Нефрокальциноз?

[Irinakonstantin]

Наталья, спасибо большое за информацию! Беременность больше не планируется. Подскажите, пожалуйста, нужно ли проверять старшую сестру ребенка? И, может, посоветуете, где сделать анализ по методу Сенгера?

[nata-k]

Наверняка, Вам предложат секвенирование по Сенгеру в той же лаборатории.

Сколько лет старшей дочери?
Есть ли у нее какие-то проблемы со здоровьем? Не только со стороны почек, а, например, слух, состояние зубов, еще что-то?

[Irinakonstantin]

Здравствуйте! Старшей дочери 6.5 лет. Из проблем со здоровьем: нарушение углеводного обмена ставили, часто бывает с утра очень низкий сахар крови, при этом испытывает сильную слабость. Ломкие волосы. Пока не ходит в сад, почти не болеет, в саду - каждую неделю: сопли, кашель. В анамнезе: геморрагический васкулит.

[nata-k]

Да, думаю, стоит сделать анализ этих двух мутаций в гене CLDN16 у всех членов семьи.

[nata-k]

Думаю, полезно знать продолжение истории. ТС сменила ник, вот ее же тема в Генетике https://forums.rusmedserv.com/showth...=1#post2879519

[eduardshraibman]

Искать причину, искать очно грамотных врачей(чуть более 200 случаев такого заболевания описаны в литературе) , а не лечить косвенные изменения в анализах...

[Irinakonstantin]

Добрый день!
Ребенку 2 года, мальчик: диагноз - нефрокальциноз обеих почек, генетический анализ показал семейную гипомагнезиемию с гиперкальциемией и нефрокальцинозом. Последний контроль анализов - май, 2020 год. Сейчас нам предлагают госпитализацию в Москве, чтобы посмотреть функцию почек и передать анализы
Вопрос в следующем:
1. Насколько безопасна сейчас госпитализация в клиники Москвы с учётом ситуации с коронавирусом?
2. Есть ли необходимость так часто сдаватЬ анализы с целью проверки функции почек или достаточно раз в полгода мониторить?

[eduardshraibman]

нет необходимости в создании новых тем.Незнание истории Вашего ребенка не улучшает качества консультирования.
Вероятность заболеть тяжело короновирусом у ребенка с ненарушенным иммунитетом очень мала.Очные нефрологи должны разработать тактику наблюдения на основе знаний характера изменений в анализах ребенка,состояния функции почек,характера и особенностей заболевания, возможности диагностические по месту жительства...