периодическая болезнь диф.диагностика

[Vladimir_Fink]

Уважаемые коллеги! У моего сына подозревают периодическую болезнь.
Ему 50 лет, еврей. С апреля 2010 года отмечаются подъемы температуры до 39,5 градуса, сопровождающиеся болевым абдоминальным синдромом, которые длятся до двух суток. Интервал между первым и вторым приступами был около двух месяцев, между предпоследним и последним - неделя. Клинический анализ крови без особенностей, в моче - оксалатурия. Незначительное повышение уровня креатинина.
У меня дивертикулёз толстой кишки, с детства эпизодические слизистые колики. У дочери (сестры больного) с первых дней жизни отмечались дисфункции пищеварительного тракта, которые трактовались как ферментопатия и прошли годам к десяти. Такие же явления у ее дочери.
Прошу тех, у кого есть опыт ведения таких больных (периодическая болезнь или подозрение на нее), поделиться:
1. С чем дифференцировать и какие дополнительные диагностические мероприятия провести?
2. Какая литература (желательно, на русском языке или в электронном виде) по этому вопросу имеется ?
Заранее благодарен. В.И.Финкельштейн, врач.

[STc]

Дебют периодической болезни в 50 лет крайне сомнителен. Должен быть длительный анамнез, иногда смазанный и неправильно трактуемый, но при тщательном анализе выявляемый. Периодическая болезнь, в частности, у евреев, подробно рассмотрена в одноименной монографии О.М. Виноградовой, монография вышла давно, но клиника и течение, эпидемиология по-прежнему актуальны.
Для уточнения диагноза нужно в момент приступа и после него определять количественно С-реактивный белок, при ПБ он обычно заметно повышается и остается повышенным несколько дней после приступа. В 50 лет при ПБ вероятен амилоидоз, поэтому биопсия десны, 12п кишки, подкожной клетчатки, прямой кишки с окраской на амилоид может быть полезна. Нужно также внимательно следить за протеинурией, даже небольшой - она может быть отражением амилоидоза почек.
Ну и генетическое исследование, наиболее информативно; в Москве его делают в НИИ генетики (ул Москворечье 1), делают с некоторыми перебоями. Не всегда возможно выполнить это исследование в полном объеме - смотрят только наиболее частые мутации.
Говорят, более полное исследование можно сделать в Ереване.
Если остались вопросы по ПБ, с ними в Москве лучше обратиться к Рамееву Вилену Вилевичу, кафедра терапии и профболезней ММА, ул Россолимо 11а стр.5