#1
|
|||
|
|||
ÄÍÊ äèàãíîñòèêà ÌÑÍÏ
Çäðàñòâóéòå,ìîåé äî÷åðè 15 ëåò.Äèàãíîç - íàñëåäñòâåííàÿ ìîòîðî-ñåíñîðíàÿ íåéðîïàòèÿ 1 òèï (Øàðêî Ìàðè).Äèàãíîç âïåðâûå óñòàíîâëåí â 5-òü ëåò ïî ðåçóëüòàòàì ÝÌà (ñíèæåíèå ñêîðîñòè äî 38/45 íîãè/ðóêè) + ïðî÷àÿ êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà ïðèñóòñòâóåò.  ñåìüå (äî 4-ãî êîëåíà) áîëüíûõ íåò. Äàííûå ÝÌà ìàòåðè è îòöà ðåáåíêà â íîðìå. Ñåãîäíÿ âîçíèêëà íåîáõîäèìîñòü ïðîâåñòè ÄÍÊ äèàãíîñòèêó. Òåîðèòè÷åñêèé ðèñê ïîòîìñòâà îò 10-% äî 25% (ïëàíèðóåì âòîðîãî ðåáåíêà). Âðà÷è,êîòîðûå íàáëþäàþò ðåáåíêà, íå ìîãóò îäíîçíà÷íî îïðåäåëèòü íè òèï íàñëåäîâàíèÿ çàáîëåâàíèÿ (äîìèíàíòíûé, ðåöåñèâíûé âûäâèãàþòñÿ äàæå èäåè î ñïîíòàííîé ìóòàöèè), äà â òèïå (1 èëè 2) ñîìíåâàþòñÿ.
Âîïðîñ: ÄÍÊ-àíàëèç êàêîãî èç ãåíîâ â ïåðâîî÷åðäíîì ïîðÿäêå ìîæíî ïðîâåñòè? Êàê è âîçìîæíî ëè èäåíòèôèöèðîâàòü ãåí, îòâåòñòâåííûé çà äàííîå çàáîëåâàíèå èëè íåîáõîäèìî ïðîâîäèòü ÄÍÊ-àíàëèç íà âñå èçâåñòíûå (êàðòèðîâàíûå) ãåíû. |
#2
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå!
Òî åñòü, íåîáõîäèìîñòü ÄÍÊ äèàãíîñòèêè âîçíèêëà ïî ïîâîäó ïëàíèðîâàíèÿ áåðåìåííîñòè Âàìè? Âàì íóæåí ïðîãíîç?  ïåðâóþ î÷åðåäü ðàçóìíî óòî÷íèòü êàêîé èìåííî òèï çàáîëåâàíèÿ. Ýòî ïîçâîëèò ñóçèòü ïåðå÷åíü ãåíîâ è îïðåäåëèòüñÿ ñ òàêòèêîé ìîëåêóëÿðíûõ àíàëèçîâ. Íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííàÿ ôîðìà íåéðîïàòèè Øàðêî-Ìàðè àóòîñîìíî äîìèíàíòíàÿ. Ïîñêîëüêó íè ó êîãî â ðîäó çàáîëåâàíèÿ íå áûëî, òî âåðîÿòíîñòü ñïîíòàííîé ìóòàöèè äîñòàòî÷íî âåëèêà. |
#3
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà îòâåò!
Äà, ÄÍÊ äèàãíîñòèêà íåîáõîäèìà, äëÿ ïëàíèðîâàíèÿ âòîðîé áåðåìåííîñòè.Î òîì, ÷òî ðàñïðîñòðàíåííàÿ ôîðìà íåéðîïàòèè àóòîñîìíî-äîìèíàíòíàÿ òîæå èçâåñòíî.Íî ñîãëàñèòåñü,ðèñêîâàòü è íàäåÿòñÿ,÷òî ýòî äåéñòâèòåëüíî òàê ïðîñòî ãëóïî.Ê òîìó æå åñòü îïðåäåëåííûé ðèñê,÷òî çàáîëåâàíèå íîñèò àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûé õàðàêòåð íàñëåäîâàíèÿ (40% äëÿ 1 òèïà è 20% äëÿ 2 òèïà). Ïîýòîìó è âîçíèê âîïðîñ î òî÷íîñòè òèïà çàáîëåâàíèÿ è îïðåäåëåíèè ãåíà,îòâåòñòâåííîãî çà ìóòàöèþ.Âîçìîæíà ïðåíàòåëüíàÿ äèàãíîñòèêà,íî íå âñåõ ãåíîâ,à îïðåäåëåííîãî. Âîïðîñ êàê ìíå,ìàìå áîëüíîãî ðåáåíêà åãî îïðåäåëèòü? Âðà÷è ïîêà äóìàþò è îïðåäåëÿþòñÿ. Íà ñàéòå öåíòðà ìîëåêóëÿðíîé ãåíåòèêè ÷åëîâåêà ðàñïèñàíû âñå,êàðòèðîâàííûå íà ñåãîäíÿ ãåíû.Íî èõ ìíîãî.Ãàäàòü è òûêàòü "ïàëüöåì â íåáî" òîæå íå âûõîä.Ê òîìó æå ýòî íå áåñïëàòíî.Åñëè ñîãëàñèòüñÿ ñ äîêòîðîì è ó íàñ äåéñòâèòåëüíî 1 òèï, òî êàêèå âèäû ÄÍÊ-àíàëèçîâ â ïåðâóþ î÷åðåäíîì ïîðÿäêå íóæíî ñäàòü? Òàê æå êàêèå âèäû ÄÍÊ-àíàëèçîâ ïðè ýòî àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûé òèïå íàñëåäîâàíèÿ ñäàòü? |
#4
|
|||
|
|||
Íó îòâåòüòå óæå!!!!Íåóæåëè ýòî ñëèøêîì ñëîæíûé âîïðîñ?
Íà ïðîñòîðàõ èíòåðíåòà íàøëà ñëåäóþùåå "Èññëåäîâàíèå äóïëèêàöèé íà õðîìîñîìå 17 â îáëàñòè ãåíà ÐÌÐ22.Àíàëèç íàèáîëåå ÷àñòûõ ìóòàöèé â ãåíå MFN2.Àíàëèç íàèáîëåå ÷àñòûõ ìóòàöèé â ãåíå GDAP1"ß íå ãåíåòèê è äàæå íå âðà÷,íî ýòî òî,÷òî ïðîâåðÿåòñÿ â ïåðâóþ î÷åðåäü? Èëè ÷òî-òî åùå.Ãîâîðÿò ÷òî ãåíåòèêà òî÷íàÿ íàóêà.À êàê áûòü íàì?Ïðîâåðèòüñÿ íà âñå,ïðè ýòî ïîòðàòèòü ÷óòü áîëåå 200 ò.ð. Ìîæåò åñòü ìåíåå ìàòåðèàëüíî-çàòðàòíîå ðåøåíèå? |
#5
|
||||
|
||||
Tati, íå âñåãäà åñòü âîçìîæíîñòü îòâå÷àòü íà âîïðîñû ñðàçó. Èíîãäà íàäî è âûõîäèòü èç èíòåðíåòà.
Ðàçíûå ëàáîðàòîðèè, ñêîðåå âñåãî, ïðåäëîæàò Âàì íåñêîëüêî ðàçíûé íàáîð ìóòàöèé, êîòîðûå âîçìîæíî ïðîâåðèòü. Âî âñåõ áóäåò íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííàÿ ìóòàöèÿ, ñ íåå íàäî íà÷àòü. Âîçìîæíî åþ âñå è çàêîí÷èòñÿ. Åñëè æå ýòî îêàæåòñÿ íå íàèáîëåå ÷àñòàÿ ìóòàöèÿ, òî èäòè ïî ïóòè ïðîâåðêè âñåõ ðåäêèõ ìóòàöèé ðèñêîâàííî-äîðîãî. Äàæå åñëè Âû ïðîâåðèòå âñå, ïðåäëàãàåìûå â ëàáîðàòîðèÿõ, ýòî áóäóò íå âñå âîçìîæíûå. Òî åñòü, Âû ìîæåòå ñäåëàòü âñå àíàëèçû, íî íå íàéòè ìóòàöèþ. ß íå çíàþ ÷òî åùå ìîæíî Âàì ñêàçàòü. ß áû íà Âàøåì ìåñòå ïðîâåðèëà ÷àñòóþ ìóòàöèþ, â çàâèñèìîñòè îò ðåçóëüòàòà äóìàëà áû äàëüøå. |
#6
|
|||
|
|||
Çäðàñòâóéòå! Åùå ðàç ïðîøó ïîÿñíèòü,ñ ó÷åòîì íîâûõ îáñòîÿòåëüñòâ.
 ñåíòÿáðÿ 2009ã. ðåáåíêó ïîäòâåðäèëè äèàãíîç Íàñëåäñòâåííàÿ ìîòîðíî-ñåíñîðíàÿ íåéðîïàòèÿ 1 òèï ïîñðåäñòâîì ïðîâåäåíèÿ ÄÍÊ äèàãíîñòèêè (Ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêèì íàó÷íûì öåíòðîì ã. Ìîñêâà) — ó îáðàòèâøåéñÿ âûÿâëåí ãåí, îòâåòñòâåííûé çà íàèáîëåå ÷àñòî âñòðå÷àþùóþñÿ ôîðìó áîëåçíè, à èìåííî ÐÌÐ 22 17 ð 11. Âîïðîñû: 1.Íóæíî ëè äëÿ äîñòîâåðíîñòè çäîðîâüÿ ðîäèòåëåé ïðîâåñòè èì ÄÍÊ-äèàãíîñòèêó? (Åñòü ìíåíèå ñàìàðñêèõ ãåíåòèêîâ î òîì, ÷òî íå íóæíî òàêîå îáñëåäîâàíèå äëÿ ðîäèòåëåé. ò.ê. â ýòîì âîçðàñòå áîëåçíü óæå âñåãäà ñåáÿ ïðîÿâëÿåò, à ìû çäîðîâû è ïëþñ äàííûå ÝÍÌÃ) 2.Êàêîâà âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ â ñåìüå âòîðîãî ðåáåíêà ñ äàííûì âèäîì çàáîëåâàíèÿ? Åñòü ìíåíèå è ìíå ñ íèì î÷åíü õî÷åòñÿ ñîãëàñèòüñÿ,÷òî â íàøåì ñëó÷àå ó äî÷åðè áûëà ñïîíòàííàÿ ìóòàöèÿ. 3.ßâëÿåòñÿ ëè àáñîëþòíûì ïîêàçàíèåì äëÿ èíâàçèâíîé ïðåíàòåëüíîé äèàãíîñòèêè íàëè÷èå áîëüíîãî ðåáåíêà â ñåìüå èëè íåîáõîäèìî íàëè÷èå íåñêîëüêèõ ïðèçíàêîâ äëÿ åå ïðîâåäåíèÿ? Îïÿòü æå ñàìàðñêèå ãåíåòèêè ïðåäëîæèëè íàì èìåííî òàêóþ ñõåìó ðåøåíèÿ íàøåãî âîïðîñà â ñëó÷àå âòîðîé áåðåìåííîñòè |
#7
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Öèòàòà:
|