Супруга сильно заболела, находится в США и не может получить диагноз

[andrew484]

Уважаемые Доктора,

Понимаю, что такие вопросы на форумах не решаются, но и в больницах решить не можем. Были в Швейцарии, Турции и сейчас в США, где в приемном покое говорят "все показания в норме, идите домой и записывайтесь на прием к докторам". А доктора записывают в лист ожидания на 3-6 месяцев.

Буду признателен за любые рекомендации. Может быть есть какие-то частные госпитали как в РФ, так и в Европе, кто специализируется на таких кейсах? Или может какой-то консилиум можно удаленно подключить. Разумеется небесплатно.

Кейс сложный, проблем добавляет преднизолон, из-за которого вероятно все анализы неточные.

(извиняюсь за английский местами, не знаю по-русски часть терминов)

Состояние на сегодня:

• В целом состояние значительно ухудшилось с Турции, где мы лежали в госпитале 10 дней в середине июня.
• Приступы (по англ. seizures) каждый день и с большей интенсивностью
• Практически полный паралич кишечника (делали колоноскопию и чистили)
• До сих пор нет диагноза, но также ничего толком и не исключили
• 17.5 мг prednisolone в день
• 1 мг Ativan (lorazepam) 3 раза в день
• Ощущение припадков/приступов (seizures, парциальные? не знаю как по-русски) в голове, сенсации по левой стороне лица, левая часть тела, тяжесть в руках, слабость в ногах
• Ощущение, что спазм сосудов, но непонятно
• Все мышцы сжаты, то ли от понижения дозы стероидов, то ли от Ativan
• После приступов неконтролируемые слезы
• После приступов тремор/дрожь, сильные головные боли, сложности с соображением
• Пульс прыгает очень высоко
• Часто просыпается среди ночи в поту, тремор, пульс 150, сильная паника
• Постоянное ощущение, что тело находится в овердрайве, при этом очень сильная слабость, не может даже ходить толком
• Делали несколько раз EEG, но во время приема lorazepam, оба раза показало замедление/аномалии, но без фиксации припадков
• Полное отсутствие защиты на стресс, сложность разговаривать и формировать мысли
• Давление при этом низкое 85/55

По анализам:

• Сдали генетический тест на порфирию – готовится
• Сдали мочу на порфирию – часть маркеров завышена
• Анализ крови показывает, что есть какие-то воспалительные процессы минимально - RBC, гематокрит и гемоглобин понизились.
• Сделали люмбальную пункцию – повышенный протеин (на фоне приема 50мг преднизолона начиная с мая, и после 1000 мг 3 раза в Турции с последующим снижением до 17.5мг)
• Также обнаружены oligoclonal bands ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ])
• Невролог говорит, что нужно пересдавать, но вопрос – когда, не будет ли все смазано преднизолоном, хоть сейчас и более низкая доза?

Из наблюдений:

• От Ativan сразу легче.
• От высокой дозы пульс-стероидов легче в тот же день (так было и в Швейцарии, и в Турции)
• При этом в целом состояние ухудшилось после начала приема Ativan. Непонятно, то ли это Ativan, то ли просто состояние ухудшается и не связано с началом приема.
• Но может хоть можно облегчить состояние, заменив Лоразепам на что-то другое, так как только он приглушает приступы, которые начались в июне и происходят чаще и сильнее. И как понять, состояние ухудшается из-за него или он просто что-то маскирует.

Начали копаться в старых бумагах от 2009 года, когда было обследование в Mayo Clinic на внезапный паралич кишечника.

Причина обращения: в один день случились резкие боли в животе и просто пропал стул, который до этого был регулярный, при этом появилась непереносимость глютена, реакция на который – отек квинки. Как результат, прописали эпинефрин, носим с собой шприцы.
Сдавали 1 раз тесты на паразитов, но не сильно глубокие.

В Mayo ничего не нашли, давали неостигмина метилсульфат, но после приема супруга угодила в реанимацию.
Текущие же симптомы начались в 2019, тогда была пункция и EEG, возможно, covid стал триггером.