#1
|
|||
|
|||
Мозаичная форма СШТ
Добрый вечер.
по результатам 1 скрининга были установлены следующие маркеры: ТВП 4,6 и гипоплазия носовой косточки. По результатам плацентобиопсии было установлено: мозаичный вариант моносомии хромосомы Х в клетках хориона mos 45,X[6]/46,XX[24]. 1. Указанное количество клеток говорит о низкопроцентном мозаицизме? 2. Какова вероятность , что кордоцентез покажет отсутствие мозаичной формы? 3. Можно ли установить процент мозаицизма и возможные патологии? |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте
Предоставьте фото всех заключений.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Во вложении
|
#4
|
|||
|
|||
И еще
|
#5
|
|||
|
|||
Вот теперь прикрепилось
|
#6
|
||||
|
||||
1. По этим данным сложно делать такой вывод.
2. Кариотип хориона и плода не совпадают в 1-2% случаев. Так же важно видеть заключения всех УЗИ. Лучше делать амниоцентез, у него меньше риск осложнений и выполняется он раньше (с 16 недели). 3. Процент мозаицизма установить можно - делать еще один анализ методом FISH.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
Получила результаты кордоцентеза
Добрый день. Подучила результат кордоцентеза методом Fish. Можно ли по нему утверждать , что мозаицизм не подтвердился? Какова вероятность что цитогенетический и микроматричный анализы могут показать мозаицизм плода?
|
#8
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
FISH это и есть цитогенетический анализ. Он выполнен на большом количестве клеток, по этому с большой вероятностью можно утверждать, что мозаицизма по Х хромосоме нет.
__________________
Nataliya Matiytsiv |