Натрий 129,9 ребенок 8мес. ВДКН

[Lidiya48]

Здравствуйте, уважаемые врачи! Дочь 8мес, рост 68, вес 9кг, диагноз ВДКН вирильная форма. Развитие в норме, прививки по возрасту. На фоне передозировки кортефа (5,25мг/сут) появились кушингоидные симптомы и высокое АД (до 160/100) 17-он 2,39нмоль/л, ренин прямой 65,8. Снизили кортеф до 4,5мг/сут и кортинефф с 3/4 таб/сут до 1/2 таб/сут. Сильно нарушилось состояние: гипотония, сонливость, вялость, полный отказ от прикорма, плохо брала грудь, постоянно спала. Срочно поехали к эндокринологу, вернули 1/4, на след. день сдали электролиты. Na 129,9, K 4,4, глюкоза 3,9. Кровь всегда берут с первого раза, быстро, перед забором немного воды даю. Даже с гораздо большим кол-вом воды натрий был обычно 139-142. Вопрос, дождаться повторного приема через мес или необходимо сообщить о таком понижении натрия срочно? Ехать в соседний город, дорогу не любит. Может ли быть снижение натрия без повышения калия? Самый низкий натрий был в 3 недели 134, при калии 5,9. После добавления кортинеффа ребенок ожил, давление падает понемногу, сейчас 120/75, измеряю ежедневно в спокойном состоянии, уже умею, иногда измеряют врачи. Электролиты и глюкозу (были гипогликемии, кололи солу-кортеф) сдавать в теч. месяца раз в неделю до следующего приема у врача. Спасибо!

[Lidiya48]

Здравствуйте! Пересдали электролиты и глюкозу через неделю после того, как вернули 1/4 кортинеффа Na- 135, K- 4,4, глюкоза 4,6. Самочувствие значительно улучшилось. Значит ли это, что натрий упал из-за недостатка кортинеффа? Могут ли быть такие электролитные сдвиги при вирильной форме? Генетика еще не пришла, сдали по Альфа-Эндо в августе 2018, мутации пока не знаю, к сожалению.

[AnnaSa]

У детей дефицит минералокортикоидов может проявлять себя как при типично сольтеряющей, так и при вирильной форме, это даже не очень зависит от генетики. С возрастом чувствительность снижается и становится полегче. Ориентируйтесь в том числе и на состояние ребенка.

[Lidiya48]

Спасибо за ответ! Мы дважды были у одного из лучших эндокринологов Калинченко Н.Ю., по месту жительства у нас также прекрасный врач, но ожидалось, что все пойдет по легкому сценарию, а начались скачки самочувствия, давления, электролитов, анализов, несмотря на тщательное исполнение всех рекомендаций. Попасть очно, тем более в ЭНЦ, - достаточно большая проблема, поэтому приходится обращаться и сюда, чтобы понять, нам уже бежать к врачу внепланово или дождаться приема.

[Melnichenko]

Доктор Сазонова, Вас консультирующая на форуме, тоже много лет проработла в ЭНЦ с ВДКН, и я очень рада, что Вы общаетесь с НЮ Калинченко, Вы прлучили исчерпывающую информацию, но визит очный все равно понадобится.
Есть еще опция- Ваш эндокринолог в Липецке может связаться( создана специальная система связи с НМИЦ эндокринология, с НЮ, и обсудить девочку. Честно говоря, он даже обязан это сделать