#1
|
|||
|
|||
Диагноз при направлении к генетику поясно-конечностная мышечная дистрофия.
Здравствуйте, уважаемые форумчане!
Прошу высказать свое мнение и при возможности поделиться знаниями по произошедшему со мной заболеванием. Был поставлен диагноз поясно-конечностная мышечная дистрофия. После посещения различных специалистов мне предоставили консультацию генетика. Если кратко... Быстрая утомляемость, затруднен подьем по лестнице, состояние хуже после сна, сдавливающие боли в мышцах ног и рук. Повышенная нервозность. ЧМН-неубедительно снижение силы сгибателей шеи. Атрофии мышц не выявлено. Миотонических феноменов не выявлено. Сила во всех мышцах достаточная. Сухожильные рефлексы с рук и ног средней живости D=S. Потологических стопных знаков не выявлено. Походка щадящая . Координаторных и чувствительных нарушений не выявлено. Биохимические исследование крови: КФК 77,5 Е/л (норма 31-145); АсАТ 15 Е/л (<34) ; АлАТ 14 Е/л (<49); Витамин D25,8 (30-100). Паратгормон - 11,5 (1,7-6,4). АНФ на Hep- 21:320 (N<160). Эндокринолог - недостаточность витамина D25 (ОН), вторичный гиперпаратиреоз. ДНК анализ- выявлено нормальное количество ССTG -повторов <75 в двух аллеях в гене ZNF9. При проведении скрининга на 10 частых (ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, GAA, SGCA-G, TCAP) конечностно-поясных миопатий мутаций не выявлено. МРТ мышц ног- бедер и голеней типичного паттерна для мышечных дистрофий не выявлено. Э(Н)МГ- декремент тест на 3 Гц без особенностей, при ЭМГ игольчатым электродом выявлен миогенный паттерн во всех исследованных мышц рук и ног. Учитывая нормальное значение КФК , отсутствие атрофий мышц и отека при МРТ исследовании правого бедра, непостоянное проявление слабости мышц, все это позволяет поставить под сомнение наследственный характер нервно-мышечного заболевания, включая все формы поясно-конечностных мышечных дистрофий. Такое заключение генетика, позволяет мне надеяться на возможное лечение подобных симптомов. Что мне для этого нужно сделать и к кому профильному врачу порекомендуете обратиться? Заранее благодарю. С уважением, Жанна |