Предрасположенность?

[Инсайт]

Моему сыну 6 лет. Я сам болен диабетом с детства. Прочитал в книге "Диагностика эндокринных заболеваний у детей" под редакцией проф. М.А.Жуковского, что на стадии предиабета у детей имеется повышение инсулиновой активности крови. В анализах у моего сына несколько раз было 3,0 ммоль/л. Что это значит? Я знаю, Вы посоветуете сделать иммунный анализ. Но это не так то просто.

[Light]

Сообщение от Инсайт

Моему сыну 6 лет. Я сам болен диабетом с детства. Прочитал в книге "Диагностика эндокринных заболеваний у детей" под редакцией проф. М.А.Жуковского, что на стадии предиабета у детей имеется повышение инсулиновой активности крови. В анализах у моего сына несколько раз было 3,0 ммоль/л. Что это значит?

Ничего это не значит. У голодного ребенка может определяться гликемия у нижней границы нормы. Это раз. Кроме того, ориентироваться на десятые доли при определении гликемии капиллярной крови портативным домашним глюкометром, не совсем корректно: существует погрешность метода. Это два.
Вероятность того, что Ваш сын унаследовал сахарный диабет 1-го типа, невелика. Не надо по этому поводу пребывать в невротическом ожидании. Скорее всего, Ваш мальчик не заболеет.

Я знаю, Вы посоветуете сделать иммунный анализ. Но это не так то просто.

Вы же в Москве живете. Позвоните в ЭНЦ. Насколько помню, у них проводилась работа по обследованию детей, рожденных от родителей с диабетом 1-го типа.

[Инсайт]

Скажите, если инфекционные заболевания включают аутоиммунный процесс приводящий к диабету, то не опасны ли прививки. Ведь прививка - это "маленькая болезнь". И еще, мой ребенок ни дня небыл на грудном вскармливании. Это опасно?

[Melnichenko]

Уважаемая Инсайт, попробуйте следовать мудрому правилу и не пытаться исправить то, что уже произошло.
Да, было бы лучше, если бы ребенок был на грудном вскарамливании, но этот этап уже пройден.

Нет прививки не во вред, а на пользу при риске диабета.

И, самое главное- дети не просто растут- они учатся жить. Можно науччить ребенка так жить, боясь всего, что даже сплошное здоровье можно простоять в очереди у врача.
И уж простите меня, грешницу- я развлекалась в молодости тем, что находила ляпы в научных книжках - в те времена М.А. Жуковский был у меня в числе рекордсменов, не тем будь помянут..

[Инсайт]

И, все таки, какова вероятоность наслелования? Я много раз лежал и в детских и во взрослых эндокринологиях, и везде встречал наследование. То, что до 10% наследуется от отца, я знаю. Когда я лечился в вашем, Галина Афанасьевна, Первом меде, там я познакомился с двумя девушками (а. может, их было и больше), отцы которых лежали в соседних палатах. Что это? Мне страшно думать об этом!

[Melnichenko]

А откуда я знаю, с какими девушками, чем болеющими, отцы которых, в свою очередь, чем болели, вы знакомились..Я даже не знаю ( а может, и девушки не знают) правда ли это были их отцы..

Вероятность наследования СД1 при больном СД1 отце- порядка 8%.

1. Генетика сахарного диабета
   
   Сахарный диабет 1 типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью, которая определяется неблагоприятной комбинацией нормальных генов, большинство из которых контролируют различные звенья аутоиммунных процессов.
   В семьях больных риск развития сахарного диабета составляет:
   • у детей от больных отцов - 4-5%,
   • у детей от больных матерей - 2-3%,
   • у родных братьев-сестер - около 4%.
   
   Риск развития сахарного диабета зависит от количества больных членов семьи:
   при наличии 2 человек с сахарным диабетом (2 ребенка или родитель-ребенок) риск для здорового ребенка - от 10 до 12%, а при наличии диабета 1 типа у обоих родителей - более 30%.
   Риск развития диабета для родственников зависит также от возраста манифестации заболевания у других членов семьи: чем в более раннем возрасте начинается диабет, тем выше риск его развития у здоровых.
   Так, при манифестации диабета в возрасте от 0 до 20 лет риск его развития для братьев-сестер составляет 6,5%, а при манифестации в возрасте 20-40 лет - всего 1,2%.
   Сахарный диабет 1 и 2 типа являются генетически и нозологически самостоятельными заболеваниями, поэтому наличие диабета 2 типа у родственников не влияет на риск развития диабета 1 типа у членов семьи.
   Гены предрасположенности к СД 1 типа располагаются на различных хромосомах. В настоящее время известно более 15 таких генетических систем. Из них наиболее изученными, и, как предполагается, наиболее значимыми, являются гены 2 класса HLA-области, расположенной на коротком плече 6 хромосомы.
   Наиболее сильными комбинациями, определяющими наибольший риск развития диабета в русской популяции, являются комбинация из 4 предрасполагающих аллелей в - и -цепи HLA-DQ-генов (Arg 52+ и Asp 57-) , а также генотипы: DRB1*04-DQA1*0301X-DQB1*0302X, DRB1*04-DQA1*301, DQA1*301-DQB1*302. Носители следующих комбинаций аллелей: DQA1*501-DQB1*201, DRB1*17-DQB1*201, DRB1*17-DQA1*501 определяют средний генетический риск.
   Риск развития СД у братьев и сестер может быть также оценен по степени их HLA-идентичности с больным диабетом: в том случае, если они полностью идентичны, риск наиболее высок и составляет около 18%, у наполовину идентичных братьев и сестер риск составляет 3%, а у полностью различных - менее 1 %.
   Исследование генетических маркеров позволяет выделить группы различного риска развития диабета, что определяет различную тактику по ранней доклинической диагностике заболевания. Кроме того, исследование генетических маркеров существенно повышает прогностическую ценность иммунологических и гормональных исследований.
   
   Сахарный диабет 2 типа и другие неаутоиммунные формы СД у детей и подростков На неаутоиммунные формы СД приходится не менее 8 % от всех случаев СД в детском и подростковом возрасте. При этом наибольшую распространенность имеет СД 2 типа, «диабет зрелого типа молодых» (MODY), атипичный СД, «митохондриальный» диабет, «транзиторный» и перманентный неонатальный диабет.
   Риск развития СД 2 типа для родственников составляет не менее 40-50%.
   Развитие моногенных форм диабета («диабет зрелого типа молодых» (MODY), атипичный СД, «митохондриальный» диабет) обусловлено наличием патологических доминантных генов, переденнах от родителей либо в результате мутации «de novo».
   

[Amabile]

Несколько раз слышал от специалистов, что диабет моего типа (С-пептидпозитивный, с доброкачественным течением, минимальными хроническими осложнениями, которые меня не дезадаптируют) называется "МОДИ"(?). Что значит это слово (абривеатура?). Каковы этиология и патогенез этой формы, как она наследуется?

[Melnichenko]

Вы общались не с теми специалистами- пожалуйста. не грузитесь. Вы в клинике?

[Amabile]

Галина Афанасьевна, звонила Ольга Вячеславовна, сказала, что на этой неделе пригласит меня на коммисию и госпитализацию. Большое вам спасибо.