#1
|
|||
|
|||
ВДКН: сольтеряющая, неклассическая, вирильная или вообще нет?
Уважаемые доктора!
Прошло полгода с рождения сына, но диагноз так и стоит под знаком вопроса и разные эндокринологи пишут разные формы болезни. Были и по месту жительства и в областной больнице и у платных врачей в частных мед.центрах. Ребенок родился 3700 кг, 52 см. родился в начале 38 недели, написали - доношенный. Ребенок на искусственном вскармливании. неонатальный скриниг: ИРТ 68,4 нг/мл, повторный 50,1 нг/мл - направили к генетику, была проведена потовая проба на хлориды пота (nanoduct) 44 ммоль/л; заключение генетика - данных за муковисцидоз на момент осмотра нет. Рекомендация - посетить эндокринолога, т.к. когда генетик позвонила в лабораторию, делавшую неонатальный скрининг, ей сообщили, что неонатальный тест на АГС ближе к верхней границе нормы. Результаты анализов крови по ВДКН в лаборатории Прогрессивные мед.технологии 17- ОН прогестерон 17.06.18 - 12,7 нг/мл 30.07.18 - 9,6 нг/мл 23.09.18 -4,29 нг/мл калий 17.06.18 - 6,2 ммоль/л 30.07.18 - 5,4 ммоль/л 23.09.18 - 5,3 ммоль/л натрий 17.06.18 - 138 ммоль/л 30.07.18 - 135 ммоль/л 23.09.18 - 136,7 ммоль/л АКТГ 30.07.18 -38 пг/мл 23.09.18 - 39,4 пг/мл 25.11.18 - 23,7 пг/мл кортизол (утро кровь) 30.07.18 - 7,82 мкг/дл 23.09.18 - 8,99 мкг/дл тестостерон 23.09.18 - 70,97 нг/дл 25.11.18 - 27,78 нг/дл Результаты анализов, отправленных в национальный медицинский исследовательский центр Эндокринологии (Москва) Анализы взяты 10.07.18 возраст 2 мес (в скобках указаны нормы) прогестерон 0,48 нмоль/л (0,2-5) 17-гидроксипрегненолон 28> нмоль/л (0-20) дегидроэпиандростерон 11,4 нмоль/л (1-12,1) 17-ОН прогестерон 2,44 нмоль/л (0,27-9,08) альдостерон 482 пмоль/л (71-980) 11-дезоксикортизол 0,628 нмоль/л (0-16) 21-дезоксикортизол 0,01 нмоль/л (0-1,24) андростендион 1,09< нмоль/л (1,4 - 7,9) кортикостерон 3,41 нмоль/л (3,8 -66,5) тестостерон 4,09 нмоль/л (0,3 - 0,6) кортизол утро кровь 214 нмоль/л (150-650) Взят также генетический анализ, но до сих пор не готов. Узи брюшной полости надпочечники 07.06.18 правый - 31*14*28 левый 24*13*18 заключение - симметричное увеличение размеров обоих надпочечников, патологич.изменений внутр органов не выявлено 30.07.18 правый 12,7*8,9*9,4 левый 20*16,5*18 заключение - сохраняется увеличение размеров левого надпочечника 28.09.18 (др.врач и др.аппарат) узи почек и надпочечников правый надпочечник 8,5*7 левый 11*8,5 заключение эхографическая картина незначительной калиэктозии левой почки На состояние ребенка жалоб нет, но беспокоит постоянная жажда ребенка, переживаем по поводу несахарного диабета (хотя в семье диабетиков нет) Жажда в вечернее время суток, обычно перед сном, может за раз выпить 200 мл, в сутки точно не подсчитывали общий суточный обьем, но кажется, что около литра воды выпивает за сутки. Надеемся, что страсть к бутылочке с водой вызвана беспокойством - до 4 мес коликами, после 4 режущимися зубами, два зуба вылезли в 5 мес, и сейчас часто трет десна и плачет, особенно вечером перед укладыванием на ночной сон. Сдавали глюкозу утром (3 часа голода): 17.06.18 - 4,69 08.11.18 - 4,96 30.07.18 - 4,85 25.11.18 - 4.34 ммоль/л (нормы лаборатории для детей 3,3 - < 5,6) Рост и вес ребенка (резкие скачки) родился - 52 см 3700 25.05.18 - 3400/54,5 см 28.05.18 - 3620/54,5 16.07.18 - 6000/62 (!!!!!) 01.08.18 - 6690/63,5 10.08.18 - 7500/64,5 21.08.18 - 8055/66 01.09.18 - 8455 05.09.18 - 8600/67,5 03.10.18 - 9100/68 08.10.18 - 9260/70 09.11.18 - 9750/74 (!!!) Данные родителей Я - 182 см, муж 178 см Я в возрасте 6 мес была 68 см Вопрос: какая форма ВДКН у ребенка или это вообще не ВДКН, а что-то другое? Нужно ли делать рентген костей, чтобы выяснить костный возраст? Может нужно сдать анализы на проверку щитовидной железы? Как выяснить есть ли несахарный диабет? Можно ли прививки, если диагноз так и не установлен (стоят только роддомовские прививки)? |