Задержка полового развития мальчика 13 лет

[OlgaMed77]

Добрый вечер!
Прошу помощи разобраться в диагнозе.
Моему сыну 13,5 лет, на данный момент рост 171, вес 63. В 12,5 (рост 168,вес 60) обратились к эндокринологу по поводу лишнего веса, который не уходит, а наоборот растет при правильном питании. Эндокринолог сказала, что вес в приделах нормы верхней границы и переживать не стоит. Однако половые органы допубертата, по шкале Таннера 1 стадия. Ничего делать не надо, ждем полгода и к ней на прием, до 14 мы все равно гормонами не лечим. Через 4 месяца лежали в стационаре на обследовании, взяли анализы. Опять пошли к эндокринологу, сказала ничего страшного, приходите в сентябре. В сентябре этого года опять на обследовании в стационаре. Изменений нет. Добавились дополнительные диагнозы: повышен холестерин и два образования в желчном по 6,8 мм без акустической тени. Миопия и фоновые ретинальные сосудистые нарушения. Сделали МРТ турецкого седла, образований нет.
Год назад открылась бронхиальная астма: сенсибилизация бытовыми, эпидермальными алергенами. Имеется плоскостопие и вальгус.
Волосы под мышками начали расти с 11 лет, этим летом усилился рост волос на ногах и руках. В паху стали появляться единичные волосы. По узи яички на 9-10 лет. По рентгену костный возраст на 14,5 лет.
К эндокринологу сейчас (после стационара) попасть не можем, она на больничном на долго. Других нет. Что посоветуете сейчас делать? Не хочется упустить момент, когда можно что то исправить.

[ghrh44]

Запахи хорошо чувствует?

[OlgaMed77]

Да, чувствует.

[ghrh44]

Таким образом:
1. В гипофизе нет опухоли, с которой надо делать что-то прямо сейчас
2. Нет синдрома Каллмана, что оправдало бы заместительную терапию прямо сейчас

Остаются два варианта:

1.Гипогонадотропный гипогонадизм, заместительную терапию которого можно начать и через несколько лет
2. Задержка полового созревания, которое вроде бы уже началось

Я бы ничего не делал кроме наблюдения и проверки тестостерона каждые 6 месяцев. Риска никакого нет, но, начав заместительную терапию сейчас , вы можете прозевать спонтанное половое созревание и жить с представлением о «болезни», которой на самом деле нет.

[OlgaMed77]

Спасибо большое за ответ! Будем наблюдать и контролировать. Скажите, а такой подъем холестерина может быть следствием сбоя обмена веществ на фоне сбоя гормонов?

[OlgaMed77]

Добрый день. Можно еще пару вопросов?
1. Может ли это быть Адипозогенитальная дистрофия?
2. И стоит ли делать пробу с диферелином для диагностики гипогонадотропного гипогонадизма?
Спасибо.

[OlgaMed77]

Добрый вечер, уважаемые врачи.
Отправлены с ребенком в Московский областной КДЦ для детей (Мытищи) на обследование. К врачу через две недели.
Пожалуйста прокомментируйте анализы.
Узи яичек:
Правое – 1,98х1,42х1,36 см
Левое – 2,0х1,46х1,38 см

Холестерин общий - 9,15 (3,21 – 5,29) ммоль/л
DHEA-S - 7,3 (1,5 – 12,5) ммоль/л
Андростендион - 4,1 (2,1 – 12,9) нмоль/л
Дигидротестостерон (DHT) – 242,0 (250,0 - 990,0) пг/мл
Свободный тестостерон - 3,13 пг/мл – референсных значений нет
(интерпретация результата проводиться лечащим врачом)

Предыдущие анализы от 15.09:
Узи яичек:
Правое – 2,0х0,88 см
Левое – 2,0х0,9 см

ЛГ – 0,1 (0,8 – 12,0) мЕД/мл
ФСГ - 0,3 (1,0 - 10,5) мЕД/мл
Тестостерон – 1,3 (4,5 – 35,0) нмоль/л
Пролактин – 95,2 (57 – 600) мкЕД/мл
Кортизол – 503,6 (160 – 670) нмоль/л
ТТГ – 1,5 (0,4 – 4,0) мкЕ/мл
Т3 – 5,3 (4,0 – 10,4) пмоль/л
Т4 – 17,9 (10,1 -25,2) пмоль/л
АТ к ТПО – 0,6 (0 – 30) Ед/мл
Инсулин – 8,7 (2,7 – 10,4) мкЕд/мл
С-пептид – 464 (260 – 1730) пмоль/л
Гликированный гемоглобин HbA1c – 5,7% (4,0 – 6,0)
Холестерин общий - 9,26 (3,21 – 5,20) ммоль/л
ЛПВП – 1,75 (0,90 – 1,70) mmol/L
ЛПНП – 6,92 (1,68 – 4,03) mmol/L
ЛПОНП – 0,709 (0,200 – 1,100) mmol/L
Триглицериды – 1,56 (1,30 – 2,30) mmol/L
КА – 4,29 (2,0 – 3,00)
GGT – 20,6 (7 – 49) U/L

МРТ - На основании МР картины убедительных данных о наличие объемного поражения и структурных изменений гипофиза не получено.

Очень беспокоит высокий холестерин. Что с ним делать???

[OlgaMed77]

Уважаемые врачи, ответьте пожалуйста.
Ездила к педиатру за выпиской в Московский областной КДЦ и эндокринолог передала нам назначения сдать следующие анализы для уточнения диагноза:
Ингибин В
АМГ (АМН)
кариотип (подозрение на синдром Клайнфельтера)

Вопрос: есть ли смысл сдавать анализ на кариотип с заниженными ЛГ и ФСГ, как я понимаю при этом синдроме они должны быть наоборот завышены. Цена вопроса не малая, а по ОМС не делают.
Врач передала, что ребенок больше всего подходит под этот синдром, так как высокого роста (172 см - 13,5 лет).
Но я читала, что должны быть удлиненны конечности. Вчера померила ему размах рук - 165 см. Это нормально?
Заранее, спасибо!

[OlgaMed77]

Добрый вечер, уважаемые врачи.
Подросток 14 лет. Вес 62 кг. Рост 172 см. Наблюдается замедление роста.
Наблюдаемся в МКДОЦ по поводу ЗПР.
Отправили к генетику в МОНИКИ на кариотип. Результатов на руках нет (завтра уезжаем в отпуск-забрать нет времени), но по телефону врач сказала, что отклонений не обнаружено.
Так же сдали анализы и сделали УЗИ (прилагаю).
После нашего отпуска эндокринолог, у которого наблюдаемся, планирует выполнить пробы.
Подскажите, пожалуйста, на что обратить внимание (пробы один день или три, какие должны быть пробы и тд.). Хочется ничего не упустить и сделать то, что нужно.
Сын очень переживает по этому поводу.
Новые анализы.
24.05.2018.pdf
Осенние анализы для сравнения
12.11.2017.pdf
Заранее спасибо.

[ghrh44]

Кляйнфельтером тут и не пахнет: у них маленькие, не-удлинённые твёрдые яички и ЛГ/ФСГ высокие, а не низкие как у него.
Либо задержка полового созревания, в коем случае можно подождать, либо дефицит ЛГРГ( но не Каллман: у тех отсутствует обоняние). В любом случае, в 14 лет, если парень переживает, можно дать невысокую дозу тестостерона ( депо- Тестостерон 50 мг раз в месяц, а через пару месяцев 50 мг каждые 2 недели). В разных местах делают пробу с агонистом ЛГРГ после отмены тестостерона, и две этии возможности дифференцируются правильно в 80-90% случаев, что очень важно для тактики лечения. Но разные анализы в разных лабораториях дают разные результаты, посему невозможно использовать данные, опубликованные где-то и кем-то для диагностики в другом месте.

Как насчёт поехать к профессионалам, в ЭНЦ? Там прекрасная детская эндокринология, разработанные протоколы, уверен, что своих данных у них более чем достаточно.


У меня ощущение, что за ним следит взрослый общий эндокринолог. Есть взрослые эндокринологи, которые собаку сьели в этой области, но у общих об этом крайне смутное представление. Нужен детский, предпочтительно концентрирующийся в репродуктивной эндокринологии.

[OlgaMed77]

Спасибо, что ответили, доктор Баркан!
Наблюдаемся у детского эндокринолога, но наверно общей практики. В МОНИКАХ сына смотрела эндокринолог, специализирующийся по ЗПР. Сказала скорее всего задержка и направила на анализы, которые мы и сделали (последние). Но мы с анализами у неё ещё не были, показывали нашему эндокринологу, она ей передала. Так как продвижения нет, скорее всего надо делать пробы. Врач нам и сказала, что надо в ЭНЦ делать, но говорит сейчас Подмосковье по ОМС не принимают, а в МОНИКАХ не делают. Она сказала подумает, позвонит в ЭНЦ. После отпуска пойдём к ней разбираться. Если уж действительно нельзя, пойдём платно, что делать то.
У меня вопросы остались, если можно
1. Задержка же обычно бывает у мальчиков с физической задержкой- маленьких, худеньких... а мой сын всегда был очень высокий и крупный (не толстый) мальчик, у таких обычно раньше говорят. Папа сына тоже крупный, и у него ПР началось рано.
2. Скажите, что дадут инъекции тестостерона? Я не совсем поняла. Я думала проблема в гипоталамо - гипофизарной связи. И надо проверить поднимутся ли ЛГ ФСГ и тестостерон. Ведь яички начинают расти на ЛГ и ФСГ, а уж потом тестостерон выделяться начинает. Или Вы хотите сказать, что укол тестостерона и запустит ЛГ и ФСГ? Я уже запуталась

[OlgaMed77]

Добрый вечер.
После отпуска решили пересдать еще раз анализы перед походом к врачу.
08.07.2018.pdf
Вчера пришлось сына поливать в ванной из ковшика, так как отключили воду. И по моему размер яичек увеличился. Завтра сходим к врачу, посмотрит.
1. Скажите - по анализу означает, что процесс начался?
2. И какие дальнейшие действия? Ждать?
3. Надо повторить анализы через месяц, два, три...?
Спасибо!

[OlgaMed77]

На данный момент 14 лет 1 месяц. Рост 174 см вес 63 кг.

[OlgaMed77]

Добрый вечер.
Были у врача. Сказала пока наблюдаем, ждем месяц и делаем узи мошонки.
Анализы пока пересдавать не надо.

[OlgaMed77]

Добрый день. Сыну сейчас 14 л и 4 мес. Рост 174 см вес 64 кг.
Сделали узи, все по прежнему (прилагается).
Сдали еще раз анализы, тестостерон не растет.
К кому лучше записаться в ЭНЦ, кто занимается ЗПР?
И возможно ли по ОМС?
Ждать уже, что само все включится, как нам говорят, считаю смысла нет.
анализ.pdf
Заранее благодарна!