Грубая задержка развития ребенка 2 года

[noxxx]

Сообщение от NochkaCH

А если второй взрослый будет завлекать ребенка игрушками, возможно, сладостями или игрой "ку-ку" - что ребенку интересно? Не пробовали? Или наоборот, второй взрослый присаживает на колено, а вы, как эмоционально значимый человек, завлекаете ее?
Не отчаивайтесь, иногда нужно чуточку потерпеть, чтобы ребенок начал развиваться приходится выводить его из "зоны комфорта", к сожалению.
Третий вариант - если рядом нет второго взрослого - попробуйте перед зеркалом, чтобы ребенок видел вас.

Пробовали вдвоём с мамой - как только начинаем процедуру, сразу зажимается и начинает плакать.
Может ей больно в каком-то месте? Как это можно объяснить?

[POLINA_S]

Добрый день.
Попробуйте другой вариант этого упражнения.
Сядьте на пол, разведя ноги
Девочку посадите верхом лицом к себе.
Обхватите ее руками в области груди
Ноги девочки должны упираться в пол.
Угол сгибания коленей прямой или чуть меньше
Пока девочка не привыкнет, просто разговаривайте с ней, ничего не делая.
Когда малышка привыкнет можно начинать легкие покачивания из стороны в сторону и вперед назад.
По мере привыкания сдвигайте место фиксации к тазу.

[noxxx]

Добрый день!

Поделюсь новостями.

Упражнения делать у нас так и не получается. При малейших попытках начать это дело дочь начинает плакать и ничего не делает, просто сопротивляется.

Но она начала садиться сама, но опять-таки только в знакомых местах. То есть она может сесть из положения лёжа на кровати, на диване, но только не на полу. На полу начинает плакать.
Может сидеть на стуле, не опираясь на спинку и не держась руками.

Подползает к маме, пытается карабкаться на неё и вставать на ножки.

Получается что она развивается по своему графику, от гимнастики отказывается, ничего делать не получается с ней.

Есть тоже так и не начинает, суёт еду в рот, гоняет её там, слюнявит, а потом выплёвывает.

[POLINA_S]

Ну почему же по другому графику?
Последовательность правильная, но есть темповая задержка.

[noxxx]

Сообщение от POLINA_S

Ну почему же по другому графику?
Последовательность правильная, но есть темповая задержка.

Вот бы её сократить

[POLINA_S]

Только с помощью регулярных занятий.

[noxxx]

Сообщение от POLINA_S

Только с помощью регулярных занятий.

А в вашем центре есть программы для таких детей?

[POLINA_S]

Наш центр предназначен только для детей с синдромом Дауна.
Поищите в своем районе центры ПМСЦ. Там есть специалисты, которые могут вас проконсультировать и проводить занятия.

[noxxx]

Не люблю когда темы заканчиваются ничем.
Нам поставили диагноз - кардио-фацио-кутанеальный (CFC) синдром, обусловленный мутацией в гене BRAF.
Мутация de novo.

Как-то так.

[Dr.Vad]

о данном синдроме -
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
если знаете точную находку/мутацию в BRAF - можете сравнить с теми, что в таблице 2.

[noxxx]

Сообщение от Dr.Vad

о данном синдроме -
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
если знаете точную находку/мутацию в BRAF - можете сравнить с теми, что в таблице 2.

В таблице 2 по ссылке нет нашего варианта.
Статью читали, спасибо.

Изучили по-моему всю информацию о синдроме которую только можно.

[Dr.Vad]

А специфические признаки со стороны сердца и лица у ребенка есть? а то мутации в гене BRAF бывают при Костелло или Нунан, не факт, что мутация вне целевых экзонов гена может быть просто безобидным полиморфизмом.

[noxxx]

Сообщение от Dr.Vad

А специфические признаки со стороны сердца и лица у ребенка есть? а то мутации в гене BRAF бывают при Костелло или Нунан, не факт, что мутация вне целевых экзонов гена может быть просто безобидным полиморфизмом.

С сердцем и зрением, тьфу-тьфу, всё в порядке.
Лицевые специфические признаки, так сказать, на лицо. Кудрявые волосы. Есть проблемы с кожей, питанием и развитием.

А безобидным полиморфизмом вы синдром назвали?

[Dr.Vad]

полиморфизм - это доброкачественная мутация, НЕ ассоциируемая с какой либо болезнью, почитайте по ссылке ниже о пат. мутации и покликайте на
Related terms: benign variant; likely benign variant; likely pathogenic variant; variant of uncertain significance

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]


Где находят мутации при данном синдроме:

The BRAF mutations that are associated with CFC syndrome are found in exons 6, 11, 12, 13, 14, 15 and 16. The majority of these mutations are found in exon 6 (41%) and exon 12 (21%). The most common mutation that occurs in exon 6 is a missense Q257R substitution (29% occurrence). In exons 12 and 11, the E501G (12%) and G469E (6%) missense substitutions, respectively, have been found in patients with CFC syndrome.

[noxxx]

Сообщение от Dr.Vad

полиморфизм - это доброкачественная мутация, НЕ ассоциируемая с какой либо болезнью

Так я же написал, что у нас диагностирован CFC-синдром. Как это может быть доброкачественной мутацией? Я не специалист в генетике, и я не понимаю вас, видимо.

У нас миссенс-замена в экзоне 12.