Неонатальный сахарный диабет

[Tashaaa]

Ситуация такая: сын родился весом 3085, рост 48 по Апгар 8-9(по скринингу заболевания не обнаружены), на грудном вскармливании.До 1,5 месяцев признаков никаких. В 1,5 месяца стала замечать что моча липкая, (ребенок первый)думала что от сладкого молока. В 2,5 проходили медосмотр в моче нашли глюкозу +4 и кетоны +2. Направили в стационар.Сахар в крови натощак огромный +16,5. после еды доходило до 25 при этом признаков ребенок никаких не подавал.( Прибавил за 1 месяц 1 кг., за второй 560 гр.за третий 500 гр., вел себя активно, сухости во рту небыло, запаха ацетона не было.),. Направили в Челябинск для обследования.
Анализы из эпикриза:
1. ОАК-эр-3,66 НВ 118 г/л, Л-7,8*10 9/лб- э-2 п-1 с-28 л-59 м-10 СОЭ-2 мм/ч
2. ОАМ-эп.пл-0-1, л-0-3 глюкоза -0 г/л ацетон-
3. Б/х скриниг мочи -фруктоза, галактоза, рудуц. в-ва, пролинмукополисахариды, гипераминоцидурия, ФКУ, уробилиноген-отриц. глюкотест+, кальций+++.
4. ФПП-блб-11,4 тим.-2,3 АЛТ-53,3 ед/л
5. Тг 1,77 ммль/, ЛП -1,17 Хссв-6,08 ммоль/л
6. ТТГ-8,0 мМЕ/мл (в 3,5 месяца)
7. Амилаза крови-5 Ед/л
8. Диастаза мочи - 8 ед.
9. ИРИ-менее 2,0мМЕ/мл (норма 6-28,4), С-пептпд-0,29 нг/мл (норма 1,1-5) АТ к GAD -0.371 АТ к инсулину -0,5 Е/мл, АТ к клеткам Лангерса-отр.
10. Гликозилированный гемоглабин Нв-11,8%
11. Хлориды пота-24,6 мкэ/л (норма)
12. УЗИ щитовидной(V=0.4 мм куб) , поджелудочной, надпочечников, бр. полости -без патологий.
13. Генетик-в конкретную синдромальную паталогию не укладывается. Рекомендовано тендемная масс-спектромертия
Диагноз: неонатальный сахарный диабет впервые выявленный, к выписке-субкомпенсация.Врожденный гипотериоз первичный ранний, легкой ст. тяжести вперые выявленный.
Сейчас на инсулине: 08.00-протофан 0,2, актрапид 0,1, 12-00-актрапид-0,1, 15-00-актрапид-0,1, 18-00-актрапид-0,1, 21-00протофан-0,2, актрапид-0,1.Глюкометр брешит, сверяла с лабораторией по глюк-22, в лабор-12.Сказали что ни один глюкометр не предназначен для новорожденных.И что делать? У малыша были одно время постоянно низкие сахара.Доходило даже до 1,7.(по лабаротории) Сейчас сахара дома стали оч высокие (ночью по глюкометру до 20-25, в течении дня 11-15).Инсулин ставлю: 08-00-протофан 0,3,в течении дня актрапид 0,2-0,3, в 21-00-протофан 0,3.
Мы с мужем здоровы, наследственности сах. диабета нет.Я конечно была в шоке.Врачи направляют в феврале-мерте на генетическое консультирование в ЭНЦ г.Москвы для выявления типа сах. диабета (неимунные формы).Говорят что к году может все пройти и может возобновится в период полового созревания. Но везде пишут что СД неизлечим.Хотелось бы узнать что за формы СД, и действительно все может пройти или врачи просто успокаивают?.Про таких малениких грудных немогу найти ни одну литературу.Может вы что подскажите! зарание спасибо.

[Anna_Shvedova]

Таша, мы с Вами уже общались в диа-клубе. Подождем ответа детских эндокринологов из ЭНЦ. почему поездка отложена до марта? Я правильно понимаю, что сейчас Вы с ребенком дома и наладить более-менее приемлемую компенсацию никак не удается? Пока что, пожалуйста, уточните - сколько сейчас ребенку, рост и масса, на каком вскармливании, беспокоит ли его что-то. Приведите дневник за пару дней.

[Melnichenko]

Неонатальный диабет - особая форма генетически обусловленного диабета и действительно совершенно по особому лечится и прротекает, и действиетльно необходимо генетическое подтверждение ; а вот факт гипотироза под большим вопросом

[alisa_v]

Не нашла никакого противоречия в Вашем пересказе слов врача. Неонатальный диабет - редкий неиммунный тип диабета. Действительно, описаны неединичные случаи длительного отсутствия симптомов на протяжении нескольких лет. Но он л у Вашего ребенка....

Во-первых, перестаем психовать и принимаем ребенка таким, какой он есть - со всеми проблемами и недостатками.
Во-вторых, перестаем искать виноватого, а читаем литературу о том, как добиться компенсации сахарного диабета, и прилагаем к этому максимум усилий (контроль гликемии, подколки инсулина и т.п.).
В-третьих, говорить о прогнозе течения до иммунологического и генетического обследования преждевременно. В настоящий момент примерно одинаковая вероятность, что это может оказаться как СД 1 типа, так и неонатальный СД.

[Tashaaa]

Меcяц назад нам ставили гипотериоз (ТТГ-,назначили Л-тероксин 50мг сейчас сдали повторно анализ на ТТГ и Т4 и они оказались ужасно низкими ТТГ-0,212 мкМЕ/мл, Т4-7,5 пмоль/л. Я непонимаю зачем мучить было ребенка этими гормонами, даже сама лаборантка сказала что никакого гипотериоза у нас не было. (( Действия врача мне не понятны. Теперь я так понимаю у нас гипертериоз.Скажите пожалуйста Чем чреваты эти изменения? и Как это лечится? У меня уже опускаются руки.

[Melnichenko]

На РМС не раз писали о неоправданном занижении трактовки верхней границы нормы ТТГ в нашей стране и не раз возражали против ошибочного назначения тироксина - поэтому вопрос вряд ли к нам
А вот страшного невероятно ничего не будет - отмените тироксин и проблема ТТГ исчезнет

[Tashaaa]

Здравствуйте!Сегодня звонили в Министерство Здравохранения г. Челябинска узнавали на счет поездки в ЭНЦ г. Москвы. ЭНЦ г. Москвы нам отказал в обследовании, коментируя тем что по нашему эпикризу и так все понятно и дополнительного обследования ненужно. Как же так? Нам даже профессор из Челябинска сказал что только этот анализ может показать какой у нас тип диабета и подобрать соответствующее лечение.Я все больше слышу что маленьких деток переводят на сахароснижающие таблетки, возможно ли это в нашем случае.Стоит ли ехать за свой счет в ЭНЦ?

[alisa_v]

Если у Вас есть, где остановиться в Москве, могу предложить обследование на дневном стационаре в отделении наследственных эндокринопатий (находится во втором здании ЭНЦ на ул.Москворечье). Для начала вышлите мне в личку отсканированную выписку

[Tashaaa]

alisa v немогу понять как тут отправляется л/с. Поэтому буду писать здесь.

Выписной эпикриз №3321 .

П-в В-в 3,5 мес. 19.08.2008. Находился в эндокринологическом отделении ДГКБ №8 с 17.11.08 по 17.12.08 с диагназом: Неонатальный сахарный диабет впервые выявленный, к выписке субкомпенсация. Врожденный гипотериоз, первичный ранний, легкой степени тяжести, впервые выявленный.
Анамнез: 11.11.08, 12.11.08 сданы ОАМ(планово)-обнаружен сахар мочи ++++, ацетон+++, сахар крови -25,6 ммоль/л. В весе прибавил за 1 мес +1кг., за 2 мес+560 гр., за 3 мес.+440 гр. Для исключения СД1тип направлен в эндокринол. отд. на круглосуточный стационар. Наследственность не отягощена.
Об-но:: Состояние средней степени тяжести. Сон спокоен,апетит хороший,получаетгр. молоко по требованию (ч/з 1,5 часа). Правельного телосложения, несколько пониженного питания. Тургот тканей удовлетворительный. Кожа чистая, умеренно влажная.П/жировой слой развит недостаточно, распределен равномерно. Язык влажный, чистый. Зев розовый. Лузлы-еденичные. Дыхание-пуэрильное хрипов нет ЧД-
в мин. Тоны сердца-ритмичные звучные, ЧСС-132 в мин.Живот мягкий, безболезненный. Печень +2см.Диурез-повышен.Стул-нерегулярный (запоры).
ГСС-рост-56 см.,3цент,вес 5 кг на 50 цент.ИМТ=16,6кг на м кв..
Паращит.жел-с-мы Хвостека,Труссо-отр.
Щитовидная жел.-не увеличена, сухости кожи нет, запоры.
Пожделудочная жел-запаха ацетона нет, повышен сахар крови
Надпочечники -клиническая функция не нарушена
Половые железы по мужскому типу -Ах0 Р0, тестис в мошонке, эластичные. Таннер 1.
Обследование
Соскоб на я/глист отр., копрог.-норма, б/посев кала-отр.
ОАК-эр-3,66 НВ 118 г/л, Л-7,8*10 9/лб- э-2 п-1 с-28 л-59 м-10 СОЭ-2 мм/ч
ОАМ-эп.пл-0-1, л-0-3 глюкоза -0 г/л ацетон-
Б/х скриниг мочи -фруктоза, галактоза, рудуц. в-ва, пролинмукополисахариды, гипераминоцидурия, ФКУ, уробилиноген-отриц. глюкотест+, кальций+++.
ФПП-блб-11,4 тим.-2,3 АЛТ-53,3 ед/л
ЭКГ-ЧСС -150-133 в мин. Эл. ось не отклонена
ТТГ-8,0 мМЕ/мл (в 3,5 месяца)
Тг 1,77 ммль/, ЛП -1,17 Хссв-6,08 ммоль/л
Азот мочевины -0,90 мочевина 2,24 креатинин 45 мкмоль/л.
Амилаза крови-5 Ед/л
Диастаза мочи - 8 ед.
ИРИ-менее 2,0мМЕ/мл (норма 6-28,4), С-пептпд-0,29 нг/мл (норма 1,1-5) АТ к GAD -0.371 АТ к инсулину -0,5 Е/мл, АТ к клеткам Лангерса-отр.
Сахар крови при поступлении 12,0-27,0-23,1-16,5-15,8-15,9-13,1-15,8 ммоль/л, при выписке 5,0-8,8-9,3-5,5-6,9 моль/л.
Гликозилированный гемоглабин Нв-11,8%
Хлориды пота-24,6 мкэ/л (норма)
Ан. кала на дисбакториоз-Кишечная палочка со слабо выраженными ферментативными свойствами - 98% Е coli со сниженными ферм. сво-ми (норма до 10%), лактобактерии менее 10 в 5 степени)
УЗИ бр. полости -без паталогий.
УЗИ щитовидной(V=0.4 мм куб), структура не изменена.
НСГ- гл. дно -норма
Генетик-в конкретную синдромальную паталогию не укладывается. Рекомендовано тендемная масс-спектромертия. Масс-спектромертия показала: По результатам иследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриально В-окисления не выявлено.
Осмотрен д.н.м. Узуновой (08.12.08)-Неонатальный сахарный диабет, субкомпенсация. Рекомендовано-генетическое консультирование в ЭНЦ г. Москвы.
Лечение-стол индивид., подбор дозы инсулина (при выписке 0,14 Ед/кг.)креон, линекс, Л-тероксин.

Рекомендовано обследование в РАМН ЭНЦ г. Москва







От себя добавлю: при рождении обнаружена неонатальная гипокальцемия. Давали глюкозу с кальцием.
После месяца инсулинотерапии ребенок поправился на 1300, после второго месяца 1100 хотя ест вдвое меньше нормы. Может ли инсулин влиять на вес?
Сейчас нам 5 мес. Весим 8 кг. Инсулин повысили только на ночь до 0,3, т.к ребенок ночью буквально висит на груди. Встаем с сахаром 8-10.Под еду колим по 0,2 актрапида.Суточная доза получается 1,2 Ед. Есть ли надежда на транзиторность диабета? Или это может показать только анализ на генные мутации.
У нас постоянно проблемы со стулом.Консинстенция кашецеобразная со слизью, цвет зеленовато-коричневый. На фоне Креона стул приходит в норму, но на непродалжительное время.Может есть еще какие-то препараты?
Про обследование: У нас есть родственники в Домодедово. Но я так понимаю это далеко от ЭНЦ.Может все таки есть круглосуточный стационар.Сколько стоит и что покажет данное обследование?Нужно ли нам проходить тест на генные мутации?
Извините, что развела такую большую тему, просто больше не знаю к кому обратится.

Я убрала ФИО, ладно?

[alisa_v]

Я попросила посмотреть Вашу выписку зав отделением наследственных эндокринопатий Тюльпакова Анатолия Николаевича. Молекулярно-генетические исследования проводятся у него в лаборатории.

[alisa_v]

А.Н.Тюльпаков посмотрел Вашу выписку и рекомендует пройти обследование в отделении наследственных эндокринопатий, т.к. при неонатальном диабете необходимо исключать дефекты генов KCNJ11 и INS. К сожалению, обследование возможно только в условиях дневного стационара, поэтому договаривайтесь с родственниками, у которых Вы могли бы остановиться.
Вышлите по факсу (тел у меня в профиле) выписку из стационара с указанием правильных паспортных данных ребенка и адреса прописки, чтобы можно было оформить вызов.

[Tashaaa]

Все таки хочу еще узнать, возможно ли нашего ребенка перевести на сахароснижающие препараты. Нам щас 7,5 месяцев. Чуствительность к инсулину стала очень высокой, купили шприцы U-100 BD Micro-Fin Plus Demi 0.3ml, для более точной подборки дозы. По прежнему ставим под еду 0,2 Ед Актрапида. От Протофана пришлось отказаться, т.к. он валит сахар вниз. В течении дня сахар в пределах 8, тощаковый (до еды) в основном 5,8-7. Звонили к вам в отделение, нам ответили что мы останимся на инсулине, т.к. картина была очень выраженная (сахар при поступлении 25, ацетон+++), и посоветовали пройти обследование где-то осенью, когда ребенок подрастет. Наша заведующая думает что время будет упущено, и предлагает нам пройти обследование в Москве через 38 больницу. Все таки хочется надеется, может хоть в детском возрасте можно будет обойтись таблетками, т.к. и шриц -ручками мы не можем пользоваться по причине маленьких доз, а шприцы мой ребенок панически боится, начинает уже многое понимать.

[Melnichenko]

Вы уже обследованы у Тюльпакова ?
Вам удалось понять , что вам предлагаеют серьезную клинику ( отделение наследственных эндокринопатий ЭНЦ, где СПЕЦИАЛЬНО занимаются такой проблемой ) ИМЕННО ( И_М-Е-Н-Н-О!! ) для того , чтобы решить вопрос о лечении таблетирвоанными препаратами ( при особых формах диабета неонатального это возможно)
Что помешало вам воспользваоться предложением кмн А Витебской и дмн Тюльпакова ?
Вашему эндокринологу известно, на каком уровне Вам предложили обследование?

[Tashaaa]

Мы бы очнень хотели там обслдоваться. Но увы там какая то неразбериха с квотами, нам сначала выслали направление, а потом позванили и сказали что квот на Челябинскую обасть нет! И обследоваться не получится. Вы считаете что через 38 не стоит обследоваться?

[Melnichenko]

А разве там есть возможности и знания? И насколько вам нужна квота при дневном стационаре? Добыча квоты - дело РЕГИОНА
Если регион считает , что в нем не могут оказать помощь , следует направить в ЭНЦ - или у Вас простейше заболевание?
Квоты есть резервные в МЗ , можно за счет бюджета региона по гарантийному письму, квоты нам ВЫДЕЛИЛИ по заявке региона ( то есть не заказывал Челябинск квот - и нет их , только всего )
Скажите, а ЗНАЕТ ли Ваш региональный эндкринолог, что реь идет об АБСОЛЮТНО небанальной ситуации и что неонатальный диабет нередко НЕ нуждается в терапии инсулином? Была ли направлена выписка в ЭНЦ? Разговаривала ли Ваша эндокринолог с ЭНЦ ? Мб, надо связать ее с Алисой Витальевной или есть возможногсть обсудить ситуацию по телемедицине?
Детей с неонатальным диабетом и десятка по стране не найдется и ими прицельно занимается ЭНЦ - с кем вы разговаривали ? Меня завтра не будет в ЭНЦ , Алиса Витальевна болеет - но в пятницу поднимите тему , мб я чего -то не понимаю ...