Гипопаратиреоз? Полигландулярный синдром 1 типа?

[PUV]

Здравствуйте .
Женщина 36 лет, масса тела 62 кг ,рост-164 см, с 13 лет интенсивное выпадение волос , поздний пубертат- скудное лобковое и аксилярное оволосения, первые менструации практически в 14 лет . С 18 лет синдром летучих артралгий наблюдалась ревматологом –синдром артралгий на фоне хронического тонзилита (признаков гуморальной активности крови нет , ревмопробы отрицательные , неоднократно обследована на СКВ-результат отрицательный). В анамнезе 2 беременности 2003 ,2010 год закончились рождением доношенных детей. С 2010 года во время беременности впервые появились судороги в нижних конечностях, очень болезненные ,от2-10 минут, без потери сознания , в лечении Магний В6 и препараты кальция без особого эффекта. С 2014 года парастезии –ползание мурашек , покалывание, во всем теле , ощущения приливов и потливости , особенно в ночное время, нарушение сна. В 2014 году-впервые исследован кальций крови-1,9 ммоль (2,2-2,6), получила курс лечения кальций Д3 500 мг . Тогда же по УЗИ почек-при плановом обследовании выявлен синдром гиперэхогенных пирамид. Экстраренальных проявлений не отмечалось, ОАМ без изменений , шлаки крови в норме. Неоднократно по ЭКГ-фиксировались выраженные метаболические нарушения , единичные суправентрикулярные экстрасистолы , клинически дистрофические изменение кожи –сухость, ониходистрофия-ложковидные ногтевые пластинки, поредение волос, онихомикоз. Операций , травм не было
Кроме того стала отмечать присоединения мелкого тремора в верхних и нижних конечностях, трудности при выполнениии мелких движений, снижение памяти, изменение речи(скандированная речь) Консультирована Эндокринологом заподозрен гипопаратиреоз проведен провокационный тест с гиперкапнией и перетягивание плеча жгутом–тетании не получено.
ПараклиническиСа-2,34 ммоль/л (2.1-2,5), Магний-0,85 (0,66-1.07)ммоль/л, Р-1.13 ммоль/л(0,87-1,45), щелочная фосфотаза42 ЕД/л(40-150), ферритин-29 мкг/л, Са ионизированный 1,14 (1.03-1,23) ммоль, паратгормон-3,87(1,6-6,9) пмоль/л, ТТГ-1,84 Мк МЕ/мл(0,4-4,0) , Т3 св-16,3пмоль/л(10-25) , Ат в пределах референсных значений. Витамин Д 48,23 нмоль/л Денситометрия- по Z критерию минеральная плотность костной тканинезначительно ниже половорастной нормы. По Т критерию данных за остеопению нет. Т критерий-0,75 , Z-критерий-0,72 ,BMP-138.6
Данные проявления расценены как легкий дефицит витамина Д3 назначен альфа Д3 тева в дозе 0,5 мкгв сутки- сроком на 1 год. На фоне лечения синдром артралгии купирован, чувство приливов не отмечалось, интенсивное выпадение волос сохранялось , однократно сильные судороги до 10 минут в нижних конечностях, препарат отменен по завершению курса лечения. В 2016 году приступы слабости и тяжести в верхних и нижних конечностях,шум и заложенность в ушах. МРТ головного мозга- В 2016 без особенностей. Нефрологами заподозрен синдром Гительмана-исключен после проведенного обследования (Магний 0,88 (0.66-1.07) ммоль, Калий-4,40 ммоль(3.5-5.3),Натрий-136 ммоль(136-146) ммоль, Хлор-105 ммоль/л(97-108)
На фоне терапии альфа Д3 тева ноябрь 2015 –Са-2.40(2,2-2,8) ммоль,Р-1,13(0,48-2,2) ммоль/л
На контроле декабрь 2016-альбумин-42.8(35-52), Са-2.34(2,2-2,65) ммоль,Р-1.07(0.81-1.45) ммоль/л, паратгормон -47 пг/мл(16-87), остеокальцин-2,9(2-22) пг/мл, Са ионизированный 1,21(1,12-1.32) ммоль/л
Из хронических заболеваний-поллиноз
В анамнезе грибковые заболевания-кандидозный вульвовагинит, ушной грибок, внебольничная пневмония, Инфекционный мононуклеоз и синусит.
Ее дочь 13 лет –физическое развитие-рост165 ,вес-48кг , в январе 2016 перенесла
красный плоский лишай, грибковое поражение кожи и ногтей, с лета 2016 появились жалобы на боли в коленных суставах , без признаков артрита, трофические изменения кожи в виде интенсивное выпадение волос , сухости кожи, ониходистрофии а в декабре 2016 года зафиксирован однократно приступ болезненного спазма в икроножной мышце (во время ночного сна в течении 7 минут мышца плотная ,напряженная) не обследована.
Может ли это быть проявлениями скрытой формы гипопаратиреоза и как еще можно подтвердить или исключить диагноз, показаны ли провокационные пробы??Может ли это носит наследственный характер? Причины парастезий и судорог при нормокальциемии? Что исключать и дальнейший диагностический поиск?

[camelot]

Был ли купирован железодефицит у пациентки?(Вы указали ферритин 29)

[Melnichenko]

Уважаемая топикстартер, в Вашем профиле противоречие, вы написали , что Вы педиатр и написали, что не являетесь врачом; мне трудно оценить Ваш текст. Предположим для простоты, что Вы врач и поэтому мы можем обсуждать предлагаемую историю
АПС1 типа дебютирует в детском возрасте, , и вероятность рождения двух детей и дебюта АПС1 после 3о лет крайне мало вероятно. В принципе у беременных в процессе беременности может формироваться остеомаляция
Провокационные пробы не нужны и у матери вообще нет аутоиммунного полигландулярного с-ма.
Дефицита вит Дз нет - в принципе у людей говорят о дефиците витамина Д , но у Вашей пациентки нормален уровень 25( он) Д
Что касается девочки, то кальций - то какой?

[PUV]

Референсные значения ферритина(10-110), НВ 128-132 в анализах крови

[PUV]

Галина Афанасьвна спасибо Вам за внимание к данной теме, ход рассуждений понятен, факт позднего дебюта судорожного синдрома ,парестезий исклячает наличие АПГС ,а факт наличия 2х детей исключает гипогонадизм при АПГС , тогда не может ли эта клиника укладываться в гипопаратиреоз? Что касается девочки она еще не обследована.

[Melnichenko]

НО гипопаратиреоза нет - кальций нормален

[PUV]

Да я врач , вот только не совсем удалось разобраться куда именно напечатать тему, извините ,ведь форум как я поняла только для дискуссии врачей эндокринологов

[PUV]

Галина Афанасьевна тогда подскажите в каком направлении работать дальше ,что исключать?

[camelot]

Сообщение от PUV

Референсные значения ферритина(10-110), НВ 128-132 в анализах крови

https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=30256
мы же о латентном железодефиците говорим-желателен уровень ферритина более 40

[PUV]

Спасибо это первое , что пришло на ум -4 месяца гемофер без какого либо эффекта со стороны волос , и кожи ( хотя у женщины обильные длительные менструации),возможно и более длительный курс проводить нужно, Вот ведь парадокс -на прием обращаются пациенты НВ-90 г/л и ниже , никаких жалоб вообще , а тут латентный дефицит железа может вызвать такую клинику, спасибо