Гиперандрогения–андростендион выше нормы в 7 раз. Правильное ли лечение назначено?

[Sevillana]

Галина Афанасьевна, добрый день!
Простите, что отнимаю Ваше время и внимание, просто хотела поделиться, что не успела я записаться к рекомендованным Вами специалистам, как обнаружила, что беременна. И радостно, и страшно....

[Melnichenko]

Так оно чаще всего и бывает - удачи.
ТТГ и сахар крови ?

[Sevillana]

Галина Афанасьевна,

ТТГ 1.438 мкМЕ/мл (0.350 - 4.500)
Глюкоза 4.7 ммоль/л (4 - 6.1)

Немного повышен холестерин общий (5,46 ммоль/л при норме до 5,20ммоль/л).
Холестерин-ЛПНП 3.12 ммоль/л (норма < 3.3)
Холестерин-ЛПВП 1.51 ммоль/л (норма > 0.90)


Завтра (в пятницу) удастся попасть на прием к Ужеговой. Хочу понять, что мне делать с этим багажом знаний про мои повышенные лабораторные показатели до беременности... На что они влияют, какую угрозу могут представлять, какие действия будут верными, чтобы избежать неблагополучного исхода (того, который может зависеть от эндокринных нарушений) или же будет верным ничего не избегать и let it be и пусть все есть так как есть...

Спасибо Вам!

[Melnichenko]

Все хорошо, Вы не можете 9 мес страдать, что что- то не сказали.
Будем надеяться на разум Ужеговой

[Sevillana]

Спасибо Вам!

[Sevillana]

Уважаемые доктора, добрый день!
Беременность 7 недель эмбриональных, если считать с последних месячных - 11 недель.
По рекомендации гинеколога-эндокринолога сдала анализы на генетические мутации.

Буду очень признательна, если прокомментируете результаты. Интересует, что делать дальше с этой информацией.

F2: G20210A - G/G - Мутация не обнаружена
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) - G/G - Мутация не обнаружена
FGB: G-455А (G-467A) - G/G - Мутация не обнаружена
ITGA2: C807T - C/C - Мутация не обнаружена
ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) - Leu/Leu - Мутация не обнаружена
MTHFR: C677T (Ala222Val) - T/T - Обнаружена гомозиготная мутация
MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - A/A - Мутация не обнаружена
MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Asp - Мутация не обнаружена
MTRR: Ile22Met (A66G) - Ile/Ile - Мутация не обнаружена
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) - 5G/4G - Обнаружена гетерозиготная мутация


Принимаю Йодбаланс, фолиевую кислоту, Утрожестан вагинально.

Заранее спасибо!

[Melnichenko]

По мне так именно и получать фолиевую - и все...
Попросила коллег написать вам

[DrTatyana]

ни о чем эти анализы не говорят и достаточно приема фолиевой кислоты и йода
Утрожестан назначен почему?

[Sevillana]

Уважаемая DrTatyana,

Спасибо за комментарий.

К сожалению, у меня нет ответа на Ваш вопрос. Могу только предполагать - с учетом анамнеза, предыдущих анализов, и т.п. Я не знаю. Не подвергла сомнению данное назначение, т.к. 1) была крайне растеряна (не ожидала, что всё так быстро получится ) и 2) доктор и само мед.учреждение вызывают доверие.
Врач уверила, что для плода это абсолютно безопасно, и "беременность первая, желанная, поэтому ее нужно сохранить".

[Dr.Vad]

Вам рекомендовали ненужные анализы, данные находки встречаются у каждой третьей четвертой женщины планета Земля и ни на что не влияют

[Sevillana]

Большое спасибо за ответ!

[Sevillana]

К сожалению, моя беременность замерла на сроке 7 недель. Узнала во время планового УЗИ, ничего не болело, ничего не беспокоило....

Данные УЗИ на (предположительно) 10 неделе беременности:

В полости матки визуализируется 1 плодное яйцо, содержащее 1 эмбрион
Сердцебиение не определяется
Фетометрические данные:
диаметр плодного яйца 3,2 см
КТР 1,2 см

желточный мешок диаметром 12 мм

Хорион на дне матки, толщина 0,7 см

Длина шейки матки 4 см, внутренний зев сомкнут, цервикальный канал не расширен
Правый яичник 2,7 х 1,7 х 2,1 см, в структуре желтое тело д 2,1 см
Левый яичник 2,5 х 1,2 х 2,1 см не изменен

Заключение:
Неразвивающаяся беременность.
Размеры эмбриона соответствуют 7 нед. 2 дн.беременности.

Будем пытаться дальше....

[Sevillana]

Уважаемые доктора,
я была бы Вам благодарна, если бы Вы пригласили в тему генетика. Я хотела бы попросить прокомментировать результаты генетического исследования абортивного материала после выскабливания, проведенного по причине неразвивающейся беременности на сроке 7 недель (на момент проведения выскабливания - срок 13 недель (по менструации)).

Метод исследования: "прямое" кариотипирование клеток ворсинчатого хориона
Результаты хромосомного анализа: 46, XX, - D, + der C
Примечание: отсутствие хромосомы группы D; дополнительная хромосома.


Мой основной вопрос: являются ли выявленные хромосомные нарушения однозначной причиной замирания беременности? Являлся ли изначально плод нежизнеспособным?
Второй вопрос: правильно ли я понимаю, что при одной замершей беременности нет необходимости проведения исследования кариотипов родителей? Вне зависимости от типа выявленной аномалии плода? (то есть, говорит ли конкретно взятая аномалия о возможных нарушениях у родителей?)
Третий вопрос: есть ли факторы, влияющие на формирование "правильного" кариотипа плода, кроме возраста родителей и хромосомных патологий родителей?

Заранее спасибо за ответы....

[nata-k]

1. Да, точно - на оба вопроса.
2. В Вашем случае у плода обнаружена несбалансированная транслокация. Чаще это бывает спровоцировано особенностями кариотипа родителей. Зная кариотипы родителей можно будет уточнить риск повтора. Повлиять на хромосомы не возможно.
3. Нет, только те, которые Вы назвали.

[Sevillana]

Благодарю за комментарий.