"Акромегалия"

[SergeyS90]

Добрый вечер. Больше года назад консультировался в этом разделе.
Болею с конца 2015, клиника акромегалии, но за это время стало понятно (многократно отрицательный ифр и гр), что какой то генетический синдром. Одежду постоянно приходится менять, изменения за счет увеличения скелета и связочного аппарата, без прибавки жировой ткани. Все это время сопровождается артритами и миалгиями, порой ужасными, и конечно же вешний вид. За это время исключены даже часть лизосомальных болезней, в том числе мукополисахаридозы. Все тесты и скрининги отрицательные. Секвенирование экзома либо же генома нет возможности пока сделать. Фото прикрепляю.

В первую очередь обращаюсь к Галине Афанасьевне и доктору ghrh44, какие синдромы схожие могут быть ? Вы когда то в какой то теме за них писали, все что искал в интернете и на зарубежных сайтах, не совсем подходит. Может фото поможет. Действительно, тупиковая ситуации

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Melnichenko]

Вы уже выкладывали эти снимки с деформацией суставов.
Что предполагает очный врач?

[SergeyS90]

Сообщение от Melnichenko

Вы уже выкладывали эти снимки с деформацией суставов.
Чтотпредпрлагает очный врач?

К сожалению ничего не может предположить из известных . А видно деформацию ?

[Melnichenko]

Видны суставы, при этом картинка не имеет ни малейшего отношения к акромегалии.
Но врач видит Вас целиком- плз, заключение лечащего врача .

[SergeyS90]

Сообщение от Melnichenko

Видны суставы, при этом картинка не имеет ни малейшего отношения к акромегалии.
Но врач видит Вас целиком- плз, заключение лечащего врача .

Максимум что за эти годы выдали из заключений, неддифиринцирочанна
дисплазия соединительной ткани. Но это же не о чем. Галина Афанасьевна, а скажите, я понимаю что медицина не. точная наука, но все же, если общий анализ крови нормальный, особенно последний, говорит ли это что процесс не воспалительного характера ?

[Melnichenko]

Я прошу прощения - Вы занимаетесь ерундой.
Если Вас не устраивает нечто в здоровье , и Вы хотите что- то исправить, то обращайтесь к специалистам.
Врач общей практики или ревматолог на старте

[ghrh44]

Ещё раз: акромегалии нет, и никакое другое гормональное заболевание такой картины не даст. Вам не сюда, a к ревматологу надо. Оптимально, консультация в каком- нибудь хорошем академическом центре ревматологии.

Иногда, если диагноз не ясен, может быть показана биопсия одного из узлов и/ или пробное лечение. Вот именно в таком центре и знаний больше, и смежные дисциплины ( ортопедия, патология) лучше.

[SergeyS90]

Сообщение от ghrh44

Ещё раз: акромегалии нет, и никакое другое гормональное заболевание такой картины не даст. Вам не сюда, a к ревматологу надо. Оптимально, консультация в каком- нибудь хорошем академическом центре ревматологии.

Иногда, если диагноз не ясен, может быть показана биопсия одного из узлов и/ или пробное лечение. Вот именно в таком центре и знаний больше, и смежные дисциплины ( ортопедия, патология) лучше.

спасибо за ответ.
К большому сожалению, за эти годы, была многоразовая и всесторонняя гипердиагностика, по части ревматологии все маркеры отрицательны, для биопсии по мнению медиков нет показаний, т.к. они не увеличены. В литературе ничего схожего тоже не нашел. Скажите, опираясь на опыт, возможна ли одна из форм лизосомальной патологии (взрослая форма) ? Либо же ранее не описаный синдром (генетика) Либо же какой то паранеопластический синдром ? За 5 лет опухолей не где не выявляется, хромогранин тоже спокойный.

[SergeyS90]

Сообщение от ghrh44

Ещё раз: акромегалии нет, и никакое другое гормональное заболевание такой картины не даст. Вам не сюда, a к ревматологу надо. Оптимально, консультация в каком- нибудь хорошем академическом центре ревматологии.

Иногда, если диагноз не ясен, может быть показана биопсия одного из узлов и/ или пробное лечение. Вот именно в таком центре и знаний больше, и смежные дисциплины ( ортопедия, патология) лучше.

Еще момент, на р\кт\мрт, скелет выглядит обычно, без как либо наростов либо же очаговых изменений, просто он больше постепенно становится, симметрично в объеме, минимальные артрозные изменения, которые описывают, связаны я думаю лишь из за увеличение, так как например некоторые суставы постоянно соприкасаются со связками у меня

[Melnichenko]

Кроме сигареты, других проблем вообще нет. Паранеопластический синдром тем и любопытен, что бесконечно не продолжается.

[Melnichenko]

Сообщение от SergeyS90

.
К большому сожалению, за эти годы, была многоразовая и всесторонняя гипердиагностика, .

- вот акромегалия как раз и пример этой самой гипердиагностики

[SergeyS90]

Сообщение от Melnichenko

- вот акромегалия как раз и пример этой самой гипердиагностики

Понимаю, согласен.
А что Вы предположили бы в данном случае ?

[SergeyS90]

Сообщение от Melnichenko

Кроме сигареты, других проблем вообще нет. Паранеопластический синдром тем и любопытен, что бесконечно не продолжается.

с сигаретой фото за 8-9 месяцев до дебюта заболевания, ниже, это сейчас, там где теменные бугры видно

[Melnichenko]

Сообщение от Melnichenko

Я прошу прощения - Вы занимаетесь ерундой.
Если Вас не устраивает нечто в здоровье , и Вы хотите что- то исправить, то обращайтесь к специалистам.
Врач общей практики или ревматолог на старте

Ответ был дан- при этом, возможно, надо выйти за пределы Полтавы- хотя что Вы будете делать, если у Вас нет проблем?

[SergeyS90]

Сообщение от Melnichenko

Ответ был дан- при этом, возможно, надо выйти за пределы Полтавы- хотя что Вы будете делать, если у Вас нет проблем?

Вопрос больше в том что не за что зацепится, с учетом лишь одной креатинфосфокиназы, которую не куда не засунешь, потому что неспецифичная и в отсутствие подобного в литературе, поэтому вы наверное правы, если поехать куда то... (в ближайших городах я был, и не раз, разных профилей) очень ничтожная вероятность что что то хотя бы предположат, а это все очень дорого, с учетом потраченных огромных сумм за эти годы, с другой стороны вот думаю за секвенирование, это последний вариант, что возможно даст ответы, но я к большому сожалению не врач, и не знаю что будет лучше. на пабмеде схожих состояний не нашел. Поэтому я реально не знаю что уже делать и как правильно поступить.