Тугоухость ребенка. Мутация гена.

[marshalmaik]

Здравствуйте, уважаемые врачи. Моя младшая дочь родилась от второй беременности в срок 38 недель. Сейчас ей 4,4. Беременность и роды без осложнений, кроме сильнейшего токсикоза в сроки с 4-5 до 12 недель. Получала церукал. На сроке 7 мес болела фарингитом без температуры, был сильный кашель, прошло за 3 дня без лекарств. Выписаны из роддома на 4 день под расписку из за недобора веса, дома на ГВ вес потихоньку стала набирать. В 3 года заметили снижение слуха. КСВП - показало 1 степень тугоухость. Далее были сделаны 3 аудиограммы. Первая -1 степень. 2 и 3 показывают 2 степень. Сдали генетический тест в МгНц на Каширском шоссе. Исследованы мутации гена коннексин. Найдена мутация с.109А в гетерозиготном состоянии. с.109А -= . Скажите, пожалуйста, данная мутация могла дать снижение слуха? В роду никаких подобных жалоб не было ни у меня ни у мужа.

[marshalmaik]

Анализ

[nata-k]

Нужно видеть заключение полностью.

[marshalmaik]

Сообщение от nata-k

Нужно видеть заключение полностью.

Два анализа гена коннексин

[marshalmaik]

Может быть снижение слуха было и с рождения, но заметили только в 3 года. Аудиотекст в роддоме прошла, по крайней мере отметка в карте стоит. Повторно в 6 месяцев не дала пройти, кричала, мучить не стали так как не могли подумать такое. В анамнезе были отиты, все полеченные. Антибиотики принимали только в виде суспензии. Ещё кололи цефотриаксон В больнице, когда лежали с отитом. Удалили аденоиды, отитов пока не повторялось. Кроме отитов и ОРВИ ничем не болела.

[nata-k]

Подождите. Вы прикрепили два раза одно и тоже заключение?
Какие два анализа?

[marshalmaik]

Сообщение от nata-k

Подождите. Вы прикрепили два раза одно и тоже заключение?
Какие два анализа?

Да ,простите, вот второй анализ.

[marshalmaik]

В центре исследуют коннексин в два этапа.

[marshalmaik]

Меня также мучает один вопрос. В интернете при поиске данной мутации нашла научную работу. Прикрепляю фото вырезки из нее. Я правильно поняла, что все таки данная мутация может служить причиной генетической тугоухости.

[nata-k]

Этот результат нельзя считать ни подтверждающим, ни опровергающим.

[marshalmaik]

Теоретически данная мутация может являться причиной? Как быть? Есть старшая сёстра, моя старшая дочь. Ее обследовать при планировании?
Это случайная мутация, если никого не было слабослышащих в роду? Можно ли сделать прогноз по поводу прогрессирования тугоухости?

[nata-k]

Одна мутация - не может быть причиной.
Но никто не знает есть или нет второй мутации. Для этого нужно полное секвенирование гена.
Не имеет значения что было в роду. Родители могут быть носителями разных мутаций. У носителей нет проявлений.

Не возможно делать прогнозы. Нет оснований.

При планировании чего Вы хотите обследоватт старшую дочь?

[marshalmaik]

Спасибо за ответ. Мы будем делать полный анализ гена. По его результатам можно будет более полно судить о причинах?
Старшей дочери нужно будет делать анализ при планировании беременности?

[marshalmaik]

Скажите, пожалуйста, вторая мутация это та же c.109A , или другая, отличная от этой мутации, в паре могут спровоцировать эту болезнь?

[nata-k]

Если бы была та же, то ее бы определили.
Да, две разные мутации могут обуславливать болезнь.
А может быть, болезнь не генетически обусловлена.

Ваша дочь сейчас планирует беременность?