Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Эндокринология

Эндокринология Форумы: Вопросы и ответы по заболеваниям щитовидной железы, Диабет, Ожирение, Форум для врачей эндокринологов

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 30.11.2018, 00:39
ksmama74 ksmama74 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 29.11.2018
Город: Челябинск
Сообщений: 1
ksmama74 *
ВДКН: сольтеряющая, неклассическая, вирильная или вообще нет?

Уважаемые доктора!

Прошло полгода с рождения сына, но диагноз так и стоит под знаком вопроса и разные эндокринологи пишут разные формы болезни. Были и по месту жительства и в областной больнице и у платных врачей в частных мед.центрах.

Ребенок родился 3700 кг, 52 см. родился в начале 38 недели, написали - доношенный. Ребенок на искусственном вскармливании.
неонатальный скриниг: ИРТ 68,4 нг/мл, повторный 50,1 нг/мл - направили к генетику, была проведена потовая проба на хлориды пота (nanoduct) 44 ммоль/л; заключение генетика - данных за муковисцидоз на момент осмотра нет. Рекомендация - посетить эндокринолога, т.к. когда генетик позвонила в лабораторию, делавшую неонатальный скрининг, ей сообщили, что неонатальный тест на АГС ближе к верхней границе нормы.

Результаты анализов крови по ВДКН в лаборатории Прогрессивные мед.технологии
17- ОН прогестерон
17.06.18 - 12,7 нг/мл
30.07.18 - 9,6 нг/мл
23.09.18 -4,29 нг/мл

калий
17.06.18 - 6,2 ммоль/л
30.07.18 - 5,4 ммоль/л
23.09.18 - 5,3 ммоль/л

натрий
17.06.18 - 138 ммоль/л
30.07.18 - 135 ммоль/л
23.09.18 - 136,7 ммоль/л

АКТГ
30.07.18 -38 пг/мл
23.09.18 - 39,4 пг/мл
25.11.18 - 23,7 пг/мл

кортизол (утро кровь)
30.07.18 - 7,82 мкг/дл
23.09.18 - 8,99 мкг/дл

тестостерон
23.09.18 - 70,97 нг/дл
25.11.18 - 27,78 нг/дл

Результаты анализов, отправленных в национальный медицинский исследовательский центр Эндокринологии (Москва)
Анализы взяты 10.07.18
возраст 2 мес
(в скобках указаны нормы)
прогестерон 0,48 нмоль/л (0,2-5)
17-гидроксипрегненолон 28> нмоль/л (0-20)
дегидроэпиандростерон 11,4 нмоль/л (1-12,1)
17-ОН прогестерон 2,44 нмоль/л (0,27-9,08)
альдостерон 482 пмоль/л (71-980)
11-дезоксикортизол 0,628 нмоль/л (0-16)
21-дезоксикортизол 0,01 нмоль/л (0-1,24)
андростендион 1,09< нмоль/л (1,4 - 7,9)
кортикостерон 3,41 нмоль/л (3,8 -66,5)
тестостерон 4,09 нмоль/л (0,3 - 0,6)
кортизол утро кровь 214 нмоль/л (150-650)

Взят также генетический анализ, но до сих пор не готов.

Узи брюшной полости
надпочечники
07.06.18
правый - 31*14*28
левый 24*13*18
заключение - симметричное увеличение размеров обоих надпочечников, патологич.изменений внутр органов не выявлено

30.07.18
правый 12,7*8,9*9,4
левый 20*16,5*18
заключение - сохраняется увеличение размеров левого надпочечника

28.09.18 (др.врач и др.аппарат) узи почек и надпочечников
правый надпочечник 8,5*7
левый 11*8,5
заключение эхографическая картина незначительной калиэктозии левой почки

На состояние ребенка жалоб нет, но беспокоит постоянная жажда ребенка, переживаем по поводу несахарного диабета (хотя в семье диабетиков нет)
Жажда в вечернее время суток, обычно перед сном, может за раз выпить 200 мл, в сутки точно не подсчитывали общий суточный обьем, но кажется, что около литра воды выпивает за сутки. Надеемся, что страсть к бутылочке с водой вызвана беспокойством - до 4 мес коликами, после 4 режущимися зубами, два зуба вылезли в 5 мес, и сейчас часто трет десна и плачет, особенно вечером перед укладыванием на ночной сон.
Сдавали глюкозу утром (3 часа голода):
17.06.18 - 4,69
08.11.18 - 4,96
30.07.18 - 4,85
25.11.18 - 4.34 ммоль/л (нормы лаборатории для детей 3,3 - < 5,6)

Рост и вес ребенка (резкие скачки)
родился - 52 см 3700
25.05.18 - 3400/54,5 см
28.05.18 - 3620/54,5
16.07.18 - 6000/62 (!!!!!)
01.08.18 - 6690/63,5
10.08.18 - 7500/64,5
21.08.18 - 8055/66
01.09.18 - 8455
05.09.18 - 8600/67,5
03.10.18 - 9100/68
08.10.18 - 9260/70
09.11.18 - 9750/74 (!!!)

Данные родителей
Я - 182 см, муж 178 см
Я в возрасте 6 мес была 68 см

Вопрос: какая форма ВДКН у ребенка или это вообще не ВДКН, а что-то другое? Нужно ли делать рентген костей, чтобы выяснить костный возраст? Может нужно сдать анализы на проверку щитовидной железы? Как выяснить есть ли несахарный диабет? Можно ли прививки, если диагноз так и не установлен (стоят только роддомовские прививки)?
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 23:46.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.