Повышен кфк и лдг ребёнок год и 4

[Alena1103]

Добрый день. Повышен кфк мв и лдг. Перенесли вирусное заболевание 2 недели назад. Подскажите, пожалуйста, что это может быть? Стоит ли обращаться к генетику очно? Ребенок год и 4 ходит только от опоры к опоре, сама пару шагов максимум. Невролог ставит синдром соединительной дисплазии. Я переживаю насчёт миопатия и дистрофия. Подскажите, пожалуйста. Также сделали эмг нижних конечностей. Прилагаю результат

[Claudia812]

Добрый день!

Сдавали ли когда-нибудь ранее АЛТ/АСТ? Если да, то какие были результаты?
Если будете по каким-то причинам сдавать кровь в ближайшее время и ранее никогда не сдавали АЛТ-АСТ, то добавьте к сдаваемым анализам АЛТ, АСТ и КФК (не МВ-фракцию, а общую).

На мой взгляд консультация генетика понадобится.
Я бы рекомендовала нейрогенетика, Елену Леонидовну Дадали или Артёма Шаркова. В принципе любой генетик МГНЦ на Москворечье.
И не забыть сдать сухое пятно крови на болезнь Помпе с поздним началом. Это можно сделать бесплатно до/во время консультации генетика.