Газовая хроматография образцов мочи

[lalins]

Здравствуйте! Внучке 3г 8мес. Родилась на 38ой недели с весом 2,45 рост 48см. Не говорит вообще, только издает звуки, не знает цвета, очень активная и контактная. ставят резидуальная энцефалопатия, синдром мышечной гипотонии, задержка двигательного и речевого развития. направили к генетику. пока сдали кровь и мочу на исследование по синдрому Ангельмана. По крови результат хороший. синдром Ангельмана не выявлен. А вот моча плохая.
Наименование Концентрация
2-гидроксифенилацетат 3,26
3-гидроксибутират 14,55
гомованилиновая 22,12
лактат 32,14
сукцинат 26,43
этилмалоновая 11,05
Заключение: В моче пациента повышена концентрация ряда метаболитов. Данные изменения могут носить вторичный характер или быть обусловлены рядом наследственных заболеваний (например, митохондриальной патологией и т.д.). Рекомендуется сопоставить клинические и лабораторные данные.
Хотим сдать кровь на цитогенетические исследования секвенирование полного экзома. Есть ли в этом необходимость? Очень дорогое исследование.

[Dr.Vad]

нужен очный генетик и его предположения, что исключать из митохондр. патологии с учетом находок в моче, секвенирование генома иногда пропускает некоторые формы патологий (3-5%), поетому отсутствие находок в геноме может быть просто пропушенной информацией, а не отсутствием генетической болезни, у однокатного анализа есть шанс в 38-40% найти патологию у детей с неизвестной задержкой развития, в 60% ответ будет отрицательным

[lalins]

Спасибо большое за ответ