Кариотип ребенка с зпрр

[Anastasiya_mom]

Добрый день. У меня 5 сыновей от одного мужа. 3 старших ребенка здоровы, нормально разговаривают и учатся. Четвёртый ребёнок родился с парезом лица по центральному типу. Немного отставал в моторном развитии. Сейчас ему 3 года. Он не разговаривает. Ему поставили зпрр. Послали к генетику. Взяли кариотип.
Вот вчера получили результат кариотипирования.
Кариотип 46, XY, der(10) мужской аномальный несбалансированный . Я поискала в интернете, нигде ничего похожего не нашла. Что это означает? И что нам теперь делать? На что и как повлияет эта хромосомная аномалия?
Стоит ли проверять кариотип нас родителей и остальных детей? У пятого ребенка ВПС СГЛОС. Но генетик на счет него сказал, что для исследования по внешним признакам он не представляет для них интерес и даже кариотипирование не назначил.
Помогите, пожалуйста.

[Dr.Vad]

скорее всего неверно списано: не дер, а дел

46, XY, del(10) q26.2 q26.3 = mental retardation (Table 2)

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Chromosome 10q Deletion del (10)(q26.1q26.3)
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Anastasiya_mom]

Сообщение от Dr.Vad

скорее всего неверно списано: не дер, а дел

46, XY, del(10) q26.2 q26.3 = mental retardation (Table 2)

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Chromosome 10q Deletion del (10)(q26.1q26.3)
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Нет, словами написано дериватная хромосома 10 без утронения.
Сказали, что надо сдать кариотипирование родителям. Что только после этого смогут точно поставить диагноз (Генетический центр Бочкова). А что это изменит?

Просто пока мы с мужем сдадим, пока получим результат через месяц, хочется знать хоть какую-то информацию об этой хромосомной патологии.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

да, все верно дериватная хромосома 10, но потом как правило пишут откуда она произошла (вторые скобки)
Translocations involving human chromosomes are of great clinical interest because they have been linked to a number of disorders, including mental retardation, infertility, and cancer.
The rearranged chromosomes that result from a translocation are referred to as derivative (der) chromosomes.
In this particular translocation, the rearranged chromosome is referred to as der(12) t(12;17), because the centromere of the derivative chromosome is derived from chromosome 12.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

вот пример несбалансированной с отставанием: транслокация 10 р на 13 q с образованием деривативной 10 - ребенка в заключении транслокация не обозначена

a cryptic unbalanced de novo translocation 10p/13q in a boy with mental and growth retardation - karyotype: 46,XY,der(10)t(10;13)

[Anastasiya_mom]

Сделали кариотип родителей.
У меня 46,XX нормальный женский, а у мужа 46,XY, inv(10)(q11.2q25) мужской аномальный сбалансированный.
Подскажите, что нам это даёт? Понятно, что ребенок унаследовал у отца изменения в хромосоме 10. Но по мужу никогда не скажешь, что у него что-то не так.
Как теперь будет записана поломка у ребенка 46,XY, der(10) ?
Пока к генетику ещё не записались.

[NochkaCH]

Здравствуйте! Пока занимаетесь поиском ответов на ваши вопросы, запишите ребенка на консультацию к дефектологу и логопеду. Знание типа поломки не поможет выстроить коррекционно-педагогический маршрут, а именно это имеет сейчас огромное значение.

[Anastasiya_mom]

Да, а как же без этого. У нас уже и инвалидность из-за отсутствия речи, и ЦПМПК прошли получили образовательный маршрут, и в саду дефектолог, психолог, логопед, и частным образом занимаемся.
Конечно же коррекция идёт.
Просто мы долго искали причину такого состояния, обследовали ребёнка с рождения. И вот теперь, когда нашли хромосомную патологию хотелось бы знать насколько она повлияла на такое развитие ребёнка и какие вообще перспективы.

[Anastasiya_mom]

В итоге ребёнку генетики уточнили диагноз : 46,XY, inv(10)(q11.2q25)pat мужской аномальный сбалансированный кариотип. Сказали, под микроскоп 1в1 кариотип как у отца. И так как отец полностью нормальный, то они считают что зпрр не из-за этой поломки хромосомы. Предложили сделать микроматричный анализ на предмет микродупликаций и микроделеций в местах прикрепления участка инверсии, насколько я поняла.
Теперь интересно надо ли нам делать анализ на кариотип остальным 4м детям, или у них по любому будет инверсия как у отца?