Раннее адренархе, мутация CYP, рост

[LAVIANA]

Уважаемые доктора, помогите пожалуйста добрым советом. Обращаясь к вам на этом форуме, хочу сказать, что для нас это как некая последняя надежда и возможно шанс узнать что то новое и свежее, очень хочется верить, что наука не стоит на месте. Возможно есть альтернативные наблюдения, н.п. диетические, аюрведические или ещё что ни будь, что даст дополнительные возможности и результат. Я склонна верить, что наш организм как некая совершенная химическая база очень зависим от продуктов, которые мы употребляем, возможно ограничив (или исключив) те или иные продукты, можно скорректировать эндокринный дисбаланс и даже генетику… подарите нам надежду.

Анамнез заболевания
В возрасте 6 лет оволосение на лобке, КВ 8,5 при паспортном 7 лет,
мультистероид - 17 - ОХП - 8,78;
ДГЭА- С - 3,82;
преждевременное адренархе;
гетерозиготная мутация 12 спл в определяемых положениях гена ЦЫП - 21.
Старшая сестра: менархе с 9 лет, гирсутизм, конечный рост уже в 11 лет - 148 см объяснялся эндокринологами как результат диагноза «Аутоиммунный тиреоидит».)) (теперь понимаю, что смешно).


На данный момент младшей дочери 11,5 лет. Жалобы на вялость, заторможенность, мышечную слабость (проблемы с осанкой).
Рост 145 см, СДС роста: - 0,219.
Вес 39 кг, СДС веса 0,016
Индекс массы тела 18,5, СДС массы тела 0, 298
Таннер 3 (В3,Р4) Ах Гирсутизм по шкале Голлвея - 8.
ДГЭА - С - 3,82
УЗ заключение: размеры матки соответствуют 13-14 годам, мультифолликулярный правый яичник. Т.е. вот-вот могут нагрянуть месячные.

1. Каковы ваши соображения исходя из клинических данных?
- прогноз роста
- как или чем можно помочь росту, спровацировать на активность
- какие аминокислоты и витамины работают на костный рост?
- вариант обратимой гормональной кастрации - миф или реальность, возможно ли отсрочить менархе, последствия

2. Слабость мышечного корсета и утомляемость связываю с пониженным витамином Д - 10,0 нг/мл. Стоит ли его восполнить, не спровоцирует ли он и без того близкое менархе? Может его дефицит нам пока наруку? По рекомендации одного из эндокринологов, мы стараемся избегать жаркого климата и активной солнечной инсоляции. Старшая дочь на момент наступления менархе проживала в очень жарком климате, возможно это усугубило ситуацию.

3. Нужно ли дополнительно проверять щитовидную железу, или достаточно полагаться на мультистероид. Педиатр рекомендует препараты йода.

Пожалуйста, не лишайте надежды.

[LAVIANA]

не нашла, как можно прикрепить файл, снимок кистей имеется

[camelot]

Рост родителей напишите и предварительный диагноз, который выставляет ребенку детский эндокринолог.
И в каких единицах 17-ОПГ измерялся?

[LAVIANA]

Заключение с первого нашего обращения в возрасте 7 лет:
«По результатам обследования у девочки исключены неклассические формы ВДКН. Умеренное повышение 17-ОН прегненолона свидетельствует в пользу функциональной адреналовой гиперандрогении. Учитывая небольшое опережение костного возраста в лечении не нуждается. Диагноз: ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЕ АДРЕНАРХЕ.
После этого я сама перелопатила всю литературу с похожей клиникой по нашему анамнезу со старшей дочерью, сама для себя сделала открытие ВДКН и мы сами по собственной инициативе сдали на CYP 21. Хотя, когда я водила старшую дочь, ни тени намёка на ВДКН не было, ставили Аутоимунный тиреоидит.
Младшей диагноз звучит: по МКБ - Е30.8 «Другие нарушения полового созревания».

…Я понимаю, что врачи любят случаи, когда нужно кидаться в самое пекло… что у нас, слава Боженке, не тот случай. Фразы типа «руки ноги есть и всё функционирует, радуйтесь жизни» я уже слышала ни раз. Складывается впечатление, что ВДКН вообще малоинтересная область для специалистов, или по крайнее мере пока необузданная. Но для меня, как для матери, это очень большая беда. Страшно передать, когда ты идёшь позади своих детей и понимаешь, что они выглядят не совсем нормально, и как это привлекает пристальное внимание окружающих. Ладошки старшей дочери остались такого же размера как в возрасте 7 лет и это выглядит совершенно ненормально…

Рост отца - 175
Мой рост - 158 (предполагаю, что их CYP 21 передался по моей линии)

[LAVIANA]

17-ОПГ измерялся нмоль/литр

[ghrh44]

17-ОПГ : почему прегненолон, а не прогестерон?

[LAVIANA]

когда мы сдавали в прошлый раз 17-ОН-прегненолон уже не был включен в мультистероид, хотя на сколько я помню он был гораздо показательнее. Прогестерон везде был в референтых значениях, поэтому я не стала их писать. Если надо, поищу.

[ghrh44]

Если 17-гидрокси прегненолон повышен, а 17-гидрокси прогестерон нормален, то что-то не то.
Повышение 17-гидрокси прегненолона есть при дефиците 3-бета гидрокси стероид дегидрогеназы: отсутствие или недостаточное половое развитие. И там молекулярная проблема вообще не с CYP. Просто прогестерон вообще ни при чём.

Либо Вы путаете, либо лаборатория.

[LAVIANA]

17 ОН - прогненолон был включен в мультистероид когда мы в возрасте 7 лет сдавали (я его в анамнезе приводила) может из-за этого так. Тогда ещё по сути совсем ребёнок... и диапазон референтых значений на столько велик, что порой сомневаешься в актуальности подобных исследований. Когда мы сдавали сейчас, в июне, 17 - ОН Прогненолон вообще в мультистероид не включен (я не знаю почему).

[LAVIANA]

Сегодня докопалась до вопроса с влиянием витамина Д3 на пубертат.
Может кто поделится своими наблюдениями и соображениями на этот счёт.

Дополнение Витамин D может задержать преждевременное половое созревание у девочек


Новое дополнение к САН-ФРАНЦИСКО-Витамину D может помочь отсрочить раннее начало полового созревания у девочек. Результаты были представлены в понедельник на 95-м ежегодном собрании Эндокринного общества в Сан-Франциско.
Среди девочек половое созревание обычно начинается в возрасте от 10 до 14 лет. Мальчики проходят эти изменения позже, обычно от 12 до 16 лет. Досрочное половое созревание диагностируется у девочек, когда половое развитие начинается до 8 лет; у мальчиков диагностируется, когда эти изменения происходят до 9 лет.
В последнее время медицинские исследования связывают дефицит витамина D с рядом заболеваний, включая рак, ожирение и аутоиммунное заболевание. Низкие уровни витамина D были обнаружены у девочек с преждевременной половой зрелостью, хотя точная взаимосвязь между дефицитом витамина D и ранним развитием остается неясной.
Чтобы определить, как низкий дефицит витамина D связан с преждевременным половым созреванием, исследователи в текущем исследовании сравнили уровни содержания витамина в крови между девочками с ранним и нормальным развитием.
Они обнаружили, что девочки с преждевременным половым созреванием значительно более вероятны, чем девочки с соответствующим возрастом развитием, имеющие тяжелый дефицит витамина D. Среди ранней группы полового созревания у 44% был высокий дефицит витамина D, по сравнению с 21 процентом группы с соответствующим возрастом физическим развитием.
Кроме того, исследователи исследовали активность нейронов, ответственных за стимуляцию высвобождения гормона, который вызывает процесс овуляции. В частности, исследователи использовали нейро-стимулирующее соединение, называемое N-метил-D-аспартатом, или NMDA, для активации нейронов, ответственных за высвобождение гонадотропин-высвобождающего гормона или GnRH. Они обнаружили, что витамин D ассоциируется с подавлением NMDA-опосредованной нейронной активности на нейронах GnRH.
«Если мы больше понимаем механизм действия витамина D на активность нейронов GnRH, мы сможем найти ключ к контролю преждевременного полового созревания с использованием витамина D или родственных молекул», - сказал автор исследования Min Sun Kim, MD, PhD, доцент Медицинская школа Национального университета Чонбука в Чонджу, Южная Корея. «Наши результаты свидетельствуют о том, что витамин D может ингибировать раннее начало пубертата и / или быстрое прогрессирование полового созревания, по крайней мере частично, за счет подавления NMDA-опосредованного возбуждения нейронов GnRH у людей».
Среди участников исследования было 110 девушек в возрасте от 7 до 10 лет. Семьдесят пять девочек демонстрировали нормальные закономерности развития, а 35 были классифицированы как раннее половое созревание. Исследователи использовали шкалу Таннера, которая оценивает физическое развитие человека, чтобы дифференцировать нормальное и раннее развитие пубертата.
По словам Кима, для подтверждения результатов этого проекта необходимы дополнительные исследования, в том числе исследования на животных моделях.
# # #
Основанная в 1916 году, Эндокринное общество является старейшей, самой большой и самой активной организацией в мире, занимающейся исследованиями гормонов и клинической практикой эндокринологии. Сегодня в состав Эндокринного общества входят более 16 000 ученых, врачей, педагогов, медсестер и студентов более чем в 100 странах. Члены общества представляют все основные, прикладные и клинические интересы в эндокринологии. Эндокринное общество основано в Чеви Чейз, штат Мэриленд. Чтобы узнать больше об Обществе и области эндокринологии, посетите наш сайт по адресу: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. Следуйте за нами на Twitter по адресу [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ].

Ссылка на статью
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[LAVIANA]

Возникает вопрос, как подобрать оптимальную дозировку витамина Д, что б достигнуть эффекта описанного выше и не спровоцировать преждевременное обызвествление зон роста. Или сами эти зоны под влиянием Д не обызвествляются, а только вновь образованная кость?

[LAVIANA]

У меня вообще сегодня возникло предположение для написания диссертации)), что у людей с ВДКН пониженная чувствительность рецепторов витамина Д к гормону. Или, скажем так, они очень чувствительны к понижению его концентрации.

[Melnichenko]

Вы о чем вообще ? Размышлизмы во имя чего?
Почему человеку с ВДКН не получать физиологическое количество витаминаD, у которого миллион эффектов - и уж никак немростовой главный.
Я понимаю, что хочется дернуть куклу- врача за ниточку и поделиться сведениями из ЗОЖ, но ведь нас уже тошнит, от глупостей штабных и так уж вянут уши,
В чем вопрос?
У ребёнка нет ВДКН, если нужно реально получить совет по особенностям пубертатa - выписку на консультацию в отселение наследственных эндокринопатий проф Тюльпакову,
И без ликбеза для эндокринологов по витамину D, хрому или селену
Не играйте в доктора; если нужна помощь ребёнку, то все дыб всерьёз и по взрослому, а не невнятные огрызки из истории вперемешку со случайно прочитанной статьей