ВДКН? Диагноз, лечение.

[LarissaRostov]

Добрый день, уважаемые ГАЛИНА АФАНАСЬЕВНА и врачи-консультанты форума!
Снова к Вам за помощью.

Многие годы искала причины плохого самочувствия, ранее диагностировали фибромиалгию, месяц назад, в 48 лет эндокринолог поставил ВДКН с дефицитом 11в – гидроксилазы на основании анализа мультигормонального профиля.

Хотелось бы согласовать/уточнить диагноз, получив мнение доказательных Докторов и прошу помощи в лечении.

Мне 48 лет, рост 161, вес 54 кг, вредных привычек нет и никогда не было. В анамнезе 11-летнее бесплодие, высокий пролактин за счет макро- и аденома гипофиза, которую Галина Афанасьевна, успокоив меня, назвала случайной находкой..

Сын рожден в мои 30 лет на парлоделе и стимуляции клостелбигитом.

В 36 лет удалена матка и шейка, яичники на месте.

Жалобы – с детства была физически слабым ребенком, с возрастом состояние усугубилось, сейчас из дома практически не выхожу, стоять могу не более 15-20 минут, начинаются невыносимые боли в спине, поясница.
Сразу после родов возникла гипертензия, ранее было идеальное давление, сейчас на атаканде ежедневно.

В невероятном количестве сыпятся волосы. При этом ферритин /цинк в норме, Вадим Валерьевич здорово помог, капала феринжект.

Дома активна с утра, на небольшой чашке кофе. Собственно на нем всю жизнь и двигалась. Иначе энергии ноль.

Доп. инф.

В этом году обнаружили признаки АИТ по УЗИ, повышенный ТТГ и низкие цифры своб. Т3, Т4, антитела к ТПО.

Три месяца принимала L-тироксин, состояние не менялось, энергии добавилось на тибоне. Сейчас принимаю 50 мкг Т4, и 3 раза в день по 5 мкг Т3. Качество жизни незначительно улучшилось. ТТГ снизился. Если нужны цифры, все выложу.

По УЗИ почек гиперплазии надпочечников нет, но одна почка опущена на 10 см.
Сдавала слюну на кортизол 4 раза в день, врач ставит гипокортицизм, цифры очень низкие.

Сейчас врач предлагает следующую тактику – поизмерять ежедневно дома глюкометром сахар крови, чтобы исключить подъем инсулина на кортефе и начинать подбор дозировки препарата кортеф.

Вопросы : 1. Можно ли на основании этого анализа ставить уверенно ВДКН? Прошу комментариев, может еще что вне нормы, кроме 11-гидроксикортизола.
2. Верно ли выбрана тактика лечения и препарат кортеф?
3. Стоит ли что-либо менять в лечении АИТ?

Уважаемые Доктора, прикладываю только мультигормональный профиль, чтоб не перегружать пост лишними цифрами, и так вышло много букв. Простите.
При необходимости прикреплю , напечатаю текстом другие анализы/исследования. Данный анализ выполнялся на фоне приема прегненолона 50 мг в сутки 2 мес, дгэа – 25 мг в сутки 2 мес, мази прогестерона, андрогеля 2 мес.
При необходимости выполню любые анализы/исследования.
Благодарю за внимание к моим проблемам и труд.

[camelot]

Здравствуйте!

Данный анализ выполнялся на фоне приема прегненолона 50 мг в сутки 2 мес, дгэа – 25 мг в сутки 2 мес, мази прогестерона, андрогеля 2 мес

. Какую цель преследует врач-эндокринолог назначая данные препараты и как точно формулирует диагноз(отсканируйте или перепишите диагноз дословно)
Почему врач назначает анализ на 11-дезоксикортизол на фоне этих анализов?

Сдавала слюну на кортизол 4 раза в день, врач ставит гипокортицизм, цифры очень низкие.

Кортизол слюны не назначают для диагностики гипокортицизма.

В этом году обнаружили признаки АИТ по УЗИ, повышенный ТТГ

ТТГ результат выложите пожалуйста.

[LarissaRostov]

Сообщение от camelot

Здравствуйте!. Какую цель преследует врач-эндокринолог назначая данные препараты и как точно формулирует диагноз(отсканируйте или перепишите диагноз дословно)
Почему врач назначает анализ на 11-дезоксикортизол на фоне этих анализов?
Кортизол слюны не назначают для диагностики гипокортицизма. ТТГ результат выложите пожалуйста.

Здравствуйте, Доктор!

Спасибо за внимание к моему вопросу.

1.Точный диагноз - ВДКН с дефицитом 11в-гидроксилазы. Дословно. Цель была сформулирована так - прегненолон должен преобразоваться в кортизол по каскаду реакций. Однако назначение прегненолона было сделано ДО получения мультигормонального профиля.

2. Почему врач назначает анализ на 11- дезоксикортизол не знаю, полагаю, в рамках обследования надпочечников. Для выставления/исключения диагноза ВДКН, вероятно. Во вложениях лист, который прислала доктор. Источник не знаю.

Должна добавить, доктор сказала, что не сталкивалась с такой мутацией, она редкая, обычно дефицит 21-гидроксилазы.

Прикладываю ранние анализы ТТГ из Инвитро в динамике по датам и анализ ТТГ из Эталона, последний на фоне лечения.

Благодарю.

[camelot]

Я правильно понимаю, что единственным симптомом, заставившим врача искать у рожавшей женщины в 48 лет без вирилизации(да еще и с назначенным андрогелем) неклассическую ВДКН был дебют артериальной гипертензии в 30 лет?

[camelot]

Вобщем, у меня большие подозрения, что доктор увлекся поиском экзотических болячек.

[LarissaRostov]

Сообщение от camelot

Я правильно понимаю, что единственным симптомом, заставившим врача искать у рожавшей женщины в 48 лет без вирилизации(да еще и с назначенным андрогелем) был дебют артериальной гипертензии в 30 лет?

Доктор, скорее полная потеря работоспособности, энергии, плохая память, внимание, постоянные боли в спине, признаки гиперандрогении, нарушение менструального цикла в молодости, овуляции практически не было. Также смотрели другие гормоны: ренин, альдостерон, минералы - калий, натрий.. Врач говорит - неклассическая форма.

[camelot]

Также смотрели другие гормоны: ренин, альдостерон, минералы - калий, натрий.

результаты выложите.

признаки гиперандрогении,

А андрогель тогда почему назначает?

[LarissaRostov]

Сообщение от camelot

Вобщем, у меня большие подозрения, что доктор увлекся поиском экзотических болячек.

А какие предположения и мысли у Вас?
Мне 48, практически весь день лежу, если без кофе.

Что касается вирилизации, абсолютно нет, внешность женская, аккуратная, за исключением излишнего оволосения..

[LarissaRostov]

Сообщение от camelot

результаты выложите.
А андрогель тогда почему назначает?

Андрогель по причине низкого тестостерона. Предполагала, что такие цифры могут давать астению и отсутствие энергии. Анализы сейчас все покажу.

[LarissaRostov]

Сообщение от camelot

результаты выложите.

Пожалуйста, посмотрите, что есть.

[LarissaRostov]

Сообщение от camelot

результаты выложите.

референсы лаборатории по ренину, не поместились в предыдущий файл.

[camelot]

Я не вижу повода даже искать нВДКН, но если уж сказала "а", надо говорить "В". То есть делать забор анализов на чистом фоне(а не при приеме огромного количества препаратов и БАД), а заподозрив редкую патологию-обратиться за советом к опытным коллегам в то же НМИЦ ЭНДОКРИНОЛОГИИ и провести генетическое исследование.

Субклинический гипотиреоз уже полечили на славу, и даже если принять внимание депрессию, при которой лечение возможно, и даже назначение трийодтиронина в немаленькой дозе-самочувствие, по Вашим словам не улучшилось?
Почему бы не заподозрить самое простое-менопаузальный переход (я помню про экстирпацию матки)?

[LarissaRostov]

Сообщение от camelot

Я не вижу повода даже искать нВДКН, но если уж сказала "а", надо говорить "В". То есть делать забор анализов на чистом фоне(а не при приеме огромного количества препаратов и БАД), а заподозрив редкую патологию-обратиться за советом к опытным коллегам в то же НМИЦ ЭНДОКРИНОЛОГИИ и провести генетическое исследование.

Субклинический гипотиреоз уже полечили на славу, и даже если принять внимание депрессию, при которой лечение возможно, и даже назначение трийодтиронина в немаленькой дозе-самочувствие, по Вашим словам не улучшилось?
Почему бы не заподозрить самое простое-менопаузальный переход (я помню про экстирпацию матки)?

Доктор, забор анализов делался через 10 дней после отмены препаратов. Этого мало? Могу повторить, так как уже гормоны ( кроме Т3 и Т4) не принимаю. Месяц точно.

В случае необходимости, конечно поеду, не проблема, если в России уже проводят данные генетические тесты, просто пока в ген. лабораториях этот ген нигде не нашла.

А в Федеральных клинических рекомендациях "Диагностика и лечебно-профилактические мероприятия при врожденной дисфункции коры надпочечников у пациентов во взрослом возрасте " от 2016 года под руководством Мельниченко и Дедова прочла, что делают только в Израиле. Хорошо, если в Москве.

По гипотериозу все хорошо, верно понимаю? Дозировку можно не корректировать?

Что касается депрессии, я так долго была уверена что моя проблема в ней, но увы, никакие АД не помогали, состояние от них становилось все хуже.. В результате я попала к Доктору Любимовой Надежде Сергеевне, это доказательный психотерапевт, с рмс, мы долго общались, она провела ряд тестов и направила к эндокринологу с заключением, что ни депрессией, ни тревогами, ни прочими душевными проблемами и не пахнет даже близко. Категорически не рекомендовала принимать любые препараты, так как в моем случае они зло..

Почему моя проблема не связана с менопаузой.. Я с детства очень слаба физически, легко и быстро утомлялась, засыпала на ходу. С юности сильные боли в спине, постоянные простуды и болезни.

ФСГ 3 был еще два года назад, а самочувствие всю жизнь страдает. Было плохо, в менопаузу стало чуть хуже, я ее и не заметила. Только по фсг.

Спасибо Вам большое за мнение.

[LarissaRostov]

Сообщение от camelot

Я не вижу повода даже искать нВДКН, но если уж сказала "а", надо говорить "В". То есть делать забор анализов на чистом фоне(а не при приеме огромного количества препаратов и БАД), а заподозрив редкую патологию-обратиться за советом к опытным коллегам в то же НМИЦ ЭНДОКРИНОЛОГИИ и провести генетическое исследование.

Субклинический гипотиреоз уже полечили на славу, и даже если принять внимание депрессию, при которой лечение возможно, и даже назначение трийодтиронина в немаленькой дозе-самочувствие, по Вашим словам не улучшилось?
Почему бы не заподозрить самое простое-менопаузальный переход (я помню про экстирпацию матки)?

Во вложении фотофайлы, которые система не приняла в прошлом сообщении.

Доктор, я Вас правильно поняла, что однократное повышение в моем анализе 11в гидроксикортизола не имеет диагностического значения?

Необходимо, как минимум, сдать кровь повторно? Если да, через какое время после прекращения приема гормонов?
И в идеале, на Ваш взгляд, стоит ехать в Москву, выполнять генетику?
чтоб уж совсем закрыть вопрос, все верно?

[camelot]

Я попросила мнение коллег, подождите.