóá, ýõîñòðóêòóðà îäíîðîäíàÿ, ïàðåíõèìà ìåëêîçåðíèñòàÿ, ýõîãåííîñòü íåñêîëüêî ñíèæåíà, óçëîâ è êèñò íåò. Ro-ãðàôèÿ êèñòè - êîñòíûé âîçðàñò èññëåäóåìîãî ñîîòâåòñòâóåò 1 ãîäó 6 ìåñ (+-6ìåñ) çîíû ýïèôèçàðíîãî ðîñòà îòêðûòû. Ðåêîìåíäîâàíî: L-òèðîêñèí 25ìêã 1 ðàç â äåíü - 3 ìåñ. Íàäî ñêàçàòü ÷òî L-òèðîêñèí ìåíÿ íàïóãàë - ïèëè ñ ìàòðà ïî ìàé - â àïðåëå ðîñò ïðåêðàòèëñÿ ñîâñåì - íà÷àëè ðàñòè ãäå-òî â ñåíòÿáðå. Áûëè îïÿòü ó ãåíåòèêà - äîêòîð ñêàçàëà ÷òî ïðè òàêîì äèàãíîçå - ãåòåðî-õðîìàòèíîâàÿ áîëåçíü - åñòü îòñòàâàíèå â ðîñòå, ñäåëàòü íè÷åãî íåëüçÿ, â ëó÷øåì ñëó÷àå ðåáåíîê äîðàñòåò äî ìîåãî ðîñòà (150ñì), ïîñîâåòîâàëà ïî äâà ÷àñà â äåíü ïîëçàòü - ðàçäðàæàòü çîíû ðîñòà, è îáðàòèòñÿ ê ïñèõîëîãó ÷òîáû ïðèíÿòü ðåáåíêà òàêèì êàêîé îí åñòü.(ýòî óæå ìíå )  îêòÿáðå 2009 áûëè ïîâòîðíî íà îáñëåäîâàíèè.Âîò ðåçóëüòàòû: Êëèí. àí.êðîâè è ìî÷è - âñå â íîðìå. Áèîõèì.àí.êðîâè - áèëëèðóáèí îáùèé - 12,6ìêìîëü/ë,õîëåñòèðèí - 3,0ììîëü/ë,áåòòà-ëèïîïðîòåèäû - 6,0ã/ë, ÀÑÒ-11 Å/ë, ÀËÒ - 16 Å/ë, îáùèé áåëîê - 67ã/ë,àëüáóìèíû - 44ã/ë, Ca++îáù- 2,35ììîëü/ë, Ð++ 1,82ììîëü/ë. Ãîðìîíàëüíûé ïðîôèëü : ÒÒà - 3,54ìêÌÅ/ìë, fÒ4 - 19,68ïìîëü/ë, ÑÒà áàçàëüíûé - 1,58 ÌÅ/ë, ÑÒà ñòèìóëèðîâàííûé 60' - 22.07ÌÅ/ë,90' - 25.99ÌÅ/ë, ÈÔÐ-1 - 120,4 íã/ìë. Ro-ãðàôèÿ êèñòè - êîñòíûé âîçðàñò ñîîòâåòñòâóåò 1 ãîäó 6 ìåñ. (+-6ìåñ), çîíû ðîñòà îòêðûòû (áåç äèíàìèêè ïî ñðàâíåíèþ ñ ÿíâàðåì 2009).  óñòíîé ôîðìå äîêòîð ñêàçàëà ÷òî ïðîáëåìà ðîñòà åñòü, íî ýòî íå ïðîáëåìà ýíäîêðèíîëîãèè, ñ ãîðìîíàìè âñå â ïîðÿäêå. Ïîñîâåòîâàëà åùå ðàç îáðàòèòñÿ ê ãåíåòèêàì. Êðóã çàìêíóëñÿ Ñóáüåêòèâíî ó ñûíà î÷åíü ìàëåíüêèå ðó÷êè è íîæêè. Æèâîòèê äî ñèõ ïîð åñòü.Ìû õîäèì â äåò.ñàä â ëîãîïåäè÷åñêóþ ãðóïïó, èíäèâèäóàëüíî çàíèìàåòñÿ ËÔÊ 2 ðàçà â íåäåëþ. Ïîêëàäèñòûé, î÷åíü óëûá÷èâûé è ñòåñíèòåëüíûé.  ñàäèêå åãî ëþáÿò õîòÿ ñ íèì áîëüøå ïðîáëåì -ìîòîðèêà ïëîõàÿ , íî ñ òàêèìè ðó÷êàìè äåéñòâèòåëüíî òðóäíåå äåðæàòü â ðóêàõ êàðàíäàø.Çàäåðæêà ðàçâèòèÿ åñòü, íî â ïîñëåäíèé ãîä îãðîìíûå ñäâèãè. Ïîñîâåòóéòå ÷òî ìîæíî ñäåëàòü ? Ãîâîðÿò ÷òî îòñòàâàíèå ðîñòà åñòü ïðè î÷åíü ìíîãèõ ïðîáëåìàõ - âîçìîæíî íà ÷òî-òî ìû íå îáðàòèëè âíèìàíèå? Íåóæåëè ñûí òàê è îñòàíåòñÿ ñ ðó÷êàìè ïîëóòîðàãîäîâàëîãî ðåáåíêà ??? Âåäü äèíàìèêè òî íåò!!! Íåóæåëè ïðàâäà ÷òî íè÷åãî íåëüçÿ ñäåëàòü??? Âåäü åñëè åñòü êàêàÿ-òî ïðîáëåìà â îðãàíèçìå òî ìîæíî çàðÿäêîé çàíèìàòüñÿ äî ïîñèíåíèÿ - à òîëêó íå áóäåò Âîçìîæíî ìû íå ñäàëè êàêèå òî àíàëèçû? Èëè åñòü êàêèå-òî öåíòðû, êóäà ìîæíî îáðàòèòñÿ? Çàðàíåå ñïàñèáî çà îòâåò. |
#2
|
||||
|
||||
Ñêàæèòå ïîæàëóéñòà, Âû äâàæäû áûëè ó îäíîãî è òîãî æå ãåíåòèêà?
|
#3
|
|||
|
|||
Ó íàñ â ãîðîäå åñòü ãåíåòè÷åñêèé öåíòð, êàê áû ãîðîäñêîé, è ñî âñåõ ïîëèêëèíèê òóäà íàïðàâëÿþò. Ìû òàì è áûëè - ó ãåíåòèêà-íåâðîïàòîëîãà. Äà - äâà ðàçà ó îäíîãî è òîãî æå. Åùå ìû â èíñòèòóòå ñîâåòîâàëèñü, òàì òîæå áûë ãåíåòèê - îíà îáüÿñíèëà ìíå ÷òî òàêîå ãåòåðî-õðîìàòèíîâàÿ áîëåçíü, íî èç åå îáüÿñíåíèé ìíå (ÿ ñîâñåì íå âðà÷) íå î÷åâèäíî ÷òî ýòî ïðè÷èíà íàøåãî ìàëåíüêîãî ðîñòà. Îíà âîîáùå ñêàçàëà ÷òî åñëè ïðîâåðèòü 100 àáñîëþòíî çäîðîâûõ ÷åëîâåê ñ óëèöû ìîæíî íàéòè òàêîå æå îòêëîíåíèå.
Òàê ÷òî ó÷èòûâàÿ ìîå òåõíè÷åñêîå îáðàçîâàíèå ÿ ñîâñåì çàïóòàëàñü. |
#4
|
||||
|
||||
Ñêîðåå âñåãî, âòîðîé ãåíåòèê áûë áëèæå ê èñòèíå. Ñòðîãî ãîâîðÿ, íåò äèàãíîçà «ãåòåðîõðîìàòèíîâàÿ áîëåçíü». Êàðèîòèï Âàøåãî ñûíà – âàðèàíò íîðìû è, ñêîðåå âñåãî, íè÷åãî íå ìîæåò îïðåäåëÿòü.
Íè÷åãî èç äðóãèõ îáñëåäîâàíèé ÿ íå ìîãó êîììåíòèðîâàòü, âîçìîæíî, ïðèñîåäèíÿòñÿ äðóãèå ñïåöèàëèñòû ôîðóìà. Ïîêà ìîãó ëèøü Âàì ïîñîâåòîâàòü íàéòè åùå îäíîãî ãåíåòèêà äëÿ êîíñóëüòàöèè. È áûëî áû õîðîøî óâèäåòü ôîòî Âàøåãî ñûíà. Ìû ñìîæåì ñäåëàòü åãî âèäèìûì òîëüêî äëÿ êîíñóëüòàíòîâ. |
#5
|
|||
|
|||
Ìîæåò íàì âîîáùå íàäî íå ê ãåíåòèêàì? À ê êîìó òîãäà?
|
#6
|
||||
|
||||
ß äóìàþ, ÷òî êîíñóëüòàöèÿ ãåíåòèêà Âàì íóæíà. Íî òàêîãî, îêòîðûé íå áóäåò ãîâîðèòü î "ãåòåðîõðîìàòèíîâîé áîëåçíè".
Ïîäîæäåì åùå êîììåíòàðèé ýíäîêðèíîëîãîâ è ïåäèàòðîâ. |
#7
|
|||
|
|||
Õîðîøî, ãåíåòèêà ïîèùåì. Êîììåíòàðèè æäó ñ íåòåðïåíèåì è íàäåæäîé.
|
|
#8
|
|||
|
|||
Íåóæåëè òàê íèêòî íè÷åãî è íå îòâåòèò??? Ñïåöèàëèñòû êëóáà - îòçîâèòåñü ïîæàëóéñòà!!!!
|
#9
|
|||
|
|||
Ðåáåíêó ñ Short stature äîëæíû áûòü ñäåëàíû ñëåäóþùèå àíàëèçû è îáñëåäîâàíèÿ:
ÎÀÊ, ïå÷åíî÷íûå ïðîáû, ïî÷å÷íûå ïðîáû, àí.êðîâè íà öåëèàêèþ ( anti-TTG), IgA, ôóíêöèÿ ùèòîâèäíîé æåëåçû, IGF-1, êàðèîòèï, ñíèìîê êèñòè ( êîñòíûé âîçðàñò ) ÎÀÌ. Ïîñòðîéòå êðèâóþ ðîñòà è âûëîæèòå åå çäåñü. |
#10
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Îäíàêî ñìóùàåò íå ýòî, à åäèíèöû, â êîòîðûõ èçìåðåí ÑÒÃ.  çàâèñèìîñòè îò ëàáîðàòîðíîãî íàáîðà åãî êîýôôèöèåíò ïåðåñ÷åòà â íã/ìë êîëåáëåòñÿ â ïðåäåëàõ 2,8-3,0. Äàæå åñëè ïåðåñ÷èòàòü ïî êîýôôèöèåíòó 2,8, òî ìàêñèìàëüíûé âûáðîñ ÑÒà íà ôîíå ñòèìóëÿöèè áóäåò ìåíüøå 10 íã/ìë, à ýòî ñîîòâåòñòâóåò ïàðöèàëüíîìó (÷àñòè÷íîìó) äåôèöèòó ãîðìîíà ðîñòà (ÑÒÃ). Åñëè áû ýòî áûëî â ÐÔ, òî ïðè òàêîé çàäåðæêå ðîñòà, ñîãëàñíî ðîññèéñêîìó êîíñåíñóñó ïî òåðàïèè ãîðìîíîì ðîñòà, áûëî áû ïîêàçàíî ïðîâåäåíèå åùå îäíîé ñòèìóëÿöèîííîé ïðîáû (ñ äðóãèì ñòèìóëÿòîðîì). È â ñëó÷àå ïîëó÷åíèÿ ðåçóëüòàòà íèæå 10 íã/ìë ïîÿâèëèñü áû ïîêàçàíèÿ äëÿ íàçíà÷åíèÿ ïðåïàðàòîâ ãîðìîíà ðîñòà. Ïî êàêèì äîêóìåíòàì è ïðàâèëàì ðàáîòàåò Óêðàèíà, íå çíàþ. Ìîæåò áûòü, Âàì ñòîèò ïîïðîáîâàòü îáðàòèòüñÿ â äðóãîé ÍÈÈ (âîçìîæíî, â äðóãîé ÷àñòè Óêðàèíû)? |
#11
|
|||
|
|||
Àlisa_v åñëè ìû ïðèåäåì ê âàì â Ìîñêâó ó âàñ ìîæíî áóäåò ñäåëàòü òàêîå îáñëåäîâàíèå? Èëè ýòî íåðåàëüíî åñëè ìû èç äðóãîé ñòðàíû?
Äåëî â òîì ÷òî â Õàðüêîâå íàñêîëüêî ÿ ïîíÿëà òîëüêî îäíà ëàáîðàòîðèÿ òàêèå àíàëèçû äåëàåò. Î÷åíü äîëãî - ìû ìåñÿö æäàëè è î÷åíü äîðîãî. Àíàëèçû ïðîâîäèëèñü íà ôîíå êëîôåëèíà. |
#12
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
|
#13
|
|||
|
|||
#14
|
|||
|
|||
Êðèâóþ ðîñòà ïîñòðîèëà. Âîò îíà:
[Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] Òîëüêî ãðàôèê âçÿëà íå òîò ÷òî â ññûëêå äî äâóõ ëåò, à äî ïÿòè - íàì òî óæå ïÿòü. |
#15
|
|||
|
|||
Íó è ÷åãî ÿ ãðàôèê ñòðîèëà? Íèêîìó íå íóæåí - çà÷åì ïðîñèëè?? Îáðàòèòå âíèìàíèå ïîæàëóéñòà!!!!
|