|
#1
12.10.2017, 21:24
|
|||
|
|||
|
Задержка полового развития мальчика 13 лет
Добрый вечер!
Прошу помощи разобраться в диагнозе. Моему сыну 13,5 лет, на данный момент рост 171, вес 63. В 12,5 (рост 168,вес 60) обратились к эндокринологу по поводу лишнего веса, который не уходит, а наоборот растет при правильном питании. Эндокринолог сказала, что вес в приделах нормы верхней границы и переживать не стоит. Однако половые органы допубертата, по шкале Таннера 1 стадия. Ничего делать не надо, ждем полгода и к ней на прием, до 14 мы все равно гормонами не лечим. Через 4 месяца лежали в стационаре на обследовании, взяли анализы. Год назад открылась бронхиальная астма: сенсибилизация бытовыми, эпидермальными алергенами. Имеется плоскостопие и вальгус. Волосы под мышками начали расти с 11 лет, этим летом усилился рост волос на ногах и руках. В паху стали появляться единичные волосы. По узи яички на 9-10 лет. По рентгену костный возраст на 14,5 лет. К эндокринологу сейчас (после стационара) попасть не можем, она на больничном на долго. Других нет. Что посоветуете сейчас делать? Не хочется упустить момент, когда можно что то исправить. 
|
|
#4
13.10.2017, 07:07
|
|||
|
|||
|
Таким образом:
1. В гипофизе нет опухоли, с которой надо делать что-то прямо сейчас 2. Нет синдрома Каллмана, что оправдало бы заместительную терапию прямо сейчас Остаются два варианта: 1.Гипогонадотропный гипогонадизм, заместительную терапию которого можно начать и через несколько лет 2. Задержка полового созревания, которое вроде бы уже началось Я бы ничего не делал кроме наблюдения и проверки тестостерона каждые 6 месяцев. Риска никакого нет, но, начав заместительную терапию сейчас , вы можете прозевать спонтанное половое созревание и жить с представлением о «болезни», которой на самом деле нет.
|
|
#6
13.10.2017, 09:33
|
|||
|
|||
|
Добрый день. Можно еще пару вопросов?
1. Может ли это быть Адипозогенитальная дистрофия? 2. И стоит ли делать пробу с диферелином для диагностики гипогонадотропного гипогонадизма? Спасибо.
|
|
#7
08.11.2017, 19:51
|
|||
|
|||
|
Добрый вечер, уважаемые врачи.
Отправлены с ребенком в Московский областной КДЦ для детей (Мытищи) на обследование. К врачу через две недели. Пожалуйста прокомментируйте анализы. Узи яичек: Правое – 1,98х1,42х1,36 см Левое – 2,0х1,46х1,38 см Холестерин общий - 9,15 (3,21 – 5,29) ммоль/л DHEA-S - 7,3 (1,5 – 12,5) ммоль/л Андростендион - 4,1 (2,1 – 12,9) нмоль/л Дигидротестостерон (DHT) – 242,0 (250,0 - 990,0) пг/мл Свободный тестостерон - 3,13 пг/мл – референсных значений нет (интерпретация результата проводиться лечащим врачом) Предыдущие анализы от 15.09: Узи яичек: Правое – 2,0х0,88 см Левое – 2,0х0,9 см ЛГ – 0,1 (0,8 – 12,0) мЕД/мл ФСГ - 0,3 (1,0 - 10,5) мЕД/мл Тестостерон – 1,3 (4,5 – 35,0) нмоль/л Пролактин – 95,2 (57 – 600) мкЕД/мл Кортизол – 503,6 (160 – 670) нмоль/л ТТГ – 1,5 (0,4 – 4,0) мкЕ/мл Т3 – 5,3 (4,0 – 10,4) пмоль/л Т4 – 17,9 (10,1 -25,2) пмоль/л АТ к ТПО – 0,6 (0 – 30) Ед/мл Инсулин – 8,7 (2,7 – 10,4) мкЕд/мл С-пептид – 464 (260 – 1730) пмоль/л Гликированный гемоглобин HbA1c – 5,7% (4,0 – 6,0) Холестерин общий - 9,26 (3,21 – 5,20) ммоль/л ЛПВП – 1,75 (0,90 – 1,70) mmol/L ЛПНП – 6,92 (1,68 – 4,03) mmol/L ЛПОНП – 0,709 (0,200 – 1,100) mmol/L Триглицериды – 1,56 (1,30 – 2,30) mmol/L КА – 4,29 (2,0 – 3,00) GGT – 20,6 (7 – 49) U/L МРТ - На основании МР картины убедительных данных о наличие объемного поражения и структурных изменений гипофиза не получено. Очень беспокоит высокий холестерин. Что с ним делать???
|
|
|
|
#8
10.11.2017, 12:50
|
|||
|
|||
|
Уважаемые врачи, ответьте пожалуйста.
Ездила к педиатру за выпиской в Московский областной КДЦ и эндокринолог передала нам назначения сдать следующие анализы для уточнения диагноза: Ингибин В АМГ (АМН) кариотип (подозрение на синдром Клайнфельтера) Вопрос: есть ли смысл сдавать анализ на кариотип с заниженными ЛГ и ФСГ, как я понимаю при этом синдроме они должны быть наоборот завышены. Цена вопроса не малая, а по ОМС не делают. Врач передала, что ребенок больше всего подходит под этот синдром, так как высокого роста (172 см - 13,5 лет). Но я читала, что должны быть удлиненны конечности. Вчера померила ему размах рук - 165 см. Это нормально? Заранее, спасибо!
|
|
#9
09.06.2018, 23:09
|
|||
|
|||
|
Добрый вечер, уважаемые врачи.
Подросток 14 лет. Вес 62 кг. Рост 172 см. Наблюдается замедление роста. Наблюдаемся в МКДОЦ по поводу ЗПР. Отправили к генетику в МОНИКИ на кариотип. Результатов на руках нет (завтра уезжаем в отпуск-забрать нет времени), но по телефону врач сказала, что отклонений не обнаружено. Так же сдали анализы и сделали УЗИ (прилагаю). После нашего отпуска эндокринолог, у которого наблюдаемся, планирует выполнить пробы. Подскажите, пожалуйста, на что обратить внимание (пробы один день или три, какие должны быть пробы и тд.). Хочется ничего не упустить и сделать то, что нужно. Сын очень переживает по этому поводу. Новые анализы. 24.05.2018.pdf Осенние анализы для сравнения Заранее спасибо.
|
|
#10
10.06.2018, 00:18
|
|||
|
|||
|
Кляйнфельтером тут и не пахнет: у них маленькие, не-удлинённые твёрдые яички и ЛГ/ФСГ высокие, а не низкие как у него.
Либо задержка полового созревания, в коем случае можно подождать, либо дефицит ЛГРГ( но не Каллман: у тех отсутствует обоняние). В любом случае, в 14 лет, если парень переживает, можно дать невысокую дозу тестостерона ( депо- Тестостерон 50 мг раз в месяц, а через пару месяцев 50 мг каждые 2 недели). В разных местах делают пробу с агонистом ЛГРГ после отмены тестостерона, и две этии возможности дифференцируются правильно в 80-90% случаев, что очень важно для тактики лечения. Но разные анализы в разных лабораториях дают разные результаты, посему невозможно использовать данные, опубликованные где-то и кем-то для диагностики в другом месте. Как насчёт поехать к профессионалам, в ЭНЦ? Там прекрасная детская эндокринология, разработанные протоколы, уверен, что своих данных у них более чем достаточно. У меня ощущение, что за ним следит взрослый общий эндокринолог. Есть взрослые эндокринологи, которые собаку сьели в этой области, но у общих об этом крайне смутное представление. Нужен детский, предпочтительно концентрирующийся в репродуктивной эндокринологии.
|
|
#11
11.06.2018, 15:20
|
|||
|
|||
|
Спасибо, что ответили, доктор Баркан!
Наблюдаемся у детского эндокринолога, но наверно общей практики. В МОНИКАХ сына смотрела эндокринолог, специализирующийся по ЗПР. Сказала скорее всего задержка и направила на анализы, которые мы и сделали (последние). Но мы с анализами у неё ещё не были, показывали нашему эндокринологу, она ей передала. Так как продвижения нет, скорее всего надо делать пробы. Врач нам и сказала, что надо в ЭНЦ делать, но говорит сейчас Подмосковье по ОМС не принимают, а в МОНИКАХ не делают. Она сказала подумает, позвонит в ЭНЦ. После отпуска пойдём к ней разбираться. Если уж действительно нельзя, пойдём платно, что делать то. У меня вопросы остались, если можно 1. Задержка же обычно бывает у мальчиков с физической задержкой- маленьких, худеньких... а мой сын всегда был очень высокий и крупный (не толстый) мальчик, у таких обычно раньше говорят. Папа сына тоже крупный, и у него ПР началось рано. 2. Скажите, что дадут инъекции тестостерона? Я не совсем поняла. Я думала проблема в гипоталамо - гипофизарной связи. И надо проверить поднимутся ли ЛГ ФСГ и тестостерон. Ведь яички начинают расти на ЛГ и ФСГ, а уж потом тестостерон выделяться начинает. Или Вы хотите сказать, что укол тестостерона и запустит ЛГ и ФСГ? Я уже запуталась 
|
|
#12
08.07.2018, 17:52
|
|||
|
|||
|
Добрый вечер.
После отпуска решили пересдать еще раз анализы перед походом к врачу. 08.07.2018.pdf Вчера пришлось сына поливать в ванной из ковшика, так как отключили воду. И по моему размер яичек увеличился. Завтра сходим к врачу, посмотрит. 1. Скажите - по анализу означает, что процесс начался? 2. И какие дальнейшие действия? Ждать? 3. Надо повторить анализы через месяц, два, три...? Спасибо!
|
|
#15
01.10.2018, 11:28
|
|||
|
|||
|
Добрый день. Сыну сейчас 14 л и 4 мес. Рост 174 см вес 64 кг.
Сделали узи, все по прежнему (прилагается). Сдали еще раз анализы, тестостерон не растет. К кому лучше записаться в ЭНЦ, кто занимается ЗПР? И возможно ли по ОМС? Ждать уже, что само все включится, как нам говорят, считаю смысла нет. анализ.pdf Заранее благодарна!
|
Линейный вид
