Женщина, 26 лет, низкий рост

[esm14]

Уважаемые доктора!

Прошу консультации по приведенной ниже ситуации у родственницы. Был бы крайне признателен за мнения - как можно подтвердить/снять предположения о эндокринной природе перечисленных проблем. Естественно, будем благодарны за любые диагностические/лечебные идеи.

Заранее признателен,
ЕМ
*******
Женщина, 26 лет

Анамнез: родилась доношенной, роды б/особен., небольшая асфиксия (позднее ни с чем не связывали). Рост – 53, вес - 3700. На г/вскармливании. До года развивалась в соответствии с возрастом, зубы в срок, села в срок, психическое развитие в N. С 11 мес. ходила с поддержкой, самостоятельно отказывалась. Пошла в 1 г 8 мес. Походка неуверенная, «утиная». Родители стали замечать признаки рахита. Врачи «отмахивались» - перерастет. Профилактически – УВЧ, морское закаливание. Семейного анамнеза нет.
Только в 4,5 года (1986 г.) по настоянию родителей направлена на консультацию в Московский НИИ педиатрии и детской хирургии.

Предварительный диагноз – рахитоподобное заболевание. Проведено комплексное обследование, включая медико-генетическую консультацию. УЗИ, рентгенография, эхография органов брюшной и грудной полости, энцефалограмма – без патологических изменений. Общий анализ крови и мочи – в норме. Развернутая биохимия крови – все показатели, включая всю почечную и печеночную панели, в норме, за исключением пониженного уровня фосфора и реактивного повышения щелочной фосфатазы (кальций в норме). Рентгенологические обследований верх. и нижн. конечностей: рахитоподобные изменения (расширенные метафизы, пороз и пр.). Поставлен вопрос о почечной природе остеодистрофии.
Рентгенологическое исследование почек:
На обзорной рентгенограмме теней, подозрительных на конкременты, выявить не удалось. Отмечается заметно выраженный пороз видимых костей скелета.
При экскреторной урографии внутривенно введено 12 мл 60% раствора верографина. Реакции на введение не отмечено. Фильтрационно-концентрационная функция по визуальной оценке сохранена. Положение почек обычное, контуры несколько неровные за счет остаточных явлений врожденной дольчатости. Нефрографический эффект не усилен, тубулярный стал КВ не выражен.
Чашечно-лоханочные системы внутрипочечного типа строения. С обеих сторон отмечаются признаки сосудистой компрессии шеек верхних чашечек, справа – с нарушением оттока из вышерасположенных отделов. Корковый слой паренхимы сохранен. Подвижность: правой – 1,1% от роста, левой – 2,7%.
Планиметрические параметры.
Правая сторона/левая сторона
Пл. почки – 32,5 (27,9)/34,3 (27,9)
Пл. ч-л. сист. – 1,4 (2,3)/1,0 (2,3)
РКИ = 0,043 (0,083)/0,029 (0,083)

Заключение: сосудистая компрессия обеих собирательных полостей, справа с умеренным нарушением уродинамики, повышение подвижности правой почки.

Объективные жалобы: низкорослость, мышечная слабость, умеренная деформация н/конечностей.

Консультации эндокринолога не было.

Заключительный диагноз: тубулопатия, Д-резистентный рахит, тяжелое течение.

С 1986 года получала регулярную терапию высокими дозами витамина Д2, Д3, витаминов А, Е, препаратов кальция, фитина, калия оротата и пр. Дополнительно: ЛФК, УВЧ, солевые ванны, массаж, лечебное питание и пр.
Регулярный контроль биохимических показателей. Показатели фосфора и ЩФ то входили в норму, то несколько отклонялись.
В течение первых 1,5 лет лечения исчезли основные проявления рахита – рахитические четки, диспропорция головы и туловища, килевидная грудь.
Общее состояние удовлетворительное, без жалоб, походка неуверенная, но в целом, передвижение свободное, без поддержки, на первый план выдвинулся основной симптом – низкорослость.


С 1991 года в связи с переездом в Киев переведена на Д-диспансер в Киевский НИИ педиатрии, акушерства и гинекологии (ПАГ).
Московский диагноз не оспаривался, продолжали проводить поддерживающую терапию препаратами кальция и витамина Д3 под контролем показателей фосфора и кальция.

В 1991 г. (10 лет) имел место важный эпизод. Была направлена на санаторно-курортное лечение в Евпаторию, где был проведен курс грязелечения. Непосредственно во время лечения жалобы на сильные боли, включая ночные, в коленных суставах. Специалистами расценено как положительный симптом. Однако по возвращении домой в течение месяца произошла деформация коленных суставов, выражено – правого (вальгусная деформация). Важный момент, потому что с этого времени постепенно стало ухудшаться состояние. Стало тяжелее ходить, постепенно начала требоваться поддержка (за руку), ходила постепенно все меньше и меньше, пока, например, поездки в школу на общественном транспорте стали невозможны. В остальном – общее состояние без жалоб.

Половое развитие в срок, в норме. Пубертатный период – без особенностей. Менструальный цикл установлен в первый же год, отклонений не наблюдается.

Каждый раз на вопрос о низкорослости специалисты отмахивались и считали, что на первом плане деформация колена и походка.

Общее состояние нормальное, училась в обычной школе, институте (заочно).

В 1991-1995 годах получены несколько независимых консультаций.

1. Эндокринолог, детская клиническая больница «Охматдет». Диагноз тубулопатии отметен, заподозрена болезнь Реклингаузена (опухоль паращитовидных желез). Однако УЗИ-диагностика щитовидной и паращитовидных желез исключила данное предположение (Форма, структура, эхогенность ЩЖ – в N).

2. Поликлиничный эндокринолог несколько раз проводил осмотр и каждый раз «выписывал» – «это не эндокринология».

3. В 1994 году (13 лет) направлена в НИИ урологии и нефрологии на консультацию к Багдасаровой И.В. Проведено комплексное обследование почек. Заключение: комплексное обследование и история болезни пациента позволяют исключить тубулопатию.
Рек-но: консультация ортопеда для решения вопроса о корригирующей операции коленного сустава, а также консультация эндокринолога.



4. В 1994-1996 г. наблюдение в НИИ ортопедии. Здешние специалисты, несмотря на заключение нефролога, продолжали писать «почечная остеодистрофия (фосфат-диабет)».
В пубертатном периоде наблюдается стабилизация кальциево-форсфорного обмена (фосфор и ШФ в норме).
В 1996 г. проведена корригирующая остеотомия. Ортопедическая ось восстановлена, п/операционный период без особенностей, срастание костных обломков прошло в срок (на удивление ортопедов), разработка и реабилитация – в срок.

Далее – терапия остеопороза: всевозможные кальцийсодержащие препараты.

5. В 16 и 17 лет получены две консультации ведущих эндокринологов:

а) Главный детский эндокринолог. Постановка вопроса о лечении гормоном роста. Рен-ма кисти: зоны роста в возрастной норме, приближаются к закрытию.
Заключение: хондропатология (точный диагноз не выставлен). Лечение гормоном роста противопоказано!

б) Консультация Боярской О. Я. Тщательное изучение истории болезни и осмотр.
Впервые заключение: хондродистрофия в стертой форме (гипохондроплазия?)

Считает, что говорить о почечной патологии на фоне динамики анализов с раннего детства, в частности, о тубулопатии – бессмысленно.
Погрешности фосфатов и ЩФ могут быть отнесены к хондродистрофии.
Стертая форма, потому как черепных, лицевых изменений нет, руки нормальной длины (до середины бедра), кисть без изменений. Выраженный поясничный лордоз.
Рост – 130 см.

После этого несколько специалистов, включая экспертную комиссию ВТЭК и нескольких ортопедов, высказывались в пользу хондродистрофии. На тот момент предлагали выждать несколько лет, и в районе 25-27 лет решать вопрос об удлинении конечностей с помощью спец. ортопедических аппаратов.

Этот вопрос и волнует прежде всего!

Однако с учетом того, что до сих пор нет однозначного мнения о природе заболевания и, собственно, диагнозе, данный вопрос повис в воздухе, так как при хондродистрофии удлинение прямо показано, при почечной остеодистрофии – подобная возможность резко ограничена.

На данный момент 26 лет, рост 130 см. По семейным обстоятельствам, несколько последних лет вопросы о лечении отошли на второй план. Периодически самостоятельно принимала кальцийсодержащие препараты (Кальцемин, Остеомаг и пр.).
Последняя биохимия крови от июля 2007 года – все показатели в норме, фосфор вновь несколько понижен.
Общее состояние удовлетворительное, особых жалоб (слабость, артралгии) нет. Однако, походка тяжелая, вне дома хожу с поддержкой, в целом, локомотивная активность резко снижена, имеется психологический барьер. Работаю на дому.

[alisa_v]

Сообщение от esm14

Последняя биохимия крови от июля 2007 года – все показатели в норме, фосфор вновь несколько понижен.

Выложите, пожалуйста,
1. результаты биохимического анализа крови
2. результаты биохимического анализа мочи (если делали)
2. рентгенограммы (можно старые - с указанием возраста, когда они были сделаны)

[esm14]

Сообщение от alisa_v

Выложите, пожалуйста,
1. результаты биохимического анализа крови
2. результаты биохимического анализа мочи (если делали)
2. рентгенограммы (можно старые - с указанием возраста, когда они были сделаны)

Уважаемая Алиса Вительевна,
спасибо за внимание к вопросу.
Прилагаю имеющиеся данные:

Биохимия крови от 10.07.2007
Билирубин – 14,7 (< 17 мкмоль/л)
Билирубин прямой – 2,44 (0-3,4), непрямой – 12,33
Белок – 84,5 (66-88)
АЛТ – 12,1 (до 31 Ед/л)
АСТ – 23,51 (до 31)
Щелочная фосфатаза – 179 (жен. – 37 – 110 Ед/л)
Кальций – 2,38 (21-50 лет: 2,2-2,5 ммоль/л)
Фосфор – 0,73 (взрослые: 0,8 – 1,45 ммоль/л)
Альбумины – 60,89% (53-63)
Глобулины – 39,11% (37-47)
Коэффициент А/Г – 1,56 (1,0-2,0)
Креатинин – 32 (женщины 44-80)
Мочевина – 4,45 (взрослые до 65 лет: < 8,3)

Справочно - биохимия крови от 09.10.2003
Белок – 74 (65-86 г/л)
Билирубин – 12,8 (8,0 – 21 мкмоль/л)
Кальций – 2,16 (взрослые: 2,0-2,75 ммоль/л)
Фосфор – 1,0 (взрослые: 0,8 – 1,45 ммоль/л)
Фосфатазы здесь, увы, нет.


На этот же момент (октябрь 2003) делался анализ мочи. Результат:
белок, ацетон не обнаружены, соли фосфатов в осадке. К сожалению, более полных данных нет, за исключением даных 2003 года анализ мочи последние 5 лет не выполнялся. Есть необходимость сделать?

Снимки будем сканировать, сразу по готовности представим.


Еще раз спасибо,
ЕМ

[alisa_v]

Новые анализы можно будет назначить, когда появятся предположения о диагнозе. Подождем снимков

[esm14]

Сообщение от alisa_v

Новые анализы можно будет назначить, когда появятся предположения о диагнозе. Подождем снимков

Уважаемая Алиса Витальевна, часть снимков отсканированы и доступны по [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Там приведены снимки кистей рук в возрасте 17 лет и левой ноги (20 лет, в двух проекциях). Дополнительно есть пока что неотсканированные снимки правой (оперированной) ноги, колени, обзорный снимок таза, руки в согнутом и разогнутом состоянии. Поскольку сканирование представляет некоторую проблему, подскажите пожалуйста - надо ли сканировать всё или есть приоритетные снимки?

С признательностью,
ЕМ

[alisa_v]

постарайтесь выложить все снимки

[esm14]

Сообщение от alisa_v

постарайтесь выложить все снимки

Уважаемая Алиса Витальевна,

выложен [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] "сканируемых" снимков. К сожалению, остальные полностью теряют информативность при сканировании. Посмотрите пожалуйста на приведенные материалы.

Спасибо!

[alisa_v]

Выложите, пожалуйста, биохимический анализ крови, упомянутый в первом посте:

Сообщение от esm14

Предварительный диагноз – рахитоподобное заболевание. Проведено комплексное обследование, включая медико-генетическую консультацию. УЗИ, рентгенография, эхография органов брюшной и грудной полости, энцефалограмма – без патологических изменений. Общий анализ крови и мочи – в норме. Развернутая биохимия крови – все показатели, включая всю почечную и печеночную панели, в норме, за исключением пониженного уровня фосфора и реактивного повышения щелочной фосфатазы (кальций в норме). Рентгенологические обследований верх. и нижн. конечностей: рахитоподобные изменения (расширенные метафизы, пороз и пр.). Поставлен вопрос о почечной природе остеодистрофии.

[esm14]

Уважаемая Алиса Витальевна,
выкладываю все имеющиеся старые анализы:

Биохимия крови от июня 1986 года (4,5 года):
(написано в заключении рукой врача, поэтому норм нет)
P – 0,56 ммоль/л
Са – 2,32 ммоль/л
ЩФ – то ли 418, то ли 718 (N до 380 – написано самим врачом)

Биохимия мочи от июня 1986 года (4,5 года):
pH – 5,6
Титр. к-ть – 44
Аммиак - 40
К – 6,6 ммоль/сут
Na – 27,6
Ca – 0,45
P – 17,0 ммоль/сут
Окс. – 121 мкмоль/сут

Биохимия крови от февраля 1991 (9,5 лет)

Белок – 66 (58-82)
Альбумины – 62,5% (52-67)
Альфа-1-глобулины – 3 (3-5)
Альфа-2-глобулины – 8 (7-13)
Бета-глобулины – 10 (9-14)
Гамма-глобулины – 16, 5 (15-20)
Щелочная фосфатаза – 800 нмоль/с (650-2100)
Липиды общие – 4, 42 (3,5-6,0)
Холестерин – 4, 94 (3,7-6,5)
Азот мочевины – 10, 33 (8,6-14,7)
Креатинин – 0, 05 ммоль/л (0,035-0,11)
Фосфор – 0, 54 ммоль/л (0,7-1,0)


Биохимия мочи от февраля 1991 (в те же дни, что и кровь)

pH – 5,3
Титр. к-ть – 70
Аммиак – 57
Ca – 1, 60 ммоль/сут (1,5-4,0)
P – 16, 94 ммоль/сут (19-32)
Оксалаты – 103 мкмоль/сут (90-135)
Креатинин мочи – 4, 64 ммоль/сут (2,5-15)
Клиренс эндогенного креатинина – 1,3 мл/с (1,3-2,0)

Возможно существенный момент: в документах мелькает то Д-резистентный, то Д-зависимый рахит


С 1991 по 1996 (10-14 лет) – анализы из киевского ПАГа, хотя часто они вызывали недоверие у самих врачей, однако другого не имеем.

Кровь
1. Кальций – 2,22, фосфор – 0,44, ЩФ – 291 Ед/л
2. Кальций – 2,19, фосфор – 0,55, ЩФ – 434 Ед/л
3. Кальций – 2,4, фосфор – 1,15, ЩФ – 241,2 Ед/л
4. Кальций – 2,22, фосфор – 0,61, ЩФ – 320 Ед/л
5. Кальций – 2,59, фосфор – 1,06, ЩФ – 416 Ед/л
6. Кальций – 2,38, фосфор – 1,2, ЩФ – 197 Ед/л


Моча:

1. Сут. диурез – 700. Кальций – 37,4 мг/сут, фосфор – 329 мг/сут
2. Кальций – 63,5 мг/сут, фосфор – 980 мг/сут
3. Сут. диурез – 600. Кальций – 32,04 мг/сут, фосфор – 276 мг/сут


С признательностью за внимание,
ЕМ

[alisa_v]

Необходимо уточнение.
Какая терапия проводилась на момен сдачи анализов в 2007 году ?

[esm14]

На момент сдачи анализов никакая терапия не проводилась, как и вообще в последние 5 лет - за исключением приема кальцемина по 1-2 курса в год. На момент сдачи анализов не принимали и его.

[esm14]

Уважаемая Алиса Витальевна!

Снимки (фас, профиль) выложены в том же альбоме, пароль высылаю.
Дополнительно прилагаю актуальные показатели крови

Гемоглобин - 145
Эритроциты - 4,9
СОЭ - 7
Лейкоциты - 5,3
Тромбоциты - 300
Фосфор - 0,68 (0,8-1,4)
Кальций - 2,36 (2,2 -2,5)
ЩФ - 215 (35-105)
Креатинин - 43 (44-80)
Мочевина - 4,3 (до 8,3)
Мочевая кислота - 345 (до 340)

С признательностью,
ЕМ